모자이크 다운 증후군

콘텐츠

• 모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?
• 다운 증후군 이해
• 모자이크 다운 증후군 증상
• 진단
• 선별 검사
• 진단 테스트
• 시야

모자이크 다운 증후군이란 무엇입니까?

Mosaic Down 증후군 또는 Mosaicism은 드문 형태의 다운 증후군입니다. 다운 증후군은 염색체 21의 여분의 사본을 야기하는 유전 적 장애이다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 세포의 혼합물을 가진다. 일부는 염색체 21의 사본이 2 개이고 일부는 3 개가 있습니다.

모자이크 다운 증후군은 모든 다운 증후군 사례의 약 2 %에서 발생합니다. 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 종종 그렇지는 않지만 일부 세포는 정상이기 때문에 다운 증후군 증상이 더 적습니다.

다운 증후군 이해

다운 증후군은 사람의 세포 중 일부 또는 전부에 추가 염색체가있는 유전 질환입니다.

난자와 정자를 제외한 모든 정상적인 인간 세포에는 46 개의 염색체가 있으며, 보통 23 개가 있습니다.이 성세포는 분열 (감수 분열)에 의해 형성됩니다. 난자가 수정되면,이 두 세포가 합쳐져 ​​일반적으로 총 46 개의 염색체에 대해 각 부모로부터 배아 23 개의 염색체를 제공합니다.

때때로이 과정에서 오류가 발생하여 정자 또는 난자에 잘못된 수의 염색체가 발생합니다. 건강한 아기는 각 세포마다 2 개의 염색체 21 개를 가지고 있습니다. 다운 증후군이있는 사람은 3 명입니다. 결함이있는 세포로부터 복제 된 모든 세포는 또한 잘못된 수의 염색체를 가질 것이다.

모자이크 다운 증후군이있는 사람은 세포가 혼합되어 있습니다. 일부 세포에는 정상적인 염색체 쌍 21이 있고 다른 세포에는 세 개의 사본이 있습니다. 이것은 염색체 21의 여분의 카피를 유발하는 분열 문제가 수정 후에 발생하기 때문에 일반적으로 발생합니다.

모자이크 다운 증후군 증상

불규칙한 염색체 사본은 아기의 유전 적 구성을 변화시켜 궁극적으로 정신적, 육체적 발달에 영향을 미칩니다.

다운 증후군이있는 사람은 일반적으로 다음을 갖습니다.

• 느린 연설
• 낮은 IQ
• 평평한 얼굴
• 작은 귀
• 더 짧은 높이
• 기울어지는 경향이있는 눈
• 눈의 홍채에 흰 반점

다운 증후군은 때때로 다음과 같은 여러 가지 건강 문제를 동반합니다.

• 수면 무호흡증, 수면 중에 일시적으로 호흡을 멈추게하는 건강 상태
• 귀 감염
• 면역 장애
• 난청
• 심장 결함
• 시각 장애
• 비타민 결핍

이러한 증상은 모자이크 다운 증후군이있는 사람들에게도 흔합니다. 그러나 이러한 증상이 적을 수 있습니다. 예를 들어, 모자이크 다운 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 다른 형태의 다운 증후군을 가진 사람들보다 IQ가 높습니다.

진단

의사는 임신 중에 다운 증후군을 선별하기위한 검사를 수행 할 수 있습니다. 이 검사는 태아에게 다운 증후군이있을 가능성을 보여 주며 건강 문제를 조기에 발견 할 수 있습니다.

선별 검사

다운 증후군에 대한 선별 검사는 임신 중 일상적인 검사로 제공됩니다. 그들은 일반적으로 첫 번째와 두 번째 삼 분기 동안 제공됩니다. 이 화면은 혈액의 호르몬 수치를 측정하여 이상을 감지하고 초음파를 사용하여 아기의 목에 불규칙한 체액 축적을 찾습니다.

선별 검사는 아기가 다운 증후군을 앓을 가능성을 제공합니다. 다운 증후군을 진단 할 수 없습니다. 그러나 진단을 확인하기 위해 더 많은 검사가 필요한지 여부를 결정할 수 있습니다.

진단 테스트

진단 검사를 통해 아기에게 다운 증후군이 있는지 확인하여 태어날 수 있습니다. 가장 일반적인 두 가지 진단 검사는 융모막 융모 샘플링과 양수 천자입니다.

두 가지 검사 모두 자궁에서 채취하여 염색체를 분석합니다. 융모막 융모 샘플링은이를 위해 태반 샘플을 사용합니다. 이 시험은 첫 번째 삼 분기에 완료 될 수 있습니다. 양수 천자는 자라는 태아를 둘러싼 양수 샘플을 분석합니다. 이 시험은 일반적으로 두 번째 삼 분기에 수행됩니다.

모자이크 다운 증후군은 일반적으로 백분율로 설명됩니다. 모자이크 다운 증후군을 확인하기 위해 의사는 20 개 세포의 염색체를 분석합니다.

5 개의 세포에 46 개의 염색체가 있고 15 개의 세포에 47 개의 염색체가 있다면 아기는 긍정적 인 모자이크 다운 증후군 진단을받습니다. 이 경우 아기의 모자이크 수준은 75 %입니다.

시야

모자이크 다운 증후군 치료는 없습니다. 부모는 출생 전 상태를 감지하고 관련 선천적 결함 및 건강 합병증을 준비 할 수 있습니다.

다운 증후군 환자의 기대 수명은 과거보다 훨씬 높습니다. 그들은 이제 60 세 이상으로 살 것으로 예상 될 수 있습니다. 또한, 초기 물리, 언어 및 작업 요법은 다운 증후군을 가진 사람들에게 더 높은 삶의 질을 제공하고 지적 능력을 향상시킬 수 있습니다.