헌팅턴병

헌팅턴병 (HD)은 뇌의 특정 부분에있는 신경 세포가 낭비되거나 퇴화되는 유전 질환입니다. 이 질병은 가족을 통해 전염됩니다.

HD는 염색체 4의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 결함으로 인해 DNA 일부가 예상보다 더 많이 발생합니다. 이 결함을 CAG 반복이라고합니다. 일반적으로이 부분의 DNA는 10 ~ 28 회 반복됩니다. 그러나 HD가있는 사람은 36 ~ 120 회 반복됩니다.

유전자가 가족을 통해 전달됨에 따라 반복 횟수가 증가하는 경향이 있습니다. 반복 횟수가 많을수록 조기에 증상이 나타날 가능성이 높아집니다. 따라서 가족 내에서 질병이 전염됨에 따라 증상이 어릴 때마다 발생합니다.

HD에는 두 가지 형태가 있습니다.

• 성인 발병이 가장 흔합니다. 이 형태를 가진 사람은 일반적으로 30 대 또는 40 대 중반에 증상이 나타납니다.
• 조기 발병은 소수의 사람들에게 영향을 미치며 어린 시절이나 10 대에 시작됩니다.

부모 중 한 명이 HD를 가지고 있다면 유전자를 얻을 확률이 50 %입니다. 부모로부터 유전자를 얻으면 자녀에게 유전 될 수 있으며, 자녀도 그 유전자를 얻을 확률이 50 %입니다. 부모로부터 유전자를 얻지 못하면 유전자를 자녀에게 물려 줄 수 없습니다.

비정상적인 행동은 움직임 문제가 발생하기 전에 발생할 수 있으며 다음을 포함 할 수 있습니다.

• 행동 장애
• 환각
• 과민성
• 우울
• 안절부절 못함 또는 안절부절
• 편집병
• 정신병

비정상적이고 비정상적인 움직임은 다음과 같습니다.

• 찡그린 얼굴을 포함한 얼굴 움직임
• 머리를 돌려 눈 위치를 이동
• 팔, 다리, 얼굴 및 기타 신체 부위의 빠르고 갑작스럽고 때로는 거친 움직임
• 느리고 통제되지 않은 움직임
• "달리기"및 넓은 보행을 포함한 불안정한 보행

비정상적인 움직임은 넘어 질 수 있습니다.

다음을 포함하여 서서히 악화되는 치매 :

• 방향 감각 상실 또는 혼란
• 판단 상실
• 기억 상실
• 성격 변화
• 말하는 동안 일시 중지와 같은 음성 변화

이 질병과 관련 될 수있는 추가 증상은 다음과 같습니다.

• 불안, 스트레스, 긴장
• 삼키기 어려움
• 언어 장애

어린이의 증상 :

• 엄격
• 느린 움직임
• 떨림

의료 서비스 제공자는 신체 검사를 실시하고 환자의 가족력 및 증상에 대해 질문 할 수 있습니다. 신경계 검사도 실시됩니다.

헌팅턴병의 징후를 보일 수있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

• 심리 테스트
• 머리 CT 또는 MRI 스캔
• 뇌의 PET (동위 원소) 스캔

사람이 헌팅턴병에 대한 유전자를 보유하고 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

HD에 대한 치료법은 없습니다. 질병이 악화되는 것을 막을 수있는 알려진 방법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 늦추고 환자가 가능한 한 오랫동안 기능하도록 돕는 것입니다.

증상에 따라 약을 처방 할 수 있습니다.

• 도파민 차단제는 비정상적인 행동과 움직임을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 아만타딘 및 테트라 베나 진과 같은 약물은 추가 움직임을 제어하는 ​​데 사용됩니다.

우울증과 자살은 HD 환자에게 흔합니다. 간병인이 증상을 모니터링하고 즉시 환자를위한 의료 도움을받는 것이 중요합니다.

질병이 진행됨에 따라 환자는 도움과 감독이 필요하며 결국 24 시간 치료가 필요할 수 있습니다.

다음 리소스는 HD에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 미국 헌팅턴병 협회-hdsa.org
• NIH 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

HD는 시간이 지남에 따라 악화되는 장애를 유발합니다. HD 환자는 일반적으로 15 ~ 20 년 이내에 사망합니다. 사망 원인은 종종 감염입니다. 자살도 흔합니다.

HD가 사람들에게 다르게 영향을 미친다는 것을 인식하는 것이 중요합니다. CAG 반복 횟수는 증상의 심각성을 결정할 수 있습니다. 반복이 거의없는 사람들은 나중에 가벼운 비정상적인 움직임을 보일 수 있으며 질병 진행이 느릴 수 있습니다. 반복 횟수가 많은 사람은 어린 나이에 심각한 영향을받을 수 있습니다.

귀하 또는 가족 구성원이 HD 증상을 보이면 의료 제공자에게 연락하십시오.

HD의 가족력이있는 경우 유전 상담이 권장됩니다. 전문가들은 또한이 질환의 가족력이있는 부부 중 자녀를 고려하고있는 부부에게 유전 상담을 권장합니다.

헌팅턴 무도병

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