외배엽 이형성증

외배엽 이형성증은 피부, 머리카락, 손톱, 치아 또는 땀샘의 비정상적인 발달이있는 상태의 그룹입니다.

다양한 유형의 외배엽 이형성증이 있습니다. 각 유형의 이형성증은 특정 유전자의 특정 돌연변이에 의해 발생합니다. 이형성증은 세포 또는 조직의 비정상적인 발달을 의미합니다. 가장 흔한 형태의 외배엽 이형성증은 일반적으로 남성에게 영향을 미칩니다. 다른 형태의 질병은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미칩니다.

외배엽 이형성증이있는 사람은 땀샘이 부족하기 때문에 땀을 흘리거나 땀을 흘리지 않을 수 있습니다.

질병이있는 소아의 경우 신체가 발열을 조절하는 데 문제가있을 수 있습니다. 피부가 땀을 흘리고 체온을 제대로 조절할 수 없기 때문에 경미한 질병이라도 매우 고열을 일으킬 수 있습니다.

영향을받은 성인은 따뜻한 환경을 견딜 수 없으며 정상적인 체온을 유지하기 위해 에어컨과 같은 조치가 필요합니다.

영향을받는 유전자에 따라 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 비정상적인 손톱
• 비정상 또는 누락 된 치아, 또는 정상보다 적은 수
• 구순 구개열
• 피부색 저하 (안료)
• 큰 이마
• 낮은 비강 다리
• 가늘고 희박한 머리카락
• 학습 장애
• 청각 불량
• 눈물 생성 감소로 시력 저하
• 약화 된 면역 체계

수행 할 수있는 검사는 다음과 같습니다.

• 점막 생검
• 피부 생검
• 유전 검사 (일부 유형의 장애에 대해 이용 가능)
• 치아 또는 뼈의 X- 레이를 촬영할 수 있습니다.

이 장애에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대신 필요에 따라 증상을 치료합니다.

할 수있는 일은 다음과 같습니다.

• 가발과 틀니를 착용하여 외모를 개선하십시오.
• 눈의 건조를 방지하기 위해 인공 눈물을 사용하십시오.
• 식염수 스프레이를 사용하여 부스러기를 제거하고 감염을 예방하십시오.
• 냉수 목욕을하거나 물 스프레이를 사용하여 정상적인 체온을 유지합니다 (피부에서 증발하는 물이 피부에서 증발하는 땀의 냉각 기능을 대체합니다).

다음 자료는 외배엽 이형성증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• 외배엽 이형성증 학회-edsociety.co.uk
• 외배엽 이형성증을위한 국립 재단-www.nfed.org
• NIH 유전 및 희귀 질환 정보 센터-rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

일반적인 외배엽 이형성증이 있다면 수명이 단축되지 않습니다. 그러나이 상태와 관련된 온도 변화 및 기타 문제에주의를 기울여야 할 수 있습니다.

치료하지 않으면이 상태로 인한 건강 문제에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 체온 상승으로 인한 뇌 손상
• 고열로 인한 발작 (열성 발작)

자녀가이 장애의 증상을 보이면 의료 제공자와 약속을 잡으십시오.

외배엽 이형성증의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담이 권장됩니다. 많은 경우에 아기가 아직 자궁에있는 동안 외배엽 이형성증을 진단 할 수 있습니다.

Anhidrotic ectodermal dysplasia; Christ-Siemens-Touraine 증후군; Anondontia; 요실금 색소 i

• 피부 층

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