원발성 아밀로이드증

원발성 아밀로이드증은 조직과 기관에 비정상 단백질이 축적되는 드문 질환입니다. 비정상적인 단백질 덩어리를 아밀로이드 침착이라고합니다.

원발성 아밀로이드증의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 유전자가 역할을 할 수 있습니다.

이 상태는 비정상적이고 과도한 단백질 생산과 관련이 있습니다. 비정상적인 단백질 덩어리가 특정 기관에 축적됩니다. 이것은 장기가 올바르게 작동하는 것을 더 어렵게 만듭니다.

원발성 아밀로이드증은 다음과 같은 상태로 이어질 수 있습니다.

• 수근관 증후군
• 울혈 성 심부전으로 이어지는 심장 근육 손상 (심근 병증)
• 장 흡수 장애
• 간 부종 및 기능 장애
• 신부전
• 신 증후군 (소변 단백질, 혈중 낮은 혈중 단백질 수치, 높은 콜레스테롤 수치, 높은 트리글리세리드 수치 및 전신 부종을 포함하는 증상 그룹)
• 신경 문제 (신경 병증)
• 기립 성 저혈압 (일 어설 때 혈압 강하)

증상은 영향을받는 기관에 따라 다릅니다. 이 질병은 혀, 장, 골격 및 평활근, 신경, 피부, 인대, 심장, 간, 비장 및 신장을 포함한 많은 기관 및 조직에 영향을 미칠 수 있습니다.

증상은 다음 중 하나를 포함 할 수 있습니다.

• 비정상적인 심장 리듬
• 피로
• 손이나 발의 무감각
• 호흡 곤란
• 피부 변화
• 삼키는 문제
• 팔다리 부기
• 부은 혀
• 약한 손 그립
• 체중 감소 또는 체중 증가

이 질병에서 발생할 수있는 다른 증상 :

• 소변 배출량 감소
• 설사
• 쉰 목소리 또는 변화하는 목소리
• 관절 통증
• 약점

의료 제공자가 귀하를 검사 할 것입니다. 귀하의 병력과 증상에 대해 질문을 받게됩니다. 신체 검사를 통해 간이나 비장이 부어 있거나 신경 손상 징후가 있음을 알 수 있습니다.

아밀로이드증 진단의 첫 번째 단계는 비정상적인 단백질을 찾기위한 혈액 및 소변 검사입니다.

다른 검사는 증상과 영향을받을 수있는 기관에 따라 다릅니다. 일부 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 간과 비장을 확인하기위한 복부 초음파
• ECG, 심 초음파 또는 MRI와 같은 심장 검사
• 신부전 징후를 확인하기위한 신장 기능 검사 (신 증후군)

진단을 확인하는 데 도움이되는 검사는 다음과 같습니다.

• 복부 지방 패드 흡인
• 골수 생검
• 심장 근육 생검
• 직장 점막 생검

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 화학 요법
• 줄기 세포 이식
• 장기 이식

상태가 다른 질병으로 인해 발생한 경우 해당 질병을 적극적으로 치료해야합니다. 이것은 증상을 개선하거나 질병이 악화되는 것을 늦출 수 있습니다. 심부전, 신부전 및 기타 문제와 같은 합병증은 필요할 때 치료할 수 있습니다.

얼마나 잘하는가는 영향을받는 기관에 따라 다릅니다. 심장과 신장의 침범은 장기 부전과 사망으로 이어질 수 있습니다. 전신 (전신) 아밀로이드증은 2 년 이내에 사망에이를 수 있습니다.

이 질병의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. 이 질병으로 진단을 받고 다음과 같은 경우에도 전화하십시오.

• 소변 감소
• 호흡 곤란
• 사라지지 않는 발목 또는 기타 신체 부위의 부기

원발성 아밀로이드증에 대한 알려진 예방책은 없습니다.

아밀로이드증-원발성; 면역 글로불린 경쇄 아밀로이드증; 원발성 전신 아밀로이드증

• 손가락의 아밀로이드증
• 얼굴의 아밀로이드증

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. 면역 글로불린 경쇄 아밀로이드증 (1 차 아밀로이드증). 에서 : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. 혈액학 : 기본 원리 및 실행. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 88 장.

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