Prader-Willi 증후군

Prader-Willi 증후군은 출생시 (선천성) 존재하는 질병입니다. 그것은 신체의 많은 부분에 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 사람들은 항상 배가 고프고 비만 해집니다. 또한 근긴장도가 좋지 않고 정신 능력이 저하되며 성기가 발달하지 않습니다.

Prader-Willi 증후군은 15 번 염색체의 유전자가 없어서 발생합니다. 일반적으로 부모는 각각이 염색체의 사본을 전달합니다. 결함은 다음 두 가지 방법으로 발생할 수 있습니다.

• 15 번 염색체에 아버지의 유전자가 없습니다
• 15 번 염색체에있는 아버지의 유전자에 결함이 있거나 문제가 있습니다.
• 어머니의 15 번 염색체 사본은 두 개이고 아버지의 사본은 없습니다.

이러한 유전 적 변화는 무작위로 발생합니다. 이 증후군이있는 사람은 일반적으로 가족력이 없습니다.

Prader-Willi 증후군의 징후는 출생시 볼 수 있습니다.

• 신생아는 종종 작고 부드럽습니다.
• 남성 영아는 하강하지 않은 고환을 가질 수 있습니다

다른 증상은 다음과 같습니다.

• 체중 증가가 좋지 않은 유아기 수유 장애
• 아몬드 모양의 눈
• 지연된 모터 개발
• 사원의 좁은 머리
• 빠른 체중 증가
• 단신
• 느린 정신 발달
• 아이의 몸에 비해 아주 작은 손과 발

아이들은 음식에 대한 강한 갈망을 가지고 있습니다. 그들은 비축을 포함하여 음식을 얻기 위해 거의 모든 것을 할 것입니다. 이것은 빠른 체중 증가와 병적 비만을 초래할 수 있습니다. 병적 비만은 다음을 유발할 수 있습니다.

• 제 2 형 당뇨병
• 고혈압
• 관절 및 폐 문제

Prader-Willi 증후군에 대한 어린이를 검사하기 위해 유전자 검사를 사용할 수 있습니다.

아이가 성장함에 따라 실험실 검사는 다음과 같은 병적 비만의 징후를 보일 수 있습니다.

• 비정상적인 내당능
• 혈중 인슐린 수치가 높음
• 혈중 산소 수치가 낮음

이 증후군이있는 소아는 황체 형성 호르몬 방출 인자에 반응하지 않을 수 있습니다. 이것은 그들의 성기가 호르몬을 생산하지 않는다는 신호입니다. 또한 오른쪽 심부전과 무릎 및 엉덩이 문제의 징후가있을 수 있습니다.

비만은 건강에 가장 큰 위협입니다. 칼로리 제한은 체중 증가를 제어합니다. 음식에 대한 접근을 방지하기 위해 어린이의 환경을 통제하는 것도 중요합니다. 자녀는 가능한 한 음식을 구하기 위해 노력할 것이기 때문에 자녀의 가족, 이웃 및 학교는 함께 일해야합니다. 운동은 프라 더-윌리 증후군이있는 어린이가 근육을 얻는 데 도움이 될 수 있습니다.

성장 호르몬은 Prader-Willi 증후군 치료에 사용됩니다. 도움이 될 수 있습니다.

• 힘과 민첩성 구축
• 높이 향상
• 근육량 증가 및 체지방 감소
• 체중 분포 개선
• 체력 증가
• 골밀도 증가

성장 호르몬 요법을 복용하면 수면 무호흡증이 발생할 수 있습니다. 호르몬 요법을받는 어린이는 수면 무호흡증을 모니터링해야합니다.

낮은 수준의 성 호르몬은 호르몬 대체로 사춘기에 교정 될 수 있습니다.

정신 건강 및 행동 상담도 중요합니다. 이것은 피부 따기 및 강박 행동과 같은 일반적인 문제에 도움이 될 수 있습니다. 때로는 약이 필요할 수 있습니다.

다음 조직은 리소스와 지원을 제공 할 수 있습니다.

• Prader-Willi 증후군 협회-www.pwsausa.org
• Prader-Willi Research 재단-www.fpwr.org

아이는 IQ 수준에 맞는 교육이 필요합니다. 아동은 또한 가능한 빨리 언어, 물리 및 작업 치료가 필요합니다. 체중을 조절하면 훨씬 더 편안하고 건강한 삶을 누릴 수 있습니다.

Prader-Willi의 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 제 2 형 당뇨병
• 오른쪽 심부전
• 뼈 (정형 외과) 문제

자녀에게이 상태의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. 이 장애는 출생시 자주 의심됩니다.

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