작가: Carl Weaver
창조 날짜: 23 2 월 2021
업데이트 날짜: 17 팔월 2025
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인지오류는 왜 생길까?(by.인제대학교 상계백병원 김원 교수님)
동영상: 인지오류는 왜 생길까?(by.인제대학교 상계백병원 김원 교수님)

선천적 인 대사 오류는 신체가 음식을 에너지로 적절하게 전환 할 수없는 드문 유전 적 (상속 된) 장애입니다. 이 질환은 일반적으로 음식의 일부를 분해 (대사)하는 데 도움이되는 특정 단백질 (효소)의 결함으로 인해 발생합니다.

에너지로 분해되지 않은 식품은 체내에 축적되어 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 선천성 대사 오류는 통제되지 않으면 발달 지연 또는 기타 의학적 문제를 유발합니다.

선천성 대사 오류에는 여러 가지 유형이 있습니다.

그중 몇 가지는 다음과 같습니다.

  • 과당 불내성
  • 갈락토스 혈증
  • 단풍 당뇨병 (MSUD)
  • 페닐 케톤뇨증 (PKU)

신생아 선별 검사는 이러한 장애 중 일부를 확인할 수 있습니다.

등록 된 영양사 및 기타 의료 서비스 제공자는 각 특정 장애에 적합한 식단을 만드는 데 도움을 줄 수 있습니다.

신진 대사-타고난 오류

  • 갈락토스 혈증
  • 신생아 선별 검사

Bodamer OA. 타고난 대사 오류에 대한 접근. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 25 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어 손더스; 2016 : 205 장.


Shchelochkov OA, Venditti CP. 선천성 대사 오류에 대한 접근 방식. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 102 장.

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