연골 무형성증이 무엇인지 이해
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연골 무형성증은 일종의 왜소증으로, 유전 적 변화로 인해 개인이 정상보다 낮은 키를 가지게되며, 아치형 다리가있는 불균형 한 크기의 사지와 몸통을 동반합니다. 또한이 유전 적 장애가있는 성인은 손가락이 짧고 손이 크고 머리 크기가 크며 이마가 눈에 띄고 눈 사이가 평평하고 팔을 곧게 펴는 데 어려움이있는 매우 특정한 얼굴 특징을 가지고 있습니다.
연골 무형성증은 긴 뼈의 성장이 불충분 한 결과로, 세계에서 가장 작은 사람을 만들어내는 왜소증의 한 유형이며 성인의 신장이 60 센티미터가 될 수 있습니다.
연골 무형성증과 관련된 주요 변화
연골 무형성증 환자가 직면하는 주요 변화와 문제는 다음과 같습니다.
- 물리적 한계 공공 장소가 종종 적응되지 않고 접근성이 제한되기 때문에 뼈 변형 및 높이와 관련이 있습니다.
- 호흡 곤란 수면 무호흡증 및기도 폐쇄와 같은;
- 뇌수종, 두개골이 더 좁아 져 두개골 내부에 체액이 비정상적으로 축적되어 붓기와 압력이 증가하기 때문입니다.
- 비만 관절 문제로 이어지고 심장 문제가 발생할 가능성이 높아집니다.
- 치아 문제 치열 궁이 정상보다 작기 때문에 치아의 정렬 불량과 겹침도 있습니다.
- 불만과 사회 문제 외모가 불만족스러워서 열등감과 사회 문제로 이어질 수 있기 때문에이 질병에 걸린 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다.
연골 무형성증에있는 아치형 다리
연골 무형성증에 짧은 손가락이있는 작고 큰 손몇 가지 신체적 문제와 한계를 야기 함에도 불구하고 연골 무형성증은 지능에 영향을 미치지 않는 유전 적 변형입니다.
연골 무형성증의 원인
연골 무형성증은 뼈 성장과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 비정상적인 발달로 이어집니다. 이러한 변화는 가족 내에서 분리되어 발생하거나 유전 적 유전의 형태로 부모에게서 자녀에게 전염 될 수 있습니다. 따라서 연골 무형성증을 앓고있는 부모는 같은 상태의 아이를 가질 확률이 약 50 %입니다.
연골 무형성증 진단
연골 무형성증은 임신 6 개월에 산전 초음파 또는 초음파를 통해 임신했을 때 진단 할 수 있습니다. 이는 뼈의 크기가 줄어들고 짧아지기 때문입니다. 또는 아기의 팔다리의 일상적인 방사선 사진을 통해.
그러나 신생아는 일반적으로 몸통에 비해 사지가 짧기 때문에 부모와 소아과 의사가이 문제를 알아 채지 못할 수 있으므로 아기가 태어난 후에야 아기의 사지에 대한 일상적인 방사선 사진을 통해 질병이 진단되는 경우가있을 수 있습니다. .
또한 아기의 사지에 대한 초음파 나 X- 레이로 질병의 진단을 확인하기에 충분하지 않은 경우 이러한 유형의 유전자에 변화가 있는지 여부를 확인하는 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다. 왜소증.
연골 무형성증 치료
연골 무형성증을 치료하는 치료법은 없지만, 자세 교정 및 근육 강화를위한 물리 치료, 규칙적인 신체 활동 및 사회 통합을위한 후속 조치와 같은 일부 치료는 정형 외과 의사가 삶의 질을 향상시키기 위해 지시 할 수 있습니다.
이 유전 적 문제가있는 아기는 출생부터 모니터링해야하며 추적 관찰은 평생 동안 지속되어야 건강 상태를 정기적으로 평가할 수 있습니다.
또한 임신을 계획하고있는 연골 무형성증이있는 여성은 아기를위한 배 공간이 적어 조산 가능성이 높아 임신 중 합병증의 위험이 더 높아질 수 있습니다.
연골 무형성증에 대한 물리 치료
연골 무형성증에서 물리 치료의 기능은 질병을 치료하는 것이 아니라 개인의 삶의 질을 향상시키는 것이며, 이는 저 긴장증 치료, 정신 운동 발달 촉진, 질병의 특징적인 기형으로 인한 통증과 불편 함을 줄이는 데 도움이됩니다. 다른 사람의 도움 없이도 개인이 일상 활동을 올바르게 수행하도록 돕습니다.
물리 치료 세션은 삶의 질을 향상시키는 데 필요한 기간 동안 매일 또는 적어도 일주일에 두 번 개최 할 수 있으며 개별적으로 또는 그룹으로 수행 할 수 있습니다.
물리 치료 세션에서 물리 치료사는 통증을 줄이고, 움직임을 촉진하고, 자세를 교정하고, 근육을 강화하고, 뇌를 자극하고, 개인의 필요에 맞는 운동을 만드는 수단을 사용해야합니다.
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