MTHFR 유전자에 대해 알아야 할 사항

콘텐츠

• MTHFR 돌연변이의 변종
• MTHFR 돌연변이의 증상
• MTHFR 돌연변이 테스트
• 관련 건강 문제에 대한 치료
• 임신 합병증
• 잠재적 인 보충
• 다이어트 고려 사항
• 테이크 아웃

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MTHFR은 무엇입니까?

최근 건강 뉴스에서“MTHFR”이라는 약어가 나오는 것을 보셨을 것입니다. 언뜻 보면 저주처럼 보일지 모르지만 실제로는 상대적으로 흔한 유전 적 돌연변이를 의미합니다.

MTHFR은 메틸렌 테트라 하이드로 폴 레이트 환원 효소. 혈중 호모시스테인 수치가 높고 엽산 및 기타 비타민 수치가 낮아질 수있는 유전 적 돌연변이로 인해 주목을 받고 있습니다.

특정 건강 문제가 MTHFR 돌연변이와 관련되어 있다는 우려가 있었기 때문에 테스트는 수년에 걸쳐 주류가되었습니다.

MTHFR 돌연변이의 변종

MTHFR 유전자에서 하나 또는 두 개의 돌연변이를 가질 수 있습니다. 이러한 돌연변이를 종종 변종이라고합니다. 변이는 일반적으로 사람마다 다르거 나 다른 유전자 DNA의 일부입니다.

하나의 변형 인 이형 접합을 갖는 것은 건강 문제에 기여할 가능성이 적습니다. 어떤 사람들은 동형 접합이라는 두 가지 돌연변이가 더 심각한 문제를 일으킬 수 있다고 생각합니다. MTHFR 유전자에서 발생할 수있는 돌연변이에는 두 가지 변형 또는 형태가 있습니다.

구체적인 변형은 다음과 같습니다.

• C677T. 미국 인구의 약 30 ~ 40 %가 유전자 위치에 돌연변이가있을 수 있습니다. C677T. 히스패닉계의 약 25 %와 백인계의 10 ~ 15 %가이 변종에 대해 동형 접합성입니다.
• A1298C. 이 변종에 대한 연구는 제한적입니다. 사용 가능한 연구는 일반적으로 지리적 또는 민족 기반입니다. 예를 들어, 2004 년 연구는 아일랜드 유산의 120 명의 헌혈자에 초점을 맞췄습니다. 기증자 중 56 명 (46.7 %)이이 변이체에 대해 이형 접합이었고 11 명 (14.2 %)이 동형 접합성이었습니다.
• 또한 각각 하나의 사본 인 C677T 및 A1298C 돌연변이를 모두 획득 할 수 있습니다.

유전자 돌연변이는 유전되므로 부모로부터 획득합니다. 수태시에는 각 부모로부터 MTHFR 유전자 사본 하나를받습니다. 둘 다 돌연변이가있는 경우 동형 접합 돌연변이가 발생할 위험이 더 높습니다.

MTHFR 돌연변이의 증상

증상은 사람마다 그리고 변종마다 다릅니다. 빠른 인터넷 검색을 수행하면 MTHFR이 직접적으로 여러 조건을 유발한다고 주장하는 많은 웹 사이트를 찾을 수 있습니다.

MTHFR에 대한 연구와 그 효과는 여전히 진화하고 있음을 명심하십시오. 이러한 건강 상태의 대부분을 MTHFR과 연결하는 증거는 현재 부족하거나 반증되었습니다.

문제가 있거나 검사를하지 않으면 MTHFR 돌연변이 상태를 알 수 없을 것입니다.

MTHFR과 연관되도록 제안 된 조건은 다음과 같습니다.

• 심혈관 및 혈전 색 전성 질환 (특히 혈전, 뇌졸중, 색전증 및 심장 마비)
• 우울증
• 걱정
• 양극성 장애
• 정신 분열증
• 대장 암
• 급성 백혈병
• 만성 통증과 피로
• 신경 통증
• 편두통
• 가임기 여성의 반복적 인 유산
• 척추이 분증 및 무뇌증과 같은 신경관 결함이있는 임신

MTHFR로 성공적인 임신에 대해 자세히 알아보십시오.

사람이 두 가지 유전자 변이를 가지고 있거나 MTHFR 돌연변이에 대해 동형 접합 성인 경우 위험이 증가 할 수 있습니다.

MTHFR 돌연변이 테스트

American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics, American Heart Association을 비롯한 다양한 보건 기관에서는 호모시스테인 수치가 매우 높거나 기타 건강 징후가있는 경우가 아니면 변이 검사를 권장하지 않습니다.

그래도 개인 MTHFR 상태를 발견하고 싶을 수도 있습니다. 의사를 방문하여 검사의 장단점에 대해 논의하십시오.

유전자 검사는 보험에 포함되지 않을 수 있습니다. 비용에 대해 알아보기 위해 검사를받을 생각이라면 이동 통신사에 전화하십시오.

일부 재택 유전자 검사 키트는 MTHFR 검사도 제공합니다. 예는 다음과 같습니다.

• 23andMe는 유전 적 조상 및 건강 정보를 제공하는 인기있는 선택입니다. 또한 상대적으로 저렴합니다 ($ 200). 이 테스트를 수행하려면 타액을 튜브에 넣고 우편을 통해 실험실로 보냅니다. 결과는 6 ~ 8 주가 소요됩니다.
• My Home MTHFR ($ 150)은 특히 돌연변이에 초점을 맞춘 또 다른 옵션입니다. 검사는 면봉으로 뺨 안쪽에서 DNA를 수집하여 수행됩니다. 표본 배송 후 결과는 1 ~ 2 주가 소요됩니다.

관련 건강 문제에 대한 치료

MTHFR 변형이 있다고해서 치료가 필요한 것은 아닙니다. 비타민 B 보충제를 섭취해야한다는 의미 일 수 있습니다.

치료는 일반적으로 호모시스테인 수치가 매우 높을 때 필요하며 거의 항상 대부분의 MTHFR 변종에 기인하는 수치보다 높습니다. 의사는 MTHFR 변종의 유무에 관계없이 발생할 수있는 호모시스테인 증가의 다른 가능한 원인을 배제해야합니다.

높은 호모시스테인의 다른 원인은 다음과 같습니다.

• 갑상선 기능 저하증
• 당뇨병, 고 콜레스테롤 및 고혈압과 같은 상태
• 비만 및 비 활동
• 아토르바스타틴, 페노피브레이트, 메토트렉세이트 및 니코틴산과 같은 특정 약물

거기에서 치료는 원인에 따라 다르며 반드시 MTHFR을 고려하지는 않습니다. 예외는 다음과 같은 조건을 모두 동시에 진단받은 경우입니다.

• 높은 호모시스테인 수치
• 확인 된 MTHFR 돌연변이
• 엽산, 콜린 또는 비타민 B-12, B-6 또는 리보플라빈의 비타민 결핍

이러한 경우 의사는 특정 건강 상태를 해결하기위한 약물 또는 치료와 함께 결핍을 해결하기위한 보충제를 제안 할 수 있습니다.

MTHFR 돌연변이가있는 사람들은 호모시스테인 수치를 낮추기위한 예방 조치를 취할 수도 있습니다. 한 가지 예방 조치는 약물을 사용하지 않고도 도움이 될 수있는 특정 라이프 스타일 선택을 변경하는 것입니다. 예는 다음과 같습니다.

• 담배를 피우면 금연
• 충분한 운동을
• 건강하고 균형 잡힌 식사

임신 합병증

재발하는 유산 및 신경관 결함은 잠재적으로 MTHFR과 관련이 있습니다. 유전 및 희귀 질환 정보 센터는 연구에 따르면 두 가지 C677T 변종을 가진 여성은 신경관 결함이있는 아이를 가질 위험이 증가한다고합니다.

2006 년 연구에서는 유산이 재발 한 여성을 조사했습니다. 그 중 59 %가 혈액 응고와 관련된 MTHFR을 포함한 여러 동형 접합 유전자 돌연변이를 가지고있는 반면, 대조군 범주의 여성은 10 %에 불과했습니다.

다음 상황 중 하나에 해당하는 경우 검사에 대해 의사와상의하십시오.

• 설명되지 않은 유산을 여러 번 경험했습니다.
• 신경관 결함이있는 아이가 있습니다.
• MTHFR 돌연변이가 있고 임신 한 것을 알고 있습니다.

이를 뒷받침 할 증거는 거의 없지만 일부 의사는 혈액 응고 약물 복용을 제안합니다. 추가 엽산 보충제가 권장 될 수도 있습니다.

잠재적 인 보충

MTHFR 유전자 돌연변이는 신체가 엽산 및 기타 중요한 비타민 B를 처리하는 방식을 억제합니다. 이 영양소의 보충을 변경하는 것은 그 효과에 대응하는 잠재적 인 초점입니다.

엽산은 실제로 식품에서 발견되는 자연 발생 영양소 인 엽산의 인공 버전입니다. 생물학적 이용 가능한 형태의 엽산 (메틸화 엽산)을 섭취하면 신체가 더 쉽게 흡수하는 데 도움이 될 수 있습니다.

대부분의 사람들은 매일 최소 0.4mg의 엽산이 함유 된 종합 비타민제를 복용하도록 권장됩니다.

임산부는 MTHFR 상태만으로 산전 비타민이나 치료를 전환하도록 권장하지 않습니다. 이것은 매일 0.6mg의 엽산을 표준 용량으로 섭취하는 것을 의미합니다.

신경관 결손 병력이있는 여성은 특정 권장 사항에 대해 의사와상의해야합니다.

메틸화 엽산을 함유 한 종합 비타민에는 다음이 포함됩니다.

• 쏜 기본 영양소 2 / 일
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird 태아기 비타민

비타민과 보충제를 변경하기 전에 의사와상의하십시오. 일부는 귀하가 받고있는 다른 약물이나 치료를 방해 할 수 있습니다.

의사는 엽산과 엽산을 포함하는 처방 비타민을 제안 할 수도 있습니다. 보험에 따라 이러한 옵션의 비용은 일반 의약품과 비교할 때 다를 수 있습니다.

다이어트 고려 사항

엽산이 풍부한 음식을 섭취하면이 중요한 비타민 수치를 자연스럽게 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 그러나 여전히 보충이 필요할 수 있습니다.

좋은 음식 선택은 다음과 같습니다.

• 익힌 콩, 완두콩, 렌즈 콩과 같은 단백질
• 시금치, 아스파라거스, 양상추, 비트, 브로콜리, 옥수수, 브뤼셀 콩나물, 청경채와 같은 채소
• 멜론, 단물, 바나나, 라즈베리, 자몽, 딸기와 같은 과일
• 오렌지, 파인애플 통조림, 자몽, 토마토 또는 기타 야채 주스와 같은 주스
• 땅콩 버터
• 해바라기 씨

MTHFR 돌연변이가있는 사람들은 합성 형태의 엽산, 엽산이 포함 된 식품을 피하고 싶을 수 있습니다. 그러나 그 이유는 확실하지 않습니다.

이 비타민은 파스타, 시리얼, 빵 및 상업적으로 생산되는 밀가루와 같은 많은 농축 곡물에 첨가되므로 라벨을 확인하십시오.

엽산과 엽산의 차이점에 대해 자세히 알아보십시오.

테이크 아웃

귀하의 MTHFR 상태는 귀하의 건강에 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다. 변형과 관련된 실제 영향을 확인하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

다시 말하지만, 존경받는 많은 의료 기관은 특히 다른 의학적 징후없이이 돌연변이 검사를 권장하지 않습니다. 검사의 이점과 위험은 물론 기타 우려 사항에 대해 의사와상의하십시오.

계속해서 잘 먹고, 운동하고, 전반적인 웰빙을 지원하기 위해 다른 건강한 생활 습관을 실천하십시오.