판 코니 빈혈 : 그것이 무엇인지, 주요 증상 및 치료

콘텐츠

• 주요 증상
• 진단 방법
• 치료 방법

판 코니 빈혈은 드물게 발생하는 유전 적 및 유전성 질환으로, 출생시 나타나는 선천성 기형, 진행성 골수 부전 및 암 소인, 일반적으로 아동의 첫해에 나타나는 변화와 함께 어린이에게 나타납니다. 생명.

뼈의 변화, 피부 반점, 신장 장애, 단신, 종양 및 백혈병 발생 가능성 증가와 같은 여러 징후와 증상을 나타낼 수 있지만,이 질환의 주요 증상은 혈액 세포 생성 감소이기 때문에 빈혈이라고합니다. 골수를 통해.

판 코니 빈혈을 치료하려면 수혈이나 골수 이식을 안내하는 혈액 전문의의 후속 조치가 필요합니다. 암을 조기에 예방하거나 발견하기위한 선별 검사 및 예방 조치도 매우 중요합니다.

주요 증상

판 코니 빈혈의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 빈혈증, 혈소판이 적고 백혈구가 적어 쇠약, 현기증, 창백, 자줏빛 반점, 출혈 및 반복 감염의 위험이 증가합니다.
• 뼈 기형, 예 : 엄지의 부재, 작은 엄지 또는 팔의 단축, 소두증, 작은 입, 작은 눈 및 작은 턱이있는 미세 조정 된 얼굴;
• 짧은, 아이들은 나이에 비해 낮은 체중과 키로 태어나 기 때문에;
• 피부의 반점 우유와 함께 커피 색;
• 암 발병 위험 증가백혈병, 골수 이형성증, 피부암, 두 경부암, 생식기 및 비뇨기과 같은 부위;
• 시력과 청력의 변화.

이러한 변화는 신체의 이러한 부분에 영향을 미치는 유전 적 결함으로 인해 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 유전 적 변화의 강도와 정확한 위치는 사람마다 다를 수 있으므로 일부 징후와 증상은 다른 사람보다 더 강렬 할 수 있습니다.

진단 방법

판 코니 빈혈의 진단은 임상 관찰과 질병의 징후 및 증상을 통해 의심됩니다. MRI, 초음파 및 뼈 엑스레이와 같은 영상 검사 외에도 혈구 수와 같은 혈액 검사의 성능은 질병과 관련된 문제와 기형을 식별하는 데 유용 할 수 있습니다.

진단은 주로 혈액 세포에서 DNA의 파손 또는 돌연변이를 감지하는 염색체 취약성 검사라는 유전 검사로 확인됩니다.

치료 방법

판 코니 빈혈의 치료는 혈액 전문의의지도하에 이루어지며, 혈액 전문의는 수혈과 혈액 활동을 개선하기 위해 코르티코 스테로이드 사용을 권장합니다.

그러나 골수가 파산하면 골수 이식으로 만 치료할 수 있습니다. 환자에게이 이식을 수행 할 적합한 기증자가없는 경우 안드로겐 호르몬 치료를 사용하여 기증자가 발견 될 때까지 수혈 횟수를 줄일 수 있습니다.

이 증후군이있는 사람과 그의 가족은 유전학 자의 후속 조치와 조언을 받아야합니다. 유전학자는 검사에 대해 조언하고이 질병에 걸렸거나 자녀에게 전염시킬 수있는 다른 사람들을 추적 할 것입니다.

또한 유전 적 불안정성과 암 위험 증가로 인해이 질환에 걸린 사람은 정기적 인 검진을 받고 다음과 같은 몇 가지 예방 조치를 취하는 것이 매우 중요합니다.

• 담배를 피우지 마십시오.
• 알코올성 음료의 섭취를 피하십시오.
• HPV에 대한 예방 접종을 수행하십시오.
• 엑스레이와 같은 방사선에 자신을 노출시키지 마십시오.
• 과도한 노출을 피하거나 태양으로부터의 보호없이;

치과 의사, 이비인후과 의사, 비뇨기과 의사, 산부인과 의사 또는 언어 치료사와 같이 가능한 변화를 감지 할 수있는 다른 전문가와 상담하고 후속 조치를 취하는 것도 중요합니다.