선천적 인 대사 오류
작가:
Carl Weaver
창조 날짜:
23 2 월 2021
업데이트 날짜:
22 십일월 2024
선천적 인 대사 오류는 신체가 음식을 에너지로 적절하게 전환 할 수없는 드문 유전 적 (상속 된) 장애입니다. 이 질환은 일반적으로 음식의 일부를 분해 (대사)하는 데 도움이되는 특정 단백질 (효소)의 결함으로 인해 발생합니다.
에너지로 분해되지 않은 식품은 체내에 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 선천성 대사 오류는 통제되지 않으면 발달 지연 또는 기타 의학적 문제를 유발합니다.
선천성 대사 오류에는 여러 가지 유형이 있습니다.
그중 몇 가지는 다음과 같습니다.
- 과당 불내성
- 갈락토스 혈증
- 단풍 당뇨병 (MSUD)
- 페닐 케톤뇨증 (PKU)
신생아 선별 검사는 이러한 장애 중 일부를 확인할 수 있습니다.
등록 된 영양사 및 기타 의료 서비스 제공자는 각 특정 장애에 적합한 식단을 만드는 데 도움을 줄 수 있습니다.
신진 대사-타고난 오류
- 갈락토스 혈증
- 신생아 선별 검사
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