유전자 검사와 암 위험

우리 세포의 유전자는 중요한 역할을합니다. 그들은 머리카락과 눈 색깔 및 부모에서 자녀에게 전달되는 기타 특성에 영향을 미칩니다. 유전자는 또한 세포에게 신체 기능을 돕는 단백질을 만들도록 지시합니다.

암은 세포가 비정상적으로 행동하기 시작할 때 발생합니다. 우리 몸에는 빠른 세포 성장과 종양 형성을 막는 유전자가 있습니다. 유전자 (돌연변이)의 변화는 세포가 빠르게 분열하고 활동성을 유지하도록합니다. 이것은 암 성장과 종양으로 이어집니다. 유전자 돌연변이는 신체의 손상이나 가족의 유전자에 전달 된 무언가의 결과 일 수 있습니다.

유전 검사는 암으로 이어질 수 있거나 가족의 다른 구성원에게 영향을 미칠 수있는 유전 적 돌연변이가 있는지 알아내는 데 도움이 될 수 있습니다. 검사가 가능한 암, 결과의 의미 및 검사를 받기 전에 고려해야 할 기타 사항에 대해 알아보십시오.

오늘날 우리는 50 개가 넘는 암을 유발할 수있는 특정 유전자 돌연변이를 알고 있으며 그 지식은 점점 늘어나고 있습니다.

단일 유전자 돌연변이는 하나가 아닌 다른 유형의 암과 관련이있을 수 있습니다.

• 예를 들어, BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 남성과 여성의 유방암, 난소 암 및 기타 여러 암과 관련이 있습니다. BRCA1 또는 BRCA2 유전 적 돌연변이를 유전받은 여성의 약 절반이 70 세가되면 유방암에 걸릴 것입니다.
• 결장 또는 직장 내벽의 폴립 또는 성장은 암과 관련이있을 수 있으며 때로는 유전 질환의 일부일 수 있습니다.

유전 적 돌연변이는 다음과 같은 암과 관련이 있습니다.

• 유방 (남성과 여성)
• 난소
• 전립선
• 췌장
• 뼈
• 백혈병
• 부신
• 갑상선
• 자궁 내막
• 대장 직장
• 소장
• 신장 골반
• 간 또는 담도
• 위
• 뇌
• 눈
• 흑색 종
• 부갑상선
• 뇌하수체
• 신장

암에 유전 적 원인이있을 수 있다는 징후는 다음과 같습니다.

• 정상 연령보다 어린 나이에 진단 된 암
• 같은 사람의 여러 유형의 암
• 유방이나 신장과 같이 쌍을 이룬 두 기관에서 발생하는 암
• 같은 유형의 암에 걸린 여러 혈족
• 남성의 유방암과 같은 특정 유형의 암의 비정상적인 사례
• 특정 유전 암과 관련된 선천적 결함
• 상기 중 하나 이상과 함께 특정 암 발병 위험이 높은 인종 또는 민족 집단에 속함

먼저 위험 수준을 결정하기위한 평가를받을 수 있습니다. 유전 상담사가 귀하의 건강과 필요 사항에 대해 상담 한 후 검사를 지시 할 것입니다. 유전 상담사는 귀하의 결정을 안내하지 않고 귀하에게 정보를 제공하도록 훈련되었습니다. 이렇게하면 테스트가 적합한 지 여부를 결정할 수 있습니다.

테스트 작동 방식 :

• 혈액, 타액, 피부 세포 또는 양수 (성장하는 태아 주변)를 검사에 사용할 수 있습니다.
• 샘플은 유전자 검사를 전문으로하는 실험실로 보내집니다. 결과를 얻는 데 몇 주가 걸릴 수 있습니다.
• 결과를 받으면 유전 상담사와 그 결과가 귀하에게 어떤 의미인지에 대해 이야기 할 것입니다.

혼자서 검사를 주문할 수는 있지만 유전 상담사와 협력하는 것이 좋습니다. 결과의 이점과 한계 및 가능한 조치를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 가족 구성원에게 어떤 의미가 있는지 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 조언도 할 수 있습니다.

테스트하기 전에 사전 동의 양식에 서명해야합니다.

검사를 통해 암 그룹과 관련된 유전 적 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 긍정적 인 결과는 이러한 암에 걸릴 위험이 높다는 것을 의미합니다.

그러나 긍정적 인 결과가 암에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 유전자는 복잡합니다. 동일한 유전자가 사람마다 다른 영향을 미칠 수 있습니다.

물론 부정적인 결과가 암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 유전자로 인해 위험하지 않을 수 있지만 다른 원인으로 인해 여전히 암이 발생할 수 있습니다.

당신의 결과는 긍정적이고 부정적인 것만 큼 단순하지 않을 수 있습니다. 이 검사는이 시점에서 전문가가 암 위험으로 확인하지 않은 유전자의 돌연변이를 발견 할 수 있습니다. 또한 특정 암의 강력한 가족력이 있고 유전자 돌연변이에 대한 부정적인 결과가있을 수 있습니다. 유전 상담사가 이러한 유형의 결과를 설명 할 것입니다.

아직 확인되지 않은 다른 유전자 돌연변이가있을 수도 있습니다. 오늘날 우리가 알고있는 유전 적 돌연변이에 대해서만 검사를받을 수 있습니다. 유전자 검사를보다 유익하고 정확하게 만드는 작업은 계속되고 있습니다.

유전자 검사 여부를 결정하는 것은 개인적인 결정입니다. 다음과 같은 경우 유전자 검사를 고려할 수 있습니다.

• 같은 유형의 암에 걸린 가까운 친척 (어머니, 아버지, 자매, 형제, 자녀)이 있습니다.
• 가족 중에는 유방암이나 난소 암과 같은 유전자 돌연변이와 관련된 암이 있습니다.
• 귀하의 가족 구성원은 해당 유형의 암에 대해 정상보다 어린 나이에 암에 걸렸습니다.
• 유전 적 원인을 지적 할 수있는 암 검진 결과가 있습니다.
• 가족 구성원은 유전 검사를 받았으며 긍정적 인 결과를 보였습니다.

검사는 성인, 어린이, 심지어 성장하는 태아와 배아에서도 수행 할 수 있습니다.

유전자 검사에서 얻은 정보는 건강 결정 및 생활 방식 선택에 도움이 될 수 있습니다. 유전자 돌연변이를 가지고 있는지 아는 것에는 특정한 이점이 있습니다. 다음과 같은 방법으로 암 위험을 낮추거나 예방할 수 있습니다.

• 수술이 있습니다.
• 생활 방식을 바꾸십시오.
• 암 검진 시작. 이렇게하면 암을 더 쉽게 치료할 수있는 조기에 발견 할 수 있습니다.

이미 암이있는 경우 검사가 표적 치료를 안내하는 데 도움이 될 수 있습니다.

검사에 대해 생각하고있는 경우 의료 제공자 나 유전 상담사에게 물어볼 수있는 몇 가지 질문이 있습니다.

• 유전자 검사가 나에게 적합합니까?
• 어떤 테스트가 수행됩니까? 테스트는 얼마나 정확합니까?
• 결과가 도움이 될까요?
• 대답이 감정적으로 어떤 영향을 미칠 수 있습니까?
• 내 자녀에게 돌연변이가 전파 될 위험은 무엇입니까?
• 정보가 내 친척과 관계에 어떤 영향을 미칩니 까?
• 정보가 비공개입니까?
• 누가 정보에 액세스 할 수 있습니까?
• 검사 비용은 누가 지불합니까 (수천 달러가들 수 있음)?

검사를 받기 전에 그 과정과 그 결과가 귀하와 귀하의 가족에게 어떤 의미가 있는지 이해하십시오.

다음과 같은 경우 제공자에게 전화해야합니다.

• 유전자 검사를 고려 중
• 유전자 검사 결과에 대해 논의하고 싶습니다

유전 적 돌연변이; 유전 된 돌연변이; 유전자 검사-암

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