Treacher Collins 증후군

Treacher Collins 증후군은 얼굴 구조에 문제를 일으키는 유전 적 질환입니다. 대부분의 경우는 가족을 통해 전달되지 않습니다.

세 가지 유전자 중 하나로 변경, TCOF1, POLR1C, 또는 POLR1D, Treacher Collins 증후군으로 이어질 수 있습니다. 조건은 가족 (상 속됨)을 통해 전달 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 영향을받는 다른 가족 구성원은 없습니다.

이 상태는 세대와 사람에 따라 심각도가 다를 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 귀 바깥 쪽 부분이 비정상이거나 거의 완전히 누락 됨
• 청력 상실
• 아주 작은 턱 (소 악증)
• 매우 큰 입
• 아래 눈꺼풀의 결함 (대장 종)
• 볼에 닿는 두피 모발
• 구개열

아이는 가장 자주 정상적인 지능을 보일 것입니다. 영아를 검사하면 다음과 같은 다양한 문제가 나타날 수 있습니다.

• 비정상적인 눈 모양
• 납작한 광대뼈
• 구개열 또는 입술
• 작은 턱
• 낮게 설정된 귀
• 비정상적으로 형성된 귀
• 비정상적인 외이도
• 청력 상실
• 눈의 결함 (아래 눈꺼풀로 확장되는 대장 종)
• 아래 눈꺼풀의 속눈썹 감소

유전자 검사는이 상태와 관련된 유전자 변화를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

청력 상실은 학교에서 더 나은 성과를 보장하기 위해 치료됩니다.

이 상태를 가진 어린이는 선천적 결함을 교정하기 위해 일련의 수술이 필요할 수 있기 때문에 성형 외과 의사를 따르는 것이 매우 중요합니다. 성형 수술은 후퇴하는 턱과 기타 얼굴 구조의 변화를 교정 할 수 있습니다.

얼굴 : 국립 두개 안면 협회-www.faces-cranio.org/

이 증후군을 앓고있는 어린이는 일반적으로 정상적인 지능을 가진 성인으로 성장합니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 수유 어려움
• 말하기 어려움
• 커뮤니케이션 문제
• 시력 문제

이 상태는 출생시 가장 자주 나타납니다.

유전 상담은 가족이 환자의 상태와 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 증후군의 가족력이 있고 임신을 원하는 경우 유전 상담을 권장합니다.

하악 안면 이형성증; Treacher Collins-Franceschetti 증후군

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