상 염색체 열성

상 염색체 열성은 형질, 장애 또는 질병이 가족을 통해 전염 될 수있는 여러 방법 중 하나입니다.

상 염색체 열성 장애는 질병이나 형질이 발달하기 위해 두 개의 비정상 유전자 사본이 존재해야 함을 의미합니다.

특정 질병, 상태 또는 형질 상속은 영향을받는 염색체 유형에 따라 다릅니다. 두 가지 유형은 상 염색체 염색체와 성 염색체입니다. 또한 형질이 우성인지 열성인지에 따라 다릅니다.

처음 22 개의 비성 염색체 중 하나에있는 유전자의 돌연변이는 상 염색체 질환으로 이어질 수 있습니다.

유전자는 쌍으로 나옵니다. 각 쌍의 한 유전자는 어머니에게서 나오고 다른 유전자는 아버지에게서 나옵니다. 열성 유전이란 한 쌍의 두 유전자가 모두 비정상이어야 질병을 유발할 수 있음을 의미합니다. 한 쌍에 결함이있는 유전자가 하나만있는 사람들을 보인 자라고합니다.이 사람들은 대부분 상태에 영향을받지 않습니다. 그러나 비정상 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

특성 상속의 기회

같은 상 염색체 열성 유전자를 가지고있는 부모에게서 태어난 경우, 부모로부터 비정상 유전자를 물려 받아 질병이 발병 할 확률은 4 분의 1입니다. 비정상 유전자 하나를 물려받을 확률은 50 % (1/2)입니다. 이것은 당신을 운반자로 만들 것입니다.

즉, 둘 다 유전자를 가지고 있지만 (하지만 질병의 징후가없는) 부부 사이에서 태어난 아이의 경우 각 임신에 대한 예상 결과는 다음과 같습니다.

• 아이가 2 개의 정상 유전자 (정상)를 가지고 태어날 확률 25 %
• 아이가 하나의 정상 유전자와 하나의 비정상 유전자 (병없는 보균자)를 가지고 태어날 확률은 50 %입니다.
• 아이가 두 가지 비정상 유전자를 가지고 태어날 확률 25 % (질병 위험)

참고 : 이러한 결과는 아동이 확실히 보균자이거나 심각한 영향을받을 것이라는 의미는 아닙니다.

유전학-상 염색체 열성; 상속-상 염색체 열성

• 상 염색체 열성
• X- 연관 열성 유전 적 결함
• 유전학

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. 에서 : Rakel RE, Rakel DP, eds. 가정 의학 교과서. 9 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 43 장.

Gregg AR, Kuller JA. 인간 유전학 및 상속 패턴. 에서 : Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy와 Resnik의 산모-태아 의학 : 원리 및 실행. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2019 : 1 장.

Korf BR. 유전학의 원리. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 35 장.