크리 두샤 증후군

크리 두샤 증후군은 5 번 염색체가 누락되어 발생하는 증상의 그룹입니다.이 증후군의 이름은 고음이고 고양이처럼 들리는 유아의 울음 소리를 기반으로합니다.

크리 두샤 증후군은 드뭅니다. 염색체 5가 누락되어 발생합니다.

대부분의 경우는 난자 또는 정자가 발달하는 동안 발생하는 것으로 믿어집니다. 부모가 다른 형태의 재 배열 된 염색체를 자녀에게 전달할 때 적은 수의 사례가 발생합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 고음이고 고양이처럼 들릴 수있는 울음
• 눈 아래로 기울어 짐
• 에피 칸탈 주름, 눈 안쪽 모서리의 여분의 피부 주름
• 낮은 출생 체중과 느린 성장
• 낮거나 비정상적인 모양의 귀
• 청력 상실
• 심장 결함
• 지적 장애
• 손가락이나 발가락의 부분적인 웨빙 또는 융합
• 척추 만곡 (척추 측만증)
• 손바닥에 한 줄
• 귀 바로 앞의 피부 태그
• 운동 능력의 느리거나 불완전한 발달
• 작은 머리 (소두증)
• 작은 턱 (소 악증)
• 넓은 눈

의료 서비스 제공자가 신체 검사를 실시합니다. 다음이 표시 될 수 있습니다.

• 사타구니 탈장
• 직장 전이 (배 부위의 근육 분리)
• 낮은 근육 긴장도
• 특징적인 얼굴 특징

유전자 검사는 염색체 5의 누락 된 부분을 보여줄 수 있습니다. 두개골 엑스레이는 두개골 기저부의 모양에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다.

특별한 치료법은 없습니다. 제공자는 증상을 치료하거나 관리하는 방법을 제안 할 것입니다.

이 증후군이있는 아동의 부모는 한 부모가 염색체 5에 변화가 있는지 확인하기 위해 유전 상담 및 검사를 받아야합니다.

5P- 사회-fivepminus.org

지적 장애는 일반적입니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 절반은 의사 소통을위한 충분한 언어 능력을 배웁니다. 고양이와 같은 울음은 시간이 지남에 따라 눈에 띄지 않게됩니다.

합병증은 지적 장애와 신체적 문제의 정도에 따라 다릅니다. 증상은 환자가 스스로를 돌보는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.

이 증후군은 출생시 가장 자주 진단됩니다. 제공자는 아기의 증상을 귀하와 논의 할 것입니다. 퇴원 후 아동의 서비스 제공자를 계속 정기적으로 방문하는 것이 중요합니다.

이 증후군의 가족력이있는 모든 사람들에게 유전 상담 및 검사를 권장합니다.

알려진 예방책은 없습니다. 임신을 원하는이 증후군의 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려할 수 있습니다.

염색체 5p 결실 증후군; 5p 마이너스 증후군; 고양이 울음 증후군

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