골수 섬유증 : 그것이 무엇인지, 증상, 원인 및 치료

콘텐츠

• 골수 섬유증 증상
• 왜 일어나는가
• 골수 섬유 화증 진단
• 치료 방법

골수 섬유증은 세포 증식 및 신호 전달 과정에서 장애를 일으키는 골수 변화를 유발하는 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 한 유형의 질병입니다. 돌연변이의 결과로, 시간이 지남에 따라 골수에 흉터가 형성되는 비정상 세포의 생성이 증가합니다.

비정상 세포의 증식으로 인해 골수 섬유증은 골수 증식 성 신 생물로 알려진 혈액 학적 변화 그룹의 일부입니다. 이 질병은 천천히 진화하기 때문에 징후와 증상은 질병의 더 진행된 단계에서만 나타납니다. 그러나 질병의 진행과 진화를 막기 위해 진단이 내려 지 자마자 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 예를 들어 백혈병에.

골수 섬유증의 치료는 환자의 나이와 골수 섬유증의 정도에 따라 다르며, 골수 이식은 환자를 치료하거나 증상을 완화하고 질병 진행을 예방하는 데 도움이되는 약물 사용이 필요할 수 있습니다.

골수 섬유증 증상

골수 섬유증은 천천히 진화하는 질병이므로 질병의 초기 단계에서 징후와 증상이 나타나지 않습니다. 증상은 일반적으로 질병이 더 진행될 때 나타나며 다음과 같은 증상이있을 수 있습니다.

• 빈혈증;
• 과도한 피로와 약점;
• 호흡 곤란;
• 창백한 피부;
• 복부 불편 감;
• 발열;
• 식은 땀;
• 빈번한 감염;
• 체중 감소 및 식욕;
• 간 및 비장 비대;
• 뼈와 관절의 통증.

이 질환은 서서히 진행되고 특징적인 증상이 없기 때문에 종종 피곤함을 느끼는 이유를 조사하기 위해 의사를 방문 할 때 진단을 내리며, 수행 한 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

질병의 진화와 급성 백혈병으로의 진화 및 장기 부전과 같은 합병증의 발생을 피하기 위해 질병의 초기 단계에서 진단과 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

왜 일어나는가

골수 섬유증은 DNA에서 발생하는 돌연변이의 결과로 발생하며 세포 성장, 증식 및 사망 과정의 변화로 이어집니다.이러한 돌연변이는 후천적입니다. 즉, 유 전적으로 유전되지 않으므로 골수 섬유증이있는 사람의 아들이 반드시 질병에 걸리지 않습니다. 그 기원에 따라 골수 섬유증은 다음과 같이 분류 될 수 있습니다.

• 원발성 골수 섬유증, 구체적인 원인이 없습니다.
• 이차 골수 섬유증, 이는 전이성 암 및 본 태성 혈소판 감소증과 같은 다른 질병의 진화의 결과입니다.

골수 섬유증 사례의 약 50 %는 JAK2 V617F라고하는 Janus Kinase 유전자 (JAK 2)의 돌연변이에 양성이며,이 유전자의 돌연변이로 인해 세포 신호 전달 과정이 변경되어 결과적으로 질병의 특징적인 실험실 결과에서. 또한 골수 섬유 화증이있는 사람들도 MPL 유전자 돌연변이를 가지고있는 것으로 밝혀졌으며 이는 세포 증식 과정의 변화와도 관련이 있습니다.

골수 섬유 화증 진단

골수 섬유 화증의 진단은 혈액 학자 또는 종양학자가 환자가 제시 한 징후 및 증상과 질병과 관련된 돌연변이를 확인하기위한 요청 된 검사 (주로 혈구 수 및 분자 검사)의 결과를 통해 이루어집니다.

증상 평가 및 신체 검사 중에 의사는 또한 골수뿐만 아니라 혈액 세포의 파괴 및 생성을 담당하는 기관인 비장의 비대에 해당하는 만져지는 비장 비대를 관찰 할 수 있습니다. 그러나 골수 섬유증에서와 같이 골수가 손상되고 비장이 과부하되어 결국 비장이 커집니다.

골수 섬유증 환자의 혈구 수에는 환자가 나타내는 증상을 정당화하고 백혈구 및 혈소판 수의 증가, 거대 혈소판의 존재, 양의 감소와 같은 골수 문제를 나타내는 몇 가지 변화가 있습니다. 적혈구의 증가, 미성숙 적혈구 인 적혈구의 수의 증가, 적혈구의 적혈구 인 적혈구 (적혈구)의 존재는 적혈구에 변화가있을 때 일반적으로 혈액에서 순환하는 것으로 나타납니다. 척수. 누 혈구에 대해 자세히 알아보십시오.

혈구 수 외에도 진단을 확인하기 위해 골수 조영 및 분자 검사가 수행됩니다. 골수 조영술은 골수가 손상되었음을 나타내는 징후를 식별하는 것을 목표로합니다.이 경우 섬유증, 과세 포성, 골수에서 더 성숙한 세포, 혈소판의 전구체 세포 인 거대 핵구 수의 증가를 나타내는 징후가 있습니다. . 골수 조영술은 침습적 검사로 시행하기 위해서는 뼈 내부에 닿아 골수 물질을 채취 할 수있는 두꺼운 바늘을 사용하기 때문에 국소 마취를해야합니다. 골수 조영술이 어떻게 만들어 지는지 이해하기.

분자 진단은 골수 섬유 화증을 나타내는 JAK2 V617F 및 MPL 돌연변이를 확인하여 질병을 확인하기위한 것입니다.

치료 방법

골수 섬유 화증의 치료는 질병의 중증도와 연령에 따라 다를 수 있으며, 경우에 따라 JAK 억제제 사용이 권장되어 질병의 진행을 예방하고 증상을 완화 할 수 있습니다.

중, 고위험군의 경우 정확한 골수 활동을 촉진하기 위해 골수 이식을 권장하므로 개선을 촉진 할 수 있습니다. 골수 섬유증의 치료를 촉진 할 수있는 치료 유형 임에도 불구하고 골수 이식은 매우 공격적이며 여러 합병증과 관련이 있습니다. 골수 이식 및 합병증에 대해 자세히 알아보십시오.