페닐 케톤뇨증이란 무엇이며, 주요 증상 및 치료 방법

콘텐츠

• 주요 증상
• 치료 방법
• 페닐 케톤뇨증은 치료할 수 있습니까?
• 진단 방법

페닐 케톤뇨증은 아미노산 페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 역할을하는 효소의 기능을 변화시키는 역할을하는 돌연변이의 존재를 특징으로하는 희귀 한 유전 질환으로, 혈중 페닐알라닌 축적을 유발하고 농도는 유기체에 유독하며, 예를 들어 지적 장애와 발작을 일으킬 수 있습니다.

이 유전병은 상 염색체 열성 특성을 가지고 있습니다. 즉, 아이가이 돌연변이를 가지고 태어나려면 부모 모두 최소한 돌연변이의 보균자 여야합니다. 페닐 케톤뇨증의 진단은 출생 직후 발 뒤꿈치 찌르기 검사를 통해 이루어지며 조기에 치료를받을 수 있습니다.

Phenylketonuria는 치료법이 없지만 치료는 음식을 통해 이루어지며 예를 들어 치즈 및 고기와 같은 페닐알라닌이 풍부한 음식의 섭취를 피할 필요가 있습니다.

주요 증상

페닐 케톤뇨증이있는 신생아는 처음에는 증상이 없지만 몇 달 후에 증상이 나타납니다. 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 습진과 유사한 피부 상처;
• 혈액에 페닐알라닌 축적의 특징 인 불쾌한 냄새;
• 메스꺼움 및 구토;
• 공격적인 행동;
• 과잉 행동;
• 보통 심각하고 돌이킬 수없는 정신 지체;
• 경련;
• 행동 및 사회적 문제.

이러한 증상은 일반적으로 적절한식이 요법과 낮은 페닐알라닌 공급 식품을 통해 조절됩니다. 또한 페닐 케톤뇨증 환자는 모유 수유 이후 소아과 의사와 영양사에 의해 정기적으로 모니터링되어 매우 심각한 합병증이없고 아동의 발달이 손상되지 않도록하는 것이 중요합니다.

치료 방법

페닐 케톤뇨증의 치료는 혈액 내 페닐알라닌의 양을 줄이는 주된 목적을 가지고 있으므로, 예를 들어 동물성 식품과 같이 페닐알라닌을 함유 한 식품에서 낮은 식단을 따르는 것이 일반적으로 나타납니다.

이러한 식품의 변화는 영양사에 의해 유도되는 것이 중요합니다. 정상적인 식품으로는 얻을 수없는 일부 비타민이나 미네랄을 보충해야 할 수도 있기 때문입니다. 페닐 케톤뇨증의 경우 음식이 어떻게되어야하는지 확인하십시오.

임신을 원하는 페닐 케톤뇨증이있는 여성은 혈액 내 페닐알라닌 농도 증가의 위험에 대해 산부인과 의사 및 영양사의지도를 받아야합니다. 따라서 질병에 적합한 식단을 따르는 것 외에도 의사가 주기적으로 평가하고 아마도 일부 영양소를 보충하여 산모와 아이 모두 건강하게하는 것이 중요합니다.

또한 페닐 케톤뇨증을 앓고있는 아기를 평생 모니터링하고 예를 들어 신경계 손상과 같은 합병증을 피하기 위해 정기적으로 모니터링하는 것이 좋습니다. 페닐 케톤뇨증으로 아기를 돌보는 방법을 알아보십시오.

페닐 케톤뇨증은 치료할 수 있습니까?

페닐 케톤뇨증은 치료할 수 없으므로 치료는 음식의 통제로만 이루어집니다. 페닐알라닌이 풍부한 식품 섭취로 발생할 수있는 손상 및 지적 장애는 효소가 없거나 효소가 불안정하거나 페닐알라닌을 티로신으로 전환하는 것과 관련하여 비효율적 인 사람들에게는 돌이킬 수 없습니다. 그러나 이러한 손상은 먹음으로써 쉽게 피할 수 있습니다.

진단 방법

페닐 케톤뇨증의 진단은 출생 직후에 아기가 태어난 후 48 시간에서 72 시간 사이에 수행되어야하는 발 뒤꿈치 찌르기 검사를 통해 이루어집니다. 이 검사는 아기의 페닐 케톤뇨증뿐만 아니라 겸상 적혈구 빈혈과 낭포 성 섬유증도 진단 할 수 있습니다. 발 뒤꿈치 찌르기 검사로 어떤 질병이 식별되는지 알아보십시오.

뒤꿈치 찌르기 검사를 통해 진단되지 않은 소아는 혈액 내 페닐알라닌 양을 평가하는 것이 목적인 실험실 검사로 진단 할 수 있으며, 고농도 인 경우 유전 검사를 통해 질병을 확인할 수 있습니다. 관련 돌연변이.

혈액 내 페닐알라닌의 돌연변이와 농도가 확인되면 의사는 질병의 단계와 합병증의 가능성을 확인할 수 있습니다. 또한이 정보는 영양사가 환자의 상태에 가장 적합한 다이어트 계획을 표시하는 데 중요합니다.

혈액 내 페닐알라닌의 복용량을 정기적으로하는 것이 중요합니다. 아기의 경우 아기가 1 세가 될 때까지 매주 검사하는 것이 중요하며, 2 ~ 6 세 사이의 어린이는 2 주에 한 번씩 검사를, 7 세 이상 어린이는 매월 검사를 받아야합니다.