윌리엄 증후군

윌리엄 증후군은 발달 문제로 이어질 수있는 드문 질환입니다.

윌리엄 증후군은 7 번 염색체에 25 ~ 27 개의 유전자 사본이 없기 때문에 발생합니다.

• 대부분의 경우 유전자 변화 (돌연변이)는 아기가 발달하는 정자 나 난자에서 저절로 발생합니다.
• 그러나 누군가가 유전 적 변화를 가져 오면 자녀는 유전 될 확률이 50 %입니다.

누락 된 유전자 중 하나는 엘라스틴을 생성하는 유전자입니다. 이것은 신체의 혈관과 다른 조직이 늘어나도록하는 단백질입니다. 이 유전자의 사본이 누락되면 혈관이 좁아지고 피부가 늘어나고이 상태에서 볼 수있는 유연한 관절이 생길 수 있습니다.

윌리엄 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 산통, 역류 및 구토를 포함한 수유 문제
• 작은 손가락의 안쪽 굽힘
  
• 가라 앉은 가슴
• 심장병 또는 혈관 문제
  
• 발달 지연, 경증에서 중등도의 지적 장애, 학습 장애
• 나중에 강력한 말하기 능력과 청력으로 강력한 학습으로 바뀔 수있는 지연된 말하기
  
• 쉽게 산만하고 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)
• 매우 친절하고, 낯선 사람을 신뢰하고, 큰 소리 나 신체 접촉을 두려워하고, 음악에 관심을 갖는 등 성격 특성
• 나머지 가족에 비해 짧음

윌리엄 증후군 환자의 얼굴과 입에는 다음이 표시 될 수 있습니다.

• 작은 위로 향한 코가있는 납작한 코 다리
• 코에서 윗입술까지 이어지는 피부의 긴 융기
• 입이 열린 눈에 띄는 입술
• 눈 안쪽 모서리를 덮는 피부
• 부분적으로 누락 된 치아, 결함이있는 치아 법랑질 또는 작고 넓은 간격의 치아

징후는 다음과 같습니다.

• 일부 혈관 협착
• 원시
• 간격이 넓은 치아와 같은 치과 문제
• 발작과 경직된 근육을 유발할 수있는 높은 혈중 칼슘 수치
• 고혈압
• 나이가 들어감에 따라 뻣뻣함으로 바뀔 수있는 느슨한 관절
• 눈의 홍채에 특이한 별 모양 패턴

윌리엄 증후군 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 혈압 검사
• 누락 된 7 번 염색체 조각에 대한 혈액 검사 (FISH 검사)
• 칼슘 수치에 대한 소변 및 혈액 검사
• 도플러 초음파와 결합 된 심장 초음파
• 신장 초음파

윌리엄 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 칼슘과 비타민 D를 추가로 섭취하지 마십시오. 고혈압 칼슘이 발생하면 치료하십시오. 혈관 협착은 주요 건강 문제가 될 수 있습니다. 치료는 얼마나 심한 지에 따라 결정됩니다.

물리 치료는 관절 경직이있는 사람들에게 도움이됩니다. 발달 및 언어 치료도 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 언어 능력이 강하면 다른 약점을 보완 할 수 있습니다. 다른 치료법은 환자의 증상을 기반으로합니다.

윌리엄 증후군을 경험 한 유전학자가 치료를 조정하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

지원 그룹은 정서적 지원과 실용적인 조언을주고받는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음 조직은 Williams 증후군에 대한 추가 정보를 제공합니다.

윌리엄 증후군 협회-williams-syndrome.org

대부분의 윌리엄 증후군 환자 :

• 지적 장애가 있습니다.
• 다양한 의학적 문제 및 기타 가능한 합병증으로 인해 정상만큼 오래 살지 못합니다.
• 풀 타임 간병인이 필요하고 종종 감독되는 그룹 홈에서 생활합니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 신장 및 기타 신장 문제에 칼슘 침착
• 사망 (드물게 마취로 인한 경우)
• 좁아진 혈관으로 인한 심부전
• 복부 통증

윌리엄 증후군의 많은 증상과 징후는 출생시 명확하지 않을 수 있습니다. 자녀에게 윌리엄 증후군과 유사한 특징이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. 윌리엄 증후군의 가족력이 있다면 유전 상담을 받으십시오.

윌리엄 증후군을 유발하는 유전 적 문제를 예방할 수있는 알려진 방법은 없습니다. 임신을 원하는 윌리엄 증후군의 가족력이있는 부부는 산전 검사를받을 수 있습니다.

Williams-Beuren 증후군; WBS; Beuren 증후군; 7q11.23 결실 증후군; 엘핀 페이시 증후군

• 낮은 비강 다리
• 염색체와 DNA

Morris CA. 윌리엄 증후군. 에서 : Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. 워싱턴 대학교, 시애틀, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 2017 년 3 월 23 일 업데이트 됨. 2019 년 11 월 5 일 액세스.

NLM Genetics Home Reference 웹 사이트. 윌리엄 증후군. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. 2014 년 12 월 업데이트. 2019 년 11 월 5 일 액세스.