고셔병

고셔병은 글루코 세레브로시다 제 (GBA)라는 효소가 부족한 드문 유전 질환입니다.

고셔병은 일반 인구에서 드뭅니다. 동유럽 및 중앙 유럽 (Ashkenazi) 유대인 유산의 사람들은이 질병에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

상 염색체 열성 질환입니다. 이것은 아이가 질병에 걸리기 위해서는 어머니와 아버지가 둘 다 질병 유전자의 하나의 비정상적인 사본을 아이에게 전달해야 함을 의미합니다. 비정상적인 유전자 사본을 가지고 있지만 질병이없는 부모를 침묵 보균자라고합니다.

GBA가 부족하면 간, 비장, 뼈 및 골수에 유해 물질이 축적됩니다. 이러한 물질은 세포와 기관이 제대로 작동하지 못하게합니다.

고셔병에는 세 가지 주요 하위 유형이 있습니다.

• 유형 1이 가장 일반적입니다. 뼈 질환, 빈혈, 비장 비대 및 혈소판 감소 (혈소판 감소증)가 관련됩니다. 유형 1은 어린이와 성인 모두에게 영향을 미칩니다. Ashkenazi 유대인 인구에서 가장 흔합니다.
• 제 2 형은 일반적으로 심각한 신경 학적 침범으로 유아기에 시작됩니다. 이 형태는 빠른 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.
• 제 3 형은 간, 비장 및 뇌 문제를 일으킬 수 있습니다. 이 유형의 사람들은 성인이 될 수 있습니다.

낮은 혈소판 수로 인한 출혈은 고셔병에서 가장 흔한 증상입니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈 통증 및 골절
• 인지 장애 (사고력 저하)
• 멍 들기 쉬운
• 비장 비대
• 간 비대
• 피로
• 심장 판막 문제
• 폐 질환 (희귀)
• 발작
• 출생시 심한 부기
• 피부 변화

의료 제공자는 신체 검사를 수행하고 증상에 대해 질문합니다.

다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 효소 활성을 찾기위한 혈액 검사
• 골수 흡인
• 비장 생검
• MRI
• CT
• 골격의 X- 선
• 유전자 검사

고셔병은 치료할 수 없습니다. 그러나 치료는 통제를 돕고 증상을 개선 할 수 있습니다.

의약품은 다음에 제공 될 수 있습니다.

• 누락 된 GBA (효소 대체 요법)를 교체하여 비장 크기, 뼈 통증을 줄이고 혈소판 감소증을 개선하십시오.
• 체내에 축적되는 지방 화학 물질의 생성을 제한하십시오.

기타 치료법은 다음과 같습니다.

• 통증 치료제
• 뼈 및 관절 문제에 대한 수술 또는 비장 제거
• 수혈

이 그룹은 고셔병에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 국립 고셔 재단-www.gaucherdisease.org
• National Library of Medicine, Genetics Home Reference-ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• 희귀 질병을위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

사람이 얼마나 잘하는지는 질병의 하위 유형에 따라 다릅니다. 영아 형태의 고셔병 (제 2 형)은 조기 사망으로 이어질 수 있습니다. 영향을받은 대부분의 소아는 5 세 이전에 사망합니다.

제 1 형 고셔병을 앓고있는 성인은 효소 대체 요법으로 정상적인 기대 수명을 기대할 수 있습니다.

고셔병의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 발작
• 빈혈증
• 혈소판 감소증
• 뼈 문제

고셔병의 가족력이있는 예비 부모에게는 유전 상담이 권장됩니다. 검사를 통해 부모가 고셔병을 옮길 수있는 유전자를 가지고 있는지 확인할 수 있습니다. 산전 검사를 통해 자궁에있는 아기에게 고셔 증후군이 있는지 확인할 수도 있습니다.

Glucocerebrosidase 결핍; 글루코 실세 라미 다제 결핍; 리소좀 저장 질환-Gaucher

• 골수 흡인
• 고셔 세포-현미경 사진
• 고셔 세포-현미경 사진 # 2
• 간 비장 비대

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