골격 사지 이상

골격 사지 이상은 팔이나 다리 (사지)의 다양한 뼈 구조 문제를 의미합니다.

골격 사지 이상이라는 용어는 유전자 또는 염색체 문제로 인해 발생하거나 임신 중에 발생하는 사건으로 인해 발생하는 다리 또는 팔의 결함을 설명하는 데 가장 자주 사용됩니다.

이상은 종종 출생시 나타납니다.

사람이 구루병이나 뼈 구조에 영향을 미치는 기타 질병이있는 경우 사지 이상이 출생 후 발생할 수 있습니다.

골격 사지 이상은 다음 중 하나로 인해 발생할 수 있습니다.

• 암
• Marfan 증후군, 다운 증후군, Apert 증후군 및 기저 세포 모반 증후군을 포함한 유전 질환 및 염색체 이상
• 자궁 내 부적절한 위치
• 임신 중 감염
• 출산 중 부상
• 영양 실조
• 신진 대사 문제
• 양수 밴드 파괴 시퀀스로 인한 사지 절단을 포함한 임신 문제
• 팔이나 다리의 윗부분이 누락되는 탈리도마이드, 팔뚝이 짧아지는 아미 노프 테린 등 임신 중 특정 의약품 사용

사지 길이나 외모에 대해 우려 사항이 있으면 담당 의료 제공자에게 전화하십시오.

사지 이상이있는 영아는 일반적으로 함께 복용하면 특정 증후군이나 상태를 정의하거나 이상 원인에 대한 단서를 제공하는 다른 증상 및 징후가 있습니다. 진단은 가족력, 병력 및 철저한 신체 평가를 기반으로합니다.

병력 질문에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 가족 중에 골격 이상이있는 사람이 있습니까?
• 임신 중에 문제가 있었나요?
• 임신 중에 어떤 약이나 약을 먹었습니까?
• 다른 어떤 증상이나 이상이 있습니까?

염색체 연구, 효소 분석, 엑스레이 및 대사 연구와 같은 다른 검사를 수행 할 수 있습니다.

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