Fragile X 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

콘텐츠

• 연약한 X 증후군이란 무엇입니까?
• 연약한 X 증후군의 증상은 무엇입니까?
• 연약한 X 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 운송 업체에 건강상의 위험이 있습니까?
• 취약 X 증후군은 어떻게 진단됩니까?
• 깨지기 쉬운 X 증후군은 어떻게 치료됩니까?
• 장기적으로 무엇을 기대할 수 있습니까?

연약한 X 증후군이란 무엇입니까?

취약 X 증후군 (FXS)은 지적 장애와 발달 장애를 유발하는 부모에서 자녀에게 전염되는 유전 적 유전 질환입니다. 마틴 벨 증후군이라고도합니다.

FXS는 소년의 정신 장애의 가장 흔한 유전 적 원인입니다. 4,000 명의 소년 중 1 명에게 영향을 미칩니다. 소녀들에게는 흔하지 않으며 8,000 건당 약 1 명에 영향을 미칩니다. 남자 아이는 보통 여자 아이보다 더 심한 증상을 보입니다.

FXS를 가진 사람들은 대개 다양한 발달 및 학습 문제를 경험합니다.

이 질병은 만성적이거나 평생 지속되는 질병입니다. FXS 환자 중 일부만 독립적으로 생활 할 수 있습니다.

연약한 X 증후군의 증상은 무엇입니까?

FXS는 학습 장애, 발달 지연 및 사회적 또는 행동 문제를 유발할 수 있습니다. 장애의 정도는 다양합니다. FXS를 가진 소년은 대개 어느 정도의 지적 장애가 있습니다. 여학생에게는 지적 장애 나 학습 장애가 있거나 둘 다있을 수 있지만 취약한 X 증후군이있는 대부분은 정상적인 지능을 갖습니다. 다른 가족 구성원도 진단을받는 경우 FXS로 진단 될 수 있습니다.

FXS를 가진 사람들은 다음과 같은 증상이 어린이와 평생 동안 나타날 수 있습니다.

• 같은 나이의 다른 어린이들과 비교하여 앉거나 걷거나 이야기하는 데 평소보다 오래 걸리는 발달 지연
• 말더듬 기
• 새로운 기술을 배우는데 어려움을 겪는 것과 같은 지적 및 학습 장애
• 일반적 또는 사회적 불안
• 자폐성
• 충동
• 주의 어려움
• 다른 사람들과 눈을 마주 치지 않고 만지는 것을 싫어하고 신체 언어를 이해하는 데 어려움을 겪는 것과 같은 사회적 문제
• 과잉 행동
• 발작
• 우울증
• 수면 장애

FXS 환자 중 일부는 신체적 이상이 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 눈에 띄는 턱이있는 큰 이마 또는 귀
• 길쭉한 얼굴
• 튀어 나온 귀, 이마 및 턱
• 느슨하거나 유연한 조인트
• 평발

연약한 X 증후군의 원인은 무엇입니까?

FXS는 X 염색체에 위치한 FMR1 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. X 염색체는 두 가지 유형의 성 염색체 중 하나입니다. 다른 하나는 Y 염색체입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 남성은 한 개의 X 염색체와 한 개의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

FMR1 유전자의 결함 또는 돌연변이는 유전자가 약한 X 정신 지체 1 단백질이라고하는 단백질을 적절하게 만들지 못하게한다. 이 단백질은 신경계 기능에 중요한 역할을합니다. 단백질의 정확한 기능은 완전히 이해되지 않았습니다. 이 단백질의 부족 또는 부족은 FXS의 증상 특징을 유발합니다.

운송 업체에 건강상의 위험이 있습니까?

연약한 X 순열 캐리어는 다양한 의학적 상태에 대한 위험을 증가시킬 수 있습니다. 귀하가 이동 통신사라고 생각되거나 FXS에 자녀가있는 경우 의사에게 알리십시오. 의사가 치료를 관리하는 데 도움이됩니다.

담체 인 여성은 조기 폐경기 또는 40 세 이전에 시작되는 폐경기의 위험이 증가합니다. 담체 인 남성은 취약 X 진전 운동 실조증 증후군 (FXTAS)으로 알려진 상태에 걸릴 위험이 높습니다. FXTAS는 떨림이 점점 악화됩니다. 또한 균형과 걷기에 어려움을 겪을 수 있습니다. 남성 캐리어는 또한 치매의 위험이 증가 할 수 있습니다.

취약 X 증후군은 어떻게 진단됩니까?

어린 머리의 머리 둘레가 크거나 얼굴 특징의 미묘한 차이와 같이 발달 지연 또는 FXS의 다른 외형 증상의 징후가있는 어린이는 FXS 검사를받을 수 있습니다. FXS의 가족력이있는 경우 자녀를 검사 할 수도 있습니다.

남아의 평균 진단 연령은 35-37 개월입니다. 여아에서 평균 진단 연령은 41.6 개월입니다.

FXS는 FMR1 DNA 검사라고하는 DNA 혈액 검사를 사용하여 진단 할 수 있습니다. 테스트는 FXS와 관련된 FMR1 유전자의 변화를 찾습니다. 결과에 따라 의사는 상태의 중증도를 판단하기 위해 추가 검사를 수행하도록 선택할 수 있습니다.

깨지기 쉬운 X 증후군은 어떻게 치료됩니까?

FXS를 치료할 수 없습니다. 치료는 상태를 가진 사람들이 주요 언어와 사회적 기술을 배우도록 돕는 것을 목표로합니다. 여기에는 교사, 치료사, 가족, 의사 및 코치로부터 추가 도움이 필요할 수 있습니다.

어린이들이 적절한 발달을위한 중요한 기술을 배우도록 돕기 위해 지역 사회에 제공되는 서비스 및 기타 리소스가있을 수 있습니다. 미국에 거주하는 경우 전문 치료 및 교육 계획에 대한 자세한 내용은 National Fragile X Foundation (800-688-8765)에 문의하십시오.

FXS의 증상을 치료하기 위해 주의력 결핍 장애 (ADD) 또는 불안과 같은 행동 장애에 일반적으로 처방되는 약물을 처방 할 수 있습니다. 약물 치료에는 다음이 포함됩니다 :

• 메틸 페니 데이트 (리탈린)
• 관 파신 (Intuniv)
• 클로니딘 (Catapres)
• 세르 트랄 린 (Zoloft), 에스시 탈 로프 람 (Lexapro), 둘록 세틴 (Cymbalta) 및 파록세틴 (Pail, Pexeva)과 같은 선택적 세로토닌 재 흡수 억제제 (SSRI)

장기적으로 무엇을 기대할 수 있습니까?

FXS는 평생 동안 지속될 수 있으며 개인의 학교 생활, 직장 생활, 사회 생활 등 인생의 모든 측면에 영향을 줄 수 있습니다.

전국 조사 결과에 따르면 FXS를 가진 여성의 약 44 %와 남성의 9 %가 성인으로서 높은 수준의 독립에 도달 한 것으로 나타났습니다. 여성의 대다수는 최소한 고등학교 졸업장을 받았으며 약 절반은 정규직을 유지하는 데 성공했습니다. 취약한 X 증후군을 가진 남성의 대부분은 성인으로서의 일상 활동에 대한 도움이 필요했습니다. 설문 조사에서 고등학교 졸업장을 얻거나 전일제 일자리를 찾는 데 성공한 사람은 거의 없습니다.

취약한 X 순열의 매개체가 될지 모른다면 의사에게 유전자 검사에 대해 문의하십시오. 그들은 당신이 당신의 위험과 캐리어가되는 것이 당신에게 무엇을 의미하는지 이해하도록 도울 수 있습니다.