지질 대사 장애

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요약

신진 대사는 당신이 먹는 음식에서 에너지를 만들기 위해 신체가 사용하는 과정입니다. 음식은 단백질, 탄수화물 및 지방으로 구성됩니다. 소화계의 화학 물질 (효소)은 음식 부분을 신체의 연료 인 당과 산으로 분해합니다. 신체는이 연료를 즉시 사용할 수도 있고, 신체 조직에 에너지를 저장할 수도 있습니다. 대사 장애가있는 경우이 과정에 문제가 발생합니다.

고셔병 및 테이 삭스 병과 같은 지질 대사 장애는 지질을 포함합니다. 지질은 지방 또는 지방과 유사한 물질입니다. 여기에는 오일, 지방산, 왁스 및 콜레스테롤이 포함됩니다. 이러한 장애 중 하나가 있으면 지질을 분해 할 수있는 효소가 충분하지 않을 수 있습니다. 또는 효소가 제대로 작동하지 않아 신체가 지방을 에너지로 전환 할 수 없습니다. 그들은 신체에 해로운 양의 지질을 축적시킵니다. 시간이 지남에 따라 특히 뇌, 말초 신경계, 간, 비장 및 골수에서 세포와 조직이 손상 될 수 있습니다. 이러한 장애의 대부분은 매우 심각하거나 때로는 치명적일 수 있습니다.

이러한 장애는 유전됩니다. 신생아는 혈액 검사를 통해 일부 검사를받습니다. 이러한 장애 중 하나의 가족력이있는 경우 부모는 유전자 검사를 통해 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다. 다른 유전 검사는 태아에게 장애가 있는지 또는 장애에 대한 유전자를 가지고 있는지 여부를 알 수 있습니다.

효소 대체 요법은 이러한 장애 중 일부에 도움이 될 수 있습니다. 다른 사람들에게는 치료가 없습니다. 약물, 수혈 및 기타 절차가 합병증에 도움이 될 수 있습니다.