견갑 상완 근이영양증

견갑 상완 근이영양증은 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 약화 및 근육 조직 손실입니다.

견갑 상완 근이영양증은 상체 근육에 영향을 미칩니다. 하체에 영향을 미치는 Duchenne 근이영양증 및 Becker 근이영양증과 동일하지 않습니다.

견갑 상완 근이영양증은 염색체 돌연변이로 인한 유전 질환입니다. 남성과 여성 모두에게 나타납니다. 부모 중 한 쪽이 장애에 대한 유전자를 가지고 있으면 소아에서 발생할 수 있습니다. 10 ~ 30 %의 경우 부모가 유전자를 가지고 있지 않습니다.

Facioscapulohumeral 근이영양증은 미국 성인 15,000 명 중 1 명에서 1 명에 영향을 미치는 가장 흔한 형태의 근이영양증 중 하나입니다. 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.

남성은 여성보다 증상이 더 많습니다.

상완 근 위축 근이영양증은 주로 얼굴, 어깨 및 상완 근육에 영향을 미칩니다. 그러나 골반, 엉덩이, 다리 주변의 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다.

증상은 출생 후 (유아 형태) 나타날 수 있지만 종종 10 세에서 26 세까지 나타나지 않습니다. 그러나 증상이 훨씬 늦게 나타나는 것은 드문 일이 아닙니다. 어떤 경우에는 증상이 나타나지 않습니다.

증상은 대부분 경미하며 매우 천천히 악화됩니다. 얼굴의 근육 쇠약은 흔하며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 눈꺼풀 처짐
• 뺨 근육의 약화로 인한 휘파람 불능
• 안면 근육의 약화로 인한 표정 감소
• 우울하거나 화난 표정
• 단어 발음의 어려움
• 어깨 높이 이상으로 도달하기 어려움

어깨 근육 약화는 뚜렷한 견갑골 (견갑골 날개) 및 경 사진 어깨와 같은 기형을 유발합니다. 환자는 어깨와 팔의 근육 약화로 인해 팔을 올리는 데 어려움을 겪습니다.

장애가 악화됨에 따라 하퇴의 쇠약이 가능합니다. 이것은 힘이 감소하고 균형이 좋지 않아 스포츠를 할 수있는 능력을 방해합니다. 약점은 보행을 방해 할만큼 심각 할 수 있습니다. 소수의 사람들이 휠체어를 사용합니다.

만성 통증은 이러한 유형의 근이영양증 환자의 50 ~ 80 %에서 나타납니다.

청력 상실과 비정상적인 심장 박동이 발생할 수 있지만 드뭅니다.

신체 검사는 얼굴과 어깨 근육의 쇠약과 견갑골 날개를 보여줄 것입니다. 등 근육의 쇠약은 척추 측만증을 유발할 수 있고, 복부 근육의 쇠약은 복부 처짐의 원인이 될 수 있습니다. 고혈압이 나타날 수 있지만 일반적으로 경미합니다. 눈 검사는 눈 뒤쪽의 혈관 변화를 보여줄 수 있습니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 크레아틴 키나아제 검사 (약간 높을 수 있음)
• DNA 검사
• 심전도 (ECG)
• EMG (근전도)
• 플루오 레세 인 혈관 조영술
• 염색체 4의 유전자 검사
• 청력 검사
• 근육 생검 (진단을 확인할 수 있음)
• 육안 검사
• 심장 검사
• 척추 측만증이 있는지 확인하기위한 척추 X- 레이
• 폐 기능 검사

현재, 견갑 상완 근이영양증은 치료가 불가능합니다. 증상을 조절하고 삶의 질을 개선하기 위해 치료가 제공됩니다. 활동이 권장됩니다. 잠자리와 같은 활동이 없으면 근육 질환이 악화 될 수 있습니다.

물리 치료는 근력 유지에 도움이 될 수 있습니다. 기타 가능한 치료법은 다음과 같습니다.

• 일상 생활 활동을 개선하는 데 도움이되는 작업 요법.
• 근육량을 증가시키기위한 경구 알부 테롤 (근력은 아님).
• 대화 요법.
• 날개 달린 견갑골을 고치는 수술입니다.
• 발목이 약한 경우 보행 보조기 및 발지지 장치.
• 호흡을 돕는 BiPAP. CO2가 높은 환자 (고 탄수화물)에서는 산소 만 사용하지 않아야합니다.
• 상담 서비스 (정신과 의사, 심리학자, 사회 복지사).

장애는 종종 경미합니다. 수명은 대부분 영향을받지 않습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 이동성 감소.
• 자신을 돌보는 능력이 감소했습니다.
• 얼굴과 어깨의 기형.
• 청력 상실.
• 시력 상실 (희귀).
• 호흡 부전. (전신 마취를하기 전에 반드시 의료 제공자와상의하십시오.)

이 상태의 증상이 나타나면 제공자에게 연락하십시오.

이 질환의 가족력이 있고 자녀를 갖기를 원하는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다.

Landouzy-Dejerine 근이영양증

• 표재성 전방 근육

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