고셔병이란 무엇이며 치료 방법

콘텐츠

• 주요 증상
• 진단 방법
• 치료 방법

고셔병은 세포의 지방 물질이 간, 비장 또는 폐와 같은 신체의 다양한 기관과 뼈 또는 척수 뼈에 침착되도록하는 효소 결핍을 특징으로하는 희귀 한 유전 질환입니다.

따라서 감염된 부위 및 기타 특성에 따라 질병은 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

• 고셔병 유형 1 -비 신경 병성 : 가장 흔한 형태이며 성인과 어린이 모두에게 영향을 미치며, 올바른 약물 복용으로 진행이 느리고 정상적인 생활이 가능합니다.
• 고셔병 2 형 -급성 신경 병성 형태 : 아기에게 영향을 미치며, 보통 생후 5 개월까지 진단되며, 심각한 질병으로 최대 2 년 이내에 사망에이를 수 있습니다.
• 고셔병 3 형 -아 급성 신경 병성 형태 : 소아 및 청소년에게 영향을 미치며 진단은 보통 6 ~ 7 세에 이루어집니다. 형태 2만큼 심각하지는 않지만 신경 학적 및 폐 합병증으로 인해 약 20 ~ 30 세에 사망에이를 수 있습니다.

질병의 일부 형태의 심각성 때문에 적절한 치료를 시작하고 생명을 위협 할 수있는 합병증을 줄이기 위해 가능한 한 빨리 진단을 내려야합니다.

주요 증상

고셔병의 증상은 질병의 유형과 영향을받는 위치에 따라 다를 수 있지만 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 과도한 피로;
• 성장 지연;
• 코피;
• 뼈 통증;
• 자발적 골절;
• 간 및 비장 비대;
• 식도의 정맥류;
• 복통.

골다공증이나 골괴사와 같은 뼈 질환도있을 수 있습니다. 그리고 대부분의 경우 이러한 증상은 동시에 나타나지 않습니다.

질병이 뇌에도 영향을 미치는 경우 비정상적인 안구 운동, 근육 경직, 삼키기 어려움 또는

진단 방법

고셔병의 진단은 생검, 비장 천자, 혈액 검사 또는 척추 천자와 같은 검사 결과를 기반으로합니다.

치료 방법

고셔병은 치료법이 없지만 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시킬 수있는 치료법이 있습니다. 대부분의 경우 치료는 남은 생애 동안 약물을 사용하여 이루어지며 가장 많이 사용되는 치료법은 장기에 축적되는 지방 물질의 형성을 방지하는 치료법 인 Miglustat 또는 Eliglustat입니다.

가장 심한 경우 의사는 골수 이식이나 비장 제거 수술을 권할 수도 있습니다.