부신 백질 이영양증

Adrenoleukodystrophy는 특정 지방의 분해를 방해하는 밀접하게 관련된 몇 가지 장애를 설명합니다. 이러한 장애는 종종 가족 내에서 전염됩니다 (상속).

Adrenoleukodystrophy는 일반적으로 X- 연관 유전 적 특성으로 부모에서 자식으로 전달됩니다. 대부분 남성에게 영향을 미칩니다. 보균자 인 일부 여성은 더 가벼운 형태의 질병을 가질 수 있습니다. 모든 인종의 약 2 만명 중 1 명에게 영향을 미칩니다.

이 상태로 인해 신경계, 부신 및 고환에 매우 긴 사슬 지방산이 축적됩니다. 이것은 신체의 이러한 부분에서 정상적인 활동을 방해합니다.

질병에는 세 가지 주요 범주가 있습니다.

• 어린 시절의 대뇌 형태-어린 시절에 나타납니다 (4 ~ 8 세).
• Adrenomyelopathy-20 대 이상의 남성에서 발생
• 부신 기능 장애 (애디슨 병 또는 애디슨 유사 표현형이라고 함)-부신이 충분한 스테로이드 호르몬을 생성하지 않음

어린 시절의 뇌 유형 증상은 다음과 같습니다.

• 근긴장 변화, 특히 근육 경련 및 통제되지 않은 움직임
• 교차 눈
• 악화되는 필기
• 학교에서의 어려움
• 사람들이 말하는 것을 이해하기 어려움
• 청력 상실
• 과잉 행동
• 혼수 상태, 미세 운동 조절 감소, 마비를 포함한 신경계 손상 악화
• 발작
• 삼키는 어려움
• 시각 장애 또는 실명

Adrenomyelopathy 증상은 다음과 같습니다.

• 배뇨 조절의 어려움
• 근육 약화 또는 다리 경직 악화 가능성
• 사고 속도와 시각 기억의 문제

부신 기능 부전 (애디슨 유형) 증상은 다음과 같습니다.

• 혼수
• 식욕 감소
• 피부색 증가
• 체중 및 근육량 감소 (낭비)
• 근육 약화
• 구토

이 조건에 대한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 부신에서 생성되는 매우 긴 사슬 지방산과 호르몬의 혈중 농도
• 변화 (돌연변이)를 찾기위한 염색체 연구 ABCD1 유전자
• 머리의 MRI
• 피부 생검

부신 기능 장애는 부신이 충분한 호르몬을 생성하지 않는 경우 스테로이드 (예 : 코티솔)로 치료할 수 있습니다.

X-linked adrenoleukodystrophy에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 골수 이식은 상태 악화를 멈출 수 있습니다.

지지 요법과 손상된 부신 기능을주의 깊게 모니터링하면 편안함과 삶의 질을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음 리소스는 부신 뇌 이영양증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 희귀 질환 장애를위한 국가기구-rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM 유전학 홈 참조-ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-linked adrenoleukodystrophy의 어린 시절 형태는 진행성 질환입니다. 신경계 증상이 나타난 지 약 2 년 후에 장기 혼수 상태 (식물 상태)로 이어집니다. 아이는 사망 할 때까지 10 년 동안이 상태로 살 수 있습니다.

이 질병의 다른 형태는 더 가볍습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 부신 위기
• 식물 인간

다음과 같은 경우 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 귀하의 자녀는 X- 연관 부신 뇌 이영양증의 증상을 보입니다
• 귀하의 자녀는 X- 연관 부신 뇌 이영양증이 있고 악화되고 있습니다

X- 연관 부신 뇌 이영양증의 가족력이있는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다. 영향을받은 아들의 어머니는이 질환의 보균자가 될 확률이 85 %입니다.

X-linked adrenoleukodystrophy의 산전 진단도 가능합니다. 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자에서 세포를 테스트하여 수행됩니다. 이 검사는 가족의 알려진 유전 적 변화 또는 매우 긴 사슬 지방산 수준을 찾습니다.

X- 연관된 부신 뇌 이영양증; Adrenomyeloneuropathy; 소아기 대뇌 부신 뇌 이영양증; ALD; 실더-애디슨 컴플렉스

• 신생아 부신 뇌 이영양증

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