척추 근육 위축, 주요 증상 및 치료는 무엇입니까

콘텐츠

• 주요 증상
• I 형-중증 또는 베르 드니 그-호프 만병
• 유형 II-중급 또는 만성
• 유형 III-경증, 청소년 또는 Kugelberg-Welander 질병
• 유형 IV-성인
• 진단 확인 방법
• 치료 방법
• 1. 물리 치료
• 2. 장비 사용 및 작업 요법
• 3. 적절한 식단
• 기타 치료 옵션
• 근육 위축의 원인

척수 근육 위축은 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 뇌에서 근육으로 전기 자극을 전달하여 사람이 근육을 자발적으로 움직이지 못하거나 어렵게 만듭니다.

이 질환은 중증이며 위축 및 진행성 근육 약화를 유발합니다. 처음에는 증상이 다리에만 영향을 미칠 수 있지만 질병은 팔에 영향을 미치기 시작하고 마지막으로 몸통 근육에 영향을 미칩니다.

척추 근육 위축에 대한 치료법은 없지만 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 향상시켜 환자가 더 오래 자율적으로 움직일 수 있도록 치료를 할 수 있습니다.

주요 증상

척추 근육 위축의 증상은 질병 유형에 따라 다릅니다.

I 형-중증 또는 베르 드니 그-호프 만병

이것은 아기의 정상적인 발달에 영향을 미치며 머리를 잡거나지지없이 앉는 데 어려움을 겪기 때문에 생후 0 ~ 6 개월 사이에 확인 될 수있는 심각한 형태의 질병입니다. 또한 호흡 곤란과 삼키는 것도 흔합니다. 1 세 이전에 아기는 삼키지 못하고 수유를 할 수없고 호흡 곤란이 발생하여 입원이 필요합니다.

중증 척추 근 위축 진단을받은 아기는 몇 살에 불과하며 때로는 2 년이되지 않지만 고급 치료를 통해 기대 수명이 늘어납니다.

유형 II-중급 또는 만성

일반적으로 첫 번째 증상은 6 ~ 18 개월 사이에 나타나며 앉기, 서기 또는 혼자 걷기의 어려움을 포함합니다. 일부 아기는지지를 받고 서있을 수 있지만 걸을 수없고 체중 증가가 어렵고 기침이 어려울 수 있으며 호흡기 질환의 위험이 더 큽니다. 또한 미세한 떨림이 적고 척추 측만증이있을 수 있습니다.

기대 수명은 존재할 수있는 다른 질병과 수행되는 치료 유형에 따라 10 세에서 40 세 사이입니다.

유형 III-경증, 청소년 또는 Kugelberg-Welander 질병

이 유형은 가볍고 유년기와 청소년기 사이에 발생하며 걷거나서는 데 어려움을주지는 않지만 계단을 오르거나 내리는 것과 같은 더 복잡한 활동을 방해합니다. 이 어려움은 휠체어를 사용해야 할 때까지 악화 될 수 있습니다. 다음과 같이 추가로 분류됩니다.

• 3a 형 : 3 세 이전에 발병하여 20 세까지 걸을 수 있음;
• 3b 형 : 평생 계속 걸을 수있는 3 세 이후의 모습.

시간이 지남에 따라 환자는 척추 측만증을 앓을 수 있으며 기대 수명은 무한하며 정상에 가깝게 생활합니다.

유형 IV-성인

발견 된시기에 대한 합의가 없으며 일부 연구자들은 10 세경에 나타나는 반면 다른 연구자들은 30 세경에 말한다. 이 경우 운동 손실은 그다지 심각하지 않으며 삼키거나 호흡기에 큰 영향을 미치지 않습니다. 따라서 팔과 다리의 떨림과 같은 경미한 증상이 나타나고 기대 수명은 정상입니다.

진단 확인 방법

진단은 쉽지 않으며 증상이 시작되면서 의사 나 소아과 의사는 척추 근육 위축과 함께 운동계에 영향을 미치는 일련의 질병을 의심 할 수 있습니다. 이러한 이유로 의사는 근전도 검사, 근육 생검 및 분자 분석을 포함한 다른 가설을 배제하기 위해 여러 검사를 지시 할 수 있습니다.

치료 방법

척추 근육 위축의 치료는 질병을 유발하는 유전 적 변화를 아직 치료할 수 없기 때문에 증상을 조절하고 환자의 삶의 질을 개선하기 위해 수행됩니다.

최선의 치료를 위해서는 각 개인의 어려움과 한계에 따라 정형 외과 의사, 물리 치료사, 간호사, 영양사 및 작업 치료사 등 여러 보건 전문가 팀이 필요할 수 있습니다.

사용되는 주요 치료 형태는 다음과 같습니다.

1. 물리 치료

물리 치료는 적절한 혈액 순환을 유지하고 관절 경직을 피하며 근육 질량 손실을 줄이고 유연성을 향상시킬 수 있기 때문에 모든 근육 위축 사례에 매우 중요합니다.

웨이트 리프팅, 고무 밴드 운동 또는 웨이트 트레이닝 연습은 근 위축의 경우 할 수있는 몇 가지 예입니다. 그러나 이러한 운동은 각 개인의 한계에 따라 다르기 때문에 물리 치료 클리닉의 물리 치료사가지도해야합니다.

또한, 전기 자극 장치는 근육 수축을 촉진하는 데 사용할 수도 있습니다. 러시아 전류의 경우처럼 치료를 보완하는 훌륭한 옵션입니다.

2. 장비 사용 및 작업 요법

작업 요법은 예를 들어 식사 또는 걷기와 같은 간단한 일상 활동을하거나 움직이기 어려운 경우 삶의 질을 높이는 훌륭한 옵션입니다.

이는 작업 치료 세션에서 전문가가 특수 수저 나 휠체어와 같은 보조 장비를 사용하여 질병이 제한적일 때에도 동일한 작업을 수행 할 수 있도록 도와주기 때문입니다.

3. 적절한 식단

특히 어린이의 경우 근육 위축으로 고통받는 사람들의 발달을 보장하기 위해서는 적절한 영양 섭취가 매우 중요합니다. 그러나 많은 사람들은 예를 들어 씹거나 삼키는 데 어려움을 겪고 있으며, 이러한 경우 영양사는 신체의 모든 요구 사항을 충족하는 최고의 음식과 보충제를 표시 할 수 있습니다.

또한, 많은 경우에 배를 씹거나 삼키지 않고도 수유 할 수 있도록 위를 배의 피부에 연결하는 수유 튜브 나 작은 튜브를 사용해야 할 수도 있습니다. 먹이 탐침을 사용하고 관리하는 방법을 참조하십시오.

기타 치료 옵션

이전의 치료 기술 외에도 각 사람의 증상과 한계에 따라 다른 유형의 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 호흡 근육이 영향을받는 경우, 공기를 폐로 밀어 넣어 근육을 대체하는 호흡 장치를 사용해야 할 수 있습니다.

척추 근처의 근육 문제가있는 소아의 경우, 근육 강도의 불균형으로 인해 척추가 부적절하게 발달 할 수 있으므로 척추 측만증을 교정하기 위해 수술을 받아야 할 수 있습니다.

새로운 대체 치료법은 이미 미국에서 승인 된 약인 Spinraza의 사용이며 SMN-1 유전자의 변화로 인한 위축 증상을 줄일 것을 약속합니다. Spinraza가 무엇이며 어떻게 작동하는지 이해하십시오.

척추 근육 위축의 치료는 일반적으로 약물, 특수 음식 및 물리 치료를 사용하여 수행됩니다.

근육 위축의 원인

척추 근육 위축은 5 번 염색체의 유전 적 돌연변이로 인해 다음과 같은 단백질 부족을 유발합니다. 생존 모터 뉴런 -1 (SMN1), 근육의 올바른 기능에 중요합니다. 근육의 자발적인 움직임과 관련된 다른 유전자에서도 유전 적 돌연변이가 발생하는 드문 경우가 있습니다.