길버트 증후군

콘텐츠

• 길버트 증후군은 무엇입니까?
• 증상은 무엇입니까?
• 원인은 무엇입니까?
• 어떻게 진단됩니까?
• 어떻게 치료합니까?
• 길버트 증후군과 함께 생활

길버트 증후군은 무엇입니까?

길버트 증후군은 간에서 빌리루빈이라는 화합물을 완전히 처리 할 수없는 유전 적 간 질환입니다.

간은 오래된 적혈구를 빌리루빈을 포함한 화합물로 분해하여 대변과 소변으로 방출됩니다. 길버트 증후군이있는 경우 빌리루빈이 혈류에 축적되어 고 빌리루빈 혈증이라는 상태를 유발합니다. 혈액 검사 결과에이 용어가 나타날 수 있습니다. 이는 단순히 신체에 높은 수준의 빌리루빈이 있음을 의미합니다. 많은 경우에 높은 빌리루빈은 간 기능에 문제가 있다는 신호입니다. 그러나 길버트 증후군에서 간은 일반적으로 정상입니다.

미국 인구의 약 3 ~ 7 %가 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 일부 연구에 따르면. 해로운 상태가 아니며 치료할 필요가 없지만 약간의 사소한 문제가 발생할 수 있습니다.

증상은 무엇입니까?

길버트 증후군이 항상 눈에 띄는 증상을 일으키는 것은 아닙니다. 실제로 길버트 증후군 환자의 30 %는 증상이 전혀 없을 수 있습니다. 길버트 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 자신이 가지고 있다는 사실조차 알지 못합니다. 종종 성인이 될 때까지 진단되지 않습니다.

증상을 유발하는 경우 다음이 포함될 수 있습니다.

• 피부와 눈의 흰 부분이 황변 (황달)
• 메스꺼움과 설사
• 복부에 약간의 불편 함
• 피로

길버트 증후군이있는 경우 다음과 같이 빌리루빈 수치를 더 높일 수있는 일을하면 이러한 증상을 더 많이 알 수 있습니다.

• 정서적 또는 육체적 스트레스 경험
• 격렬하게 운동
• 장기간 먹지 않음
• 물을 충분히 마시지 않음
• 충분히 자지 않는다
• 아프거나 감염
• 수술에서 회복
• 월경
• 차가운 노출

길버트 증후군이있는 일부 사람들은 술을 마시면 증상이 악화된다는 사실을 알게됩니다. 어떤 사람들에게는 한두 잔이라도 마시면 곧 아플 수 있습니다. 며칠 동안 숙취처럼 느껴질 수도 있습니다. 알코올은 길버트 증후군 환자의 빌리루빈 수치를 일시적으로 높일 수 있습니다.

원인은 무엇입니까?

길버트 증후군은 부모님에게서 물려받은 유전 적 질환입니다.

UGT1A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 돌연변이는 신체가 빌리루빈을 분해하는 효소 인 빌리루빈 -UGT를 덜 생성하게합니다. 이 효소가 적당하지 않으면 신체가 빌리루빈을 제대로 처리 할 수 ​​없습니다.

어떻게 진단됩니까?

의사가 간 문제의 다른 징후 나 증상없이 황달을 발견하면 길버트 증후군을 검사 할 수 있습니다. 황달이 없더라도 의사는 일상적인 간 기능 혈액 검사 중에 더 높은 수준의 빌리루빈을 발견 할 수 있습니다.

의사는 또한 비정상적인 빌리루빈 수치를 유발하거나 증가시킬 수있는 다른 의학적 상태를 배제하기 위해 간 생검, CT 스캔, 초음파 또는 기타 혈액 검사와 같은 검사를 수행 할 수 있습니다. 길버트 증후군은 다른 간 및 혈액 상태와 함께 발생할 수 있습니다.

간 검사에서 빌리루빈이 증가하고 간 질환의 다른 증거가없는 경우 길버트 증후군 진단을받을 가능성이 높습니다. 어떤 경우에는 의사가 유전자 검사를 사용하여 상태를 일으키는 유전자 돌연변이를 확인할 수도 있습니다. 니아신과 리팜핀 약물은 길버트 증후군에서 빌리루빈을 증가시키고 진단으로 이어질 수 있습니다.

어떻게 치료합니까?

길버트 증후군의 대부분은 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 피로 나 메스꺼움과 같은 심각한 증상이 나타나기 시작하면 의사가 매일 페노바르비탈 (루미 날)을 처방하여 신체의 총 빌리루빈 양을 줄일 수 있습니다.

증상을 예방하기 위해 다음과 같은 몇 가지 생활 방식을 변경할 수도 있습니다.

• 충분한 수면을 취하십시오. 밤에 7-8 시간 자도록 노력하십시오. 최대한 가깝게 일관된 루틴을 따르십시오.
• 장시간의 격렬한 운동을 피하십시오. 격렬한 운동은 짧게 (10 분 미만) 유지하십시오. 매일 최소 30 분 정도 가벼운 운동을하세요.
• 수분 유지하기. 이것은 운동, 더운 날씨 및 질병 중에 특히 중요합니다.
• 스트레스에 대처하기 위해 이완 기술을 시도하십시오. 음악을 듣고, 명상하고, 요가를하거나 긴장을 푸는 데 도움이되는 다른 활동을 시도하십시오.
• 균형 잡힌 식단을 섭취하십시오. 규칙적으로 먹고, 식사를 거르지 말고, 단식을 권장하거나 소량의 칼로리 만 섭취하는 다이어트 계획을 따르지 마십시오.
• 알코올 섭취를 제한하십시오. 간 질환이 있으면 술을 피하는 것이 가장 좋습니다. 그러나 술을 마신다면 한 달에 몇 잔만 마시도록 제한하십시오.
• 약물이 길버트 증후군과 어떻게 상호 작용하는지 알아보십시오. 암 치료에 사용되는 일부 약물을 포함한 일부 약물은 길버트 증후군이있는 경우 다르게 작용할 수 있습니다.

길버트 증후군과 함께 생활

길버트 증후군은 치료할 필요가없는 무해한 상태입니다. 길버트 증후군으로 인한 기대 수명의 변화는 없습니다. 그러나 증상이 나타나기 시작하면 생활 방식을 약간 변경해야 할 수도 있습니다.