할러 보르 덴-스 파츠 병

콘텐츠

• 할러 보르 덴-스 파츠 병이란 무엇입니까?
• 할러 보르 덴-스 파츠 병의 증상은 무엇입니까?
• 할러 보르 덴-스 파츠 병의 원인은 무엇입니까?
• Hallervorden-Spatz 질병의 위험 요인은 무엇입니까?
• Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 진단됩니까?
• Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 치료됩니까?
• 요법
• 약물
• 할러 보르 덴-스 파츠 병의 합병증
• 할러 보르 덴-스 파츠 병 환자에 대한 전망은 어떻습니까?
• 할러 보르 덴-스 파츠 병 예방

할러 보르 덴-스 파츠 병이란 무엇입니까?

Hallervorden-Spatz disease (HSD)는 다음과 같이 알려져 있습니다.

• 뇌 철 축적 (NBIA)을 통한 신경 변성
• 판토텐산 키나아제 관련 신경 변성 (PKAN)

유전적인 신경계 장애입니다. 움직임에 문제가 있습니다. HSD는 매우 드물지만 심각한 상태이며 시간이 지남에 따라 악화되고 치명적일 수 있습니다.

할러 보르 덴-스 파츠 병의 증상은 무엇입니까?

HSD는 질병의 중증도와 진행 기간에 따라 다양한 증상을 유발합니다.

근육 수축 왜곡은 HSD의 일반적인 증상입니다. 얼굴, 몸통 및 팔다리에서 발생할 수 있습니다. 의도하지 않은 육포 근육 운동이 또 다른 증상입니다.

또한 비정상적인 자세 또는 느리게 반복되는 움직임을 유발하는 비자발적 근육 수축이 발생할 수 있습니다. 이것은 근긴장 이상으로 알려져 있습니다.

HSD는 또한 당신의 움직임을 조정하기 어렵게 만들 수 있습니다. 이것은 운동 실조로 알려져 있습니다. 결국, 10 년 이상의 초기 증상 후 걸을 수 없게 될 수 있습니다.

HSD의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 딱딱한 근육
• 비틀 거리는 움직임
• 떨림
• 발작
• 착란
• 방향 감각 상실
• 무감각
• 백치
• 약점
• 침 흘리기
• 삼키기 어려움, 또는 연하 곤란증

덜 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 비전 변화
• 잘 표현되지 않은 연설
• 얼굴 찡그린
• 고통스러운 근육 경련

할러 보르 덴-스 파츠 병의 원인은 무엇입니까?

HSD는 유전병입니다. 일반적으로 판토텐산 키나아제 2 (PANK2) 유전자의 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

PANK2 단백질은 신체의 코엔자임 A 형성을 조절합니다.이 분자는 신체가 지방, 일부 아미노산 및 탄수화물을 에너지로 전환하도록 도와줍니다.

경우에 따라 HSD는 PANK2 돌연변이에 의해 유발되지 않습니다. Hallervorden-Spatz 질병과 관련하여 다른 여러 유전자 돌연변이가 확인되었지만 PANK2 유전자 돌연변이보다 덜 일반적입니다.

HSD에는 뇌의 특정 부분에 철분이 쌓여 있습니다. 이 축적은 질병의 증상을 유발하며 시간이 지남에 따라 악화됩니다.

Hallervorden-Spatz 질병의 위험 요인은 무엇입니까?

HSD는 두 부모 모두 질병을 일으키는 유전자를 가지고 이것을 자녀에게 전염시킬 때 유전됩니다. 부모 중 한 사람 만 유전자를 가지고 있다면, 당신은 그것을 당신의 아이들에게 전염시킬 수있는 운반체가 될 것입니다. 그러나 질병의 증상은 없습니다.

HSD는 일반적으로 어린 시절에 발생합니다. 후기 발병 HSD는 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 진단됩니까?

HSD에 걸린 것으로 의심되면 의사와상의하십시오. 개인 및 가족 병력에 대해 물어볼 것입니다. 또한 신체 검사도 실시합니다.

다음을 확인하기 위해 신경 학적 검사가 필요할 수 있습니다.

• 떨림
• 근육 강성
• 약점
• 비정상적인 움직임 또는 자세

의사는 다른 신경계 또는 운동 장애를 배제하기 위해 MRI 스캔을 지시 할 수 있습니다.

HSD 검사는 일반적이지 않지만 증상이있는 경우 얻을 수 있습니다. 질병의 가족 위험이있는 경우 자궁 내에서 아기가 양수 천자를 통해 유전자 검사를 받도록 할 수 있습니다.

Hallervorden-Spatz 질병은 어떻게 치료됩니까?

현재 HSD에 대한 치료법은 없습니다. 대신, 의사는 증상을 치료할 것입니다.

치료는 사람에 따라 다릅니다. 그러나 치료, 약물 치료 또는 둘 다를 포함 할 수 있습니다.

요법

물리 치료는 근육 강성을 예방하고 줄일 수 있습니다. 또한 근육 경련 및 기타 근육 문제를 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

직업 요법은 일상 생활의 기술을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 현재 능력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.

언어 치료는 연하 곤란 또는 언어 장애 관리에 도움이 될 수 있습니다.

약물

의사는 하나 이상의 유형의 약물을 처방 할 수 있습니다. 예를 들어, 의사는 다음을 처방 할 수 있습니다.

• 침을 흘리기위한 메스 코폴라 민 브로마이드
• 긴장 이상증에 대한 baclofen
• 벤즈 트로 핀은 근육 강성 및 진전을 치료하는 데 사용되는 항콜린 성 약물입니다
• 치매 증상을 치료하기위한 메만 틴, 리바 스티 그민 또는 도네 페질 (아리셉트)
• 디스 토니아 및 파킨슨 유사 증상을 치료하기위한 브로 모 크립 틴, 프라 미 펙솔 또는 레보도파

할러 보르 덴-스 파츠 병의 합병증

움직일 수 없으면 건강에 문제가 생길 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 피부 고장
• 침대 상처
• 혈전
• 호흡기 감염

일부 HSD 약물은 부작용이있을 수 있습니다.

할러 보르 덴-스 파츠 병 환자에 대한 전망은 어떻습니까?

HSD는 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 나중에 HSD를 앓는 사람들보다 상태가있는 어린이들에게서 더 빨리 진행되는 경향이 있습니다.

그러나 의료 발전으로 기대 수명이 증가했습니다. HSD가 늦은 사람들은 성인이 될 수 있습니다.

할러 보르 덴-스 파츠 병 예방

HSD를 예방할 수있는 알려진 방법은 없습니다. 병력이있는 가족에게는 유전 상담이 권장됩니다.

가족을 시작할 생각을하고 있거나 귀하 또는 파트너가 HSD의 가족력이있는 경우 유전 상담사에게 진료 의뢰에 대해 의사와 상담하십시오.