BRCA 유전자 검사로 생명과 자매의 생명을 구했습니다

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• “유방암에 걸렸다”
• 내 인생을 지배

2015 년 Healthline에서 새 직장을 시작한 지 3 일 만에 Sheryl Rose는 동생이 유방암에 걸렸다는 것을 알게되었습니다. BRCA 검사는 유방암 또는 난소 암 발병 위험이 있음을 알려주고 예방 적 난소 절제술과 유방 절제술을 진행하기로 결정했습니다. 그녀는 수술에서 회복하면서이 이야기를 썼습니다.

나는 걱정없이 정기적으로 매년 점검을 받고있었습니다. 나는 건강이 좋았으며 지금까지 아무런 문제가 없었습니다. 부인과 의사 인 Ilene Fischer 박사에게 몇 년 동안 갔었습니다. 그러나 그날 그녀는 내 인생을 영원히 바꿀 것이라고 말했습니다.“BRCA 유전자 검사를받은 적이 있습니까?”

BRCA 유전자가 무엇인지, 그리고 돌연변이에 걸릴 위험이있는 사람의 프로필에 잘 맞는다는 것을 완전히 알고있었습니다. 우리 가족에는 유방암 병력이 있으며 나는 Ashkenazi 유대인입니다. 안젤리나 졸리가지도에 BRCA 유전자를 넣었을 지 모르지만, 수년 동안 알고있었습니다. 그러나 내가 알기로는 진실은 아무것도 몰랐습니다.

"아니요.하지만 어머니는 몇 년 전에 검사를 받았으며 그녀는 음성이었습니다. 그래서 나는 그것을 가질 수 없다는 것을 알고 있습니까?" 잘못된.

당신은 당신의 어머니 또는 아버지로부터 돌연변이를 얻을 수 있습니다. 우리의 알려진 역사는 모두 가족의 어머니 편에 있었기 때문에 시험이 불필요하다고 생각했지만 동의했습니다. 단순한 혈액 검사 였고 보험이 적용되었으므로 확인해야 할 가치가있는 것 같습니다.

일주일 반 후에 나는“BRCA1 돌연변이에 대해 양성 검사를 받았다”고 전화를 받았다. 나머지는 모두 흐려졌습니다. 내가 보러 가야 할 의사 목록과 예약에 필요한 검사가있었습니다. 나는 눈물을 흘리며 전화를 끊었다.

저는 41 살이고 독신입니다나는 생각했다. 이제 자궁 절제술이 필요하며 내 자녀를 낳을 기회가 없습니다. 그리고 적어도 유방 절제술을 고려해야합니다. 그러나 다시 한 번 틀렸다.

히스테리가 지났을 때, 나는 종양 전문의와 첫 약속을했다. 의사는 유방암의 가족력이 어머니쪽에 있다는 것이 이상하다고 생각했지만 어머니는 음성 검사를 받았다.

그녀는 아버지가 오기를 원했지만 메디 케어로 그의 시험을받는 데 어려움을 겪었습니다. 결국 어머니가 음성을 테스트했기 때문에 유전자가 아버지에게서 나왔어야한다고 결정했습니다.

그녀는 나에게 이렇게 말했습니다.``암에 걸리지 말고,해야 할 일을하고, 기다리지 마십시오. 시한 폭탄을 사용하고 있습니다. '”

언니 인 로렌은 저와 상담을 위해 백만 질문을했습니다. 회의에서 나온 가장 좋은 소식은 내가 자궁 적출술에 대해 틀렸다는 것입니다. BRCA1 돌연변이는 자궁이 아닌 난소 암에 걸릴 위험이 있으므로 난소를 제거하기 위해 난소 절제술 만 있으면됩니다. 몇 년 전에 알을 수확 한 후에도 체외 수정 (IVF)을 통해 아이들을 태울 수있었습니다. 그것은 엄청난 구호였습니다.

“유방암에 걸렸다”

우리가 그곳에있는 동안, 우리는 시험을 받고있는 언니에게 급한 것이 있는지 물었습니다. 내가 가지고 있다면, 그녀도 그럴 확률이 50 %였다. 그녀는 6 개월 후 나의 조카의 박쥐 미츠 바가 끝날 때까지 테스트를 중단 할 생각을하고있었습니다. 의사는 기다리는 것이 좋을 것이라고 생각했습니다. 그녀의 연습에서 유방 외과 의사는 그렇게 생각했지만 그녀가 거기있는 동안 유방 검사를 제안했습니다.

악몽은 계속되었다. 그들은 그녀의 가슴에 덩어리가 생겼으며 즉시 생검을했습니다. 나는 두 번째 충격적인 전화를 받았다.

언니는“유방암에 걸 렸어요. 나는 바닥에 있었다. 헬스 라인에서 일한 것은 셋째 날이었고 갑자기 내 인생이 바뀌고있었습니다. 그녀는 4 개월 전에 유방 X 선 검사를 받았는데 이제 암에 걸렸습니까? 어떻게 이럴 수있어?

의사가 권장되었으며 추가 검사가 수행되었습니다. Lauren은 하나의 에스트로겐 수용체 양성 (ER-positive) 종양을 가졌습니다. 의사는 BRCA1 돌연변이 유방암을 가진 대부분의 여성이 특히 50 세 미만의 진단을 받았을 때 삼중 음성 암에 걸리기 때문에 아마도 그녀가 BRCA1 운반자가 아니라고 생각했습니다.

그녀는 결국 MRI를 받았고 두 개의 추가 종양이 발견되었습니다 : 삼중 음성, 훨씬 작지만 더 공격적이며 BRCA와 훨씬 더 관련이 있습니다. 우리는 그녀가 BRCA1 돌연변이에 대해서도 긍정적이라는 것을 알았으므로 BRCA 자매 이야기는 계속되었습니다.

“그녀는이 암을 피할 수 없었습니다. 그때는 몰랐습니다. 그러나 나는 문제를 내 손에 맡기려고했다. 어려울 지 모르지만 내 자신의 조건에있을 것입니다. 나는 그녀를 위해 그것을 할 것입니다; 나는 스스로 할 것입니다.”

초점은 전적으로 언니에게로 옮겨졌습니다. 유방 절제술을 예약하고, 종양 전문의를 선택하고, 성형 외과 의사를 결정하고, 치료 과정을 선택하는 것은 2 주 이내에 이루어져야했습니다. 회오리 바람이었다.

Lauren의 유방 절제술의 밤에, 나는 그녀가 병원의 방으로 들어가는 것을 보았다. 그녀는 너무 작고 무력 해 보였다. 누나 인 내 바위가 거기에 누워 있었고 내가 그녀를 위해 할 수있는 일이 없었습니다.

그리고 다음에 있습니까? 나는 이미 그런 식으로 기울고 있었다. 그 순간, 나는 앞으로 나아가서 유방 절제술을 받아야한다는 것을 알았습니다. 그녀는 너무 늦을 때까지 BRCA 돌연변이가 있다는 것을 알지 못했기 때문에이 암을 예방할 수 없었습니다. 그러나 나는 문제를 내 손에 맡기려고했다. 어려울 지 모르지만 내 자신의 조건에있을 것입니다. 나는 그녀를 위해 그것을 할 것입니다; 나는 그것을 위해 그것을 할 것입니다.

내 인생을 지배

내 동생의 회복과 후속 치료는 계속됩니다. 그녀의 몸과 혈액 검사는 명확하고 모든면에서 암이 없습니다. 그러나 그녀의 암은 삼중 음성이어서 공격적이기 때문에 화학 요법과 방사선 요법이 권장되었습니다.

그녀는 화학 요법의 첫 번째 과정을 시작했으며 우리가 예상했던 것보다 더 나빴습니다. 메스꺼움, 마른 무거움, 피로, 통증 및 나머지는 매일 발생했습니다. 나는 그것이 케이크 산책로가 아니라는 것을 알았지 만 이것을 기대하지는 않았습니다.

그녀는 나에게 이렇게 말했다.“암에 걸리지 말고,해야 할 일을하고, 기다리지 마십시오. 시한 폭탄을 사용하고 있습니다.”

“테이블 위에 누워 의사의 눈을 봤습니다. 한 눈물이 흘렀고 그녀는 나를 덮고있는 가운으로 그것을 닦았다. 내가 똑같이 보일지 궁금했습니다. 같은 느낌인지 궁금했습니다. "

그녀가 겪고있는 일 때문에 그녀가 극적 이었는지 궁금했지만, 그녀가 옳은 방식으로 알고있었습니다. 시간이 내 편이 아니었다 나는 그녀가 생존자라는 것을 알았지 만“예방 자”가 될 기회를 가졌습니다. 나는 정말로 나쁜 일이 일어나기 전에이 돌연변이에서 살아 남기 위해 필요한 모든 단계를하기로 결정했습니다.

그래서 조사를 시작했습니다. 나는 유방 외과 의사, 성형 외과 의사, 부인과 종양 전문의를 만났습니다. 나는 MRI, 유방 X 선 사진, 초음파 사진, 골반 초음파 및 수많은 다른 혈액 검사를 받았습니다. 현재로서는 유방암이나 난소 암이 없습니다. 나는 철저하고 두 번째 의견을 찾았지만 내가해야 할 일을 알고있었습니다.

국립 암 연구소에 따르면 BRCA 돌연변이가없는 여성은 유방암 발병 확률이 12 %, 난소 암 발병률이 1.3 %입니다. BRCA 돌연변이에 양성 반응을 보이는 경우, 유방암의 경우 72 %, 난소 암의 경우 44 %의 위험이 증가합니다.

의사는 두 유방 절제술을 권장합니다. 즉, 두 유방이 외과 적으로 제거되고 난소 절제가있어 난소가 외과 적으로 제거됩니다. 이러한 수술을받는 것이 암을 예방할 수있는 유일한 방법입니다.

첫 수술 당일, 나는 참을성있게 수술실로 데려 오기를 기다렸다. 나는 침착하고 모아졌으며, 아마도 그 어느 때보 다 침착했을 것입니다. 나는 테이블 위에 누워 의사의 눈을 봤다. 한 눈물이 흘렀고 그녀는 나를 덮고있는 가운으로 그것을 닦았다.

내가 똑같이 보일지 궁금했습니다. 기분이 같은지 궁금했습니다. 의학적으로 폐경기에 빠지고 다시는 젊은 여성처럼 느껴지지 않습니까?

진행된 난소 암 및 BRCA 연결에 대해 자세히 알아보십시오.

나는 눈을 감고 중요한 것은 내가 인생을 통제하고 있다는 것만 기억했다. 눈을 뜨자 끝났습니다.

그래서 저는 여기에 앉아서 모두 첫 수술에서 회복했습니다. 며칠 전에 저는 복강경 난소 절제술과 유방 절제술을 받았으며 유방 절제술의 일부였습니다.

실제 유방 절제술은 나중에 올 것이지만 지금은 치료에 중점을두고 있습니다. 잘하고 있어요 나는 힘을 느낀다. BRCA1에 대한 검사를 권유하는 의사가 저를 구했고 내 동생을 구했습니다. 사람들이 테스트를 중단하거나 다음 유방 조영술 또는해야 할 일에 대해들을 때마다 분노합니다.

이 유전자가 없었 으면 좋겠습니까? 물론이야. 언니가 유방암에 걸리지 않았 으면 좋겠습니까? 물론. 그러나 나는 이제 지식이 진정 힘이라는 것을 알고 있으며 그 행동은 우리의 생명을 계속 구할 것입니다.

내 상황에서 내 상황을보고 내가 운이없고, 저주받은 줄 알았을 때가있었습니다. 내 사고 방식이 변경되었습니다. 내 인생은 평범한 상태에서 혼란스러워졌지만 내 이야기에 더 많은 사람이 BRCA 시험을 받도록 설득한다면 진정으로 축복받을 것입니다.