세포 유전학 : 그것이 무엇인지, 검사가 수행되는 방법 및 목적

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• 그것은 무엇입니까
• 수행 방법

세포 유전학 검사는 염색체를 분석하여 환자의 임상 적 특성과 관련된 염색체 변화를 확인하는 것을 목표로합니다. 이 검사는 아기의 유전 적 변화 가능성을 확인하기 위해 임신 중이라도 모든 연령대에서 수행 할 수 있습니다.

세포 유전학을 통해 의사와 환자는 게놈에 대한 개요를 볼 수 있으며 필요한 경우 의사가 진단을 내리고 직접 치료할 수 있습니다. 이 검사는 준비가 필요하지 않으며 수집하는 데 오래 걸리지 않지만 검사실에 따라 결과가 발표되기까지 3 ~ 10 일이 소요될 수 있습니다.

그것은 무엇입니까

인간 세포 유전학 검사는 어린이와 성인 모두에서 가능한 염색체 변화를 조사하기 위해 표시 될 수 있습니다. 이는 세포에 쌍으로 분포하는 DNA와 단백질로 구성된 구조 인 염색체를 23 쌍으로 평가하기 때문입니다. 검사 결과로 방출되는 특성에 따라 염색체 조직 체계에 해당하는 karyogram에서 다음과 같은 염색체의 변화를 식별 할 수 있습니다.

• 수치 변화, 이것은 다운 증후군에서와 같이 염색체 양의 증가 또는 감소를 특징으로하며, 총 47 개의 염색체를 가진 사람과 함께 3 개의 21 번 염색체의 존재가 확인 됨;
• 구조적 변화, 염색체 5의 일부가 삭제되는 것을 특징으로하는 Cri-du-Chat 증후군과 같은 염색체의 특정 영역이 대체, 교환 또는 제거되는 경우.

따라서 일부 유형의 암, 주로 백혈병, 구조적 변화 또는 다운 증후군, 파타 우 증후군 및 Cri-du와 같은 염색체 수의 증가 또는 감소를 특징으로하는 유전 질환의 진단을 지원하도록 요청할 수 있습니다. -야옹 증후군 또는 고양이 비명으로 알려진 채팅.

수행 방법

검사는 일반적으로 혈액 샘플에서 수행됩니다. 태아의 염색체를 평가하는 것이 목적인 임산부 검사의 경우 양수 또는 소량의 혈액을 채취합니다. 생물학적 물질을 채취하여 실험실로 보낸 후 세포를 배양하여 증식하고 세포 분열 억제제를 첨가하여 염색체를 가장 응축 된 형태로 가장 잘 볼 수 있도록합니다.

검사의 목적에 따라 다른 분자 기술을 적용하여 환자의 핵형에 대한 정보를 얻을 수 있으며 가장 많이 사용되는 것은 다음과 같습니다.

• 밴딩 G : 세포 유전학에서 가장 많이 사용되는 기술로 염색체를 시각화하기 위해 염료 인 Giemsa 염료를 적용하는 것으로 구성됩니다. 이 기술은 염색체의 수적, 주로 구조적 변화를 감지하는 데 매우 효과적이며, 예를 들어 여분의 염색체가 존재하는 것을 특징으로하는 다운 증후군의 진단 및 확인을 위해 세포 유전학에 적용되는 주요 분자 기술입니다.
• 물고기 기술 : 염색체의 수치 적 변화를 식별하는 것 외에도 염색체 및 재배 열의 작은 변화를 식별 할 수 있기 때문에보다 구체적이고 민감한 기술로 암 진단을 지원하는 데 더 많이 사용됩니다. 매우 효과적 임에도 불구하고 FISH 기술은 형광으로 표지 된 DNA 프로브를 사용하기 때문에 더 비싸기 때문에 형광을 포착하고 염색체를 시각화 할 수있는 장치가 필요합니다. 또한 분자 생물학에서 암을 진단 할 수있는 더 접근 가능한 기술이 있습니다.

염료 또는 표지 된 프로브를 적용한 후, 염색체는 크기, 쌍, 사람의 성별에 해당하는 마지막 쌍에 따라 구성되고 정상 karyogram과 비교하여 가능한 변화를 확인합니다.