체디 악-히가시 증후군

체디 악-히가시 증후군은 면역계와 신경계의 드문 질환입니다. 옅은 색의 머리카락, 눈, 피부를 포함합니다.

체디 악-히가시 증후군은 가족을 통해 전염됩니다 (상 속됨). 상 염색체 열성 질환입니다. 이것은 두 부모가 모두 작동하지 않는 유전자 사본의 보인 자임을 의미합니다. 각 부모는 질병의 증상을 보이기 위해 작동하지 않는 유전자를 아이에게 전달해야합니다.

결함이 발견되었습니다. LYST (또는 CHS1) 유전자. 이 질병의 주요 결함은 피부 세포와 특정 백혈구에 일반적으로 존재하는 특정 물질에서 발견됩니다.

이 질환이있는 어린이는

• 은색 머리카락, 밝은 색 눈 (백색증)
• 폐, 피부 및 점막의 감염 증가
• 육포 안구 운동 (안진 증)

Epstein-Barr 바이러스 (EBV)와 같은 특정 바이러스에 감염된 어린이의 감염은 혈액 암 림프종과 유사한 생명을 위협하는 질병을 유발할 수 있습니다.

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 시력 저하
• 지적 장애
• 근육 약화
• 사지의 신경 문제 (말초 신경 병증)
• 코피 또는 쉬운 멍
• 얼어서 고움
• 떨림
• 발작
• 밝은 빛에 대한 민감도 (광선 공포증)
• 불안정한 보행 (운동 실조)

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 이것은 부은 비장 또는 간 또는 황달의 징후를 나타낼 수 있습니다.

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 백혈구 수를 포함한 전체 혈구 수
• 혈소판 수
• 혈액 배양 및 도말
• 뇌 MRI 또는 ​​CT
• 뇌파
• EMG
• 신경 전도 검사

Chediak-Higashi 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 질병 초기에 수행 된 골수 이식은 여러 환자에서 성공한 것으로 보입니다.

항생제는 감염 치료에 사용됩니다. 아 시클로 비르와 같은 항 바이러스 약물과 화학 요법 약물은 질병의 가속화 단계에서 자주 사용됩니다. 필요에 따라 혈액 및 혈소판 수혈이 제공됩니다. 경우에 따라 농양을 배출하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.

희귀 장애를위한 전국기구 (NORD)-rarediseases.org

장기 (만성) 감염이나 림프종과 유사한 질병을 유발하는 가속화 된 질병으로 인해 생후 첫 10 년 동안 사망하는 경우가 많습니다. 그러나 일부 영향을받은 어린이는 더 오래 생존했습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 특정 유형의 박테리아와 관련된 빈번한 감염
• EBV와 같은 바이러스 감염에 의해 유발 된 림프종 유사 암
• 조기 사망

이 장애의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 제공자에게 전화하십시오.

자녀가 체디 악-히가시 증후군의 증상을 보이면 제공자와 상담하십시오.

Chediak-Higashi의 가족력이있는 경우 임신 전에 유전 상담을 권장합니다.

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