손톱 슬개골 증후군에 대해 알아야 할 모든 것

콘텐츠

• 증상은 무엇입니까?
• 원인
• NPS는 어떻게 진단됩니까?
• 합병증
• NPS는 어떻게 처리되고 관리됩니까?
• 전망은 어떻습니까?

개요

때때로 퐁 증후군 또는 유전성 골단 형성 이상증 (HOOD)이라고 불리는 손발톱 슬개골 증후군 (NPS)은 드문 유전 질환입니다. 일반적으로 손톱에 영향을 미칩니다. 무릎과 같은 신체 전체의 관절과 신경계 및 신장과 같은 기타 신체 시스템에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이 상태에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.

증상은 무엇입니까?

NPS의 증상은 때로 유아기에 발견 될 수 있지만 나중에 나타날 수 있습니다. NPS의 증상은 종종 다음에서 경험합니다.

• 손톱
• 무릎
• 팔꿈치
• 골반

다른 관절, 뼈 및 연조직도 영향을받을 수 있습니다.

NPS를 가진 사람들 중에는 손톱에 영향을 미치는 증상이 있습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 결석 한 손톱
• 비정상적으로 작은 손톱
• 변색
• 손톱의 세로 분할
• 비정상적으로 얇은 손톱
• 큐티클 바로 위에있는 손톱의 바닥 부분 인 삼각형 모양의 lunula

기타 덜 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 손상된 작은 발톱
• 슬개골이라고도하는 작거나 불규칙한 모양의 슬개골
• 무릎 변위, 일반적으로 옆으로 (옆으로) 또는 위쪽으로 (상단으로)
• 무릎 안팎의 뼈에서 돌출 된 부분
• 슬개골 탈구라고도 알려진 슬개골 탈구
• 팔꿈치의 제한된 운동 범위
• 관절에 영향을 미치는 유전 적 질환 인 팔꿈치의 관절 이형성증
• 팔꿈치 탈구
• 관절의 일반적인 과신전
• 일반적으로 X- 선 이미지에서 볼 수있는 골반에서 양측, 원추형, 뼈 돌출부 인 장골 뿔
• 허리 통증
• 단단한 아킬레스 건
• 낮은 근육량
• 혈뇨 또는 단백뇨와 같은 신장 문제, 소변의 혈액 또는 단백질
• 녹내장과 같은 눈 문제

또한 한 연구에 따르면 NPS 진단을받은 사람들의 약 절반이 슬개 대퇴 불안정을 경험합니다. 슬개 대퇴 불안정성은 슬개골이 제대로 정렬되지 않았 음을 의미합니다. 무릎에 지속적인 통증과 부기를 유발합니다.

낮은 골밀도는 또 다른 가능한 증상입니다. 2005 년의 한 연구에 따르면 NPS가있는 사람들은 골밀도가없는 사람들, 특히 엉덩이의 골밀도가 8-20 % 낮습니다.

원인

NPS는 일반적인 조건이 아닙니다. 연구에 따르면 개인에게서 발견되는 것으로 추정됩니다. 유전 적 장애이며 부모 나 다른 가족 구성원이있는 사람들에게 더 흔합니다. 장애가있는 경우 자녀가있을 경우 50 %의 확률로 장애를 가질 수 있습니다.

부모 둘 다 가지고 있지 않다면 상태가 발생할 수도 있습니다. 이런 일이 발생하면 아마도 LMX1B 연구자들은 돌연변이가 어떻게 슬개골로 이어지는 지 정확히 알지 못합니다. 이 질환이있는 사람들의 경우 부모 모두 보균자가 아닙니다. 즉, 80 %의 사람들이 부모 중 한 명에게서 질병을 물려받습니다.

NPS는 어떻게 진단됩니까?

NPS는 평생 동안 다양한 단계에서 진단 할 수 있습니다. NPS는 때때로 자궁에서 또는 아기가 자궁에있는 동안 초음파 및 초음파 검사를 사용하여 확인할 수 있습니다. 영아의 경우 의사는 누락 된 슬개골 또는 양측 대칭 장골 박차를 식별하는 경우 상태를 진단 할 수 있습니다.

다른 사람들의 경우 의사는 임상 평가, 가족력 분석 및 실험실 검사를 통해 상태를 진단 할 수 있습니다. 의사는 또한 NPS의 영향을받는 뼈, 관절 및 연조직의 이상을 확인하기 위해 다음 영상 검사를 사용할 수 있습니다.

• 컴퓨터 단층 촬영 (CT)
• 엑스레이
• 자기 공명 영상 (MRI)

합병증

NPS는 몸 전체의 많은 관절에 영향을 미치며 다음과 같은 많은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 골절 위험 증가 : 이는 일반적으로 불안정성과 같은 다른 문제가있는 뼈 및 관절과 결합 된 낮은 골밀도 때문입니다.
• 척추 측만증 : NPS가있는 청소년은 척추의 비정상적인 만곡을 유발하는이 장애가 발생할 위험이 높습니다.
• 자간전증 : NPS가있는 여성은 임신 중에이 심각한 합병증이 발생할 위험이 증가 할 수 있습니다.
• 감각 장애 : NPS 환자는 체온과 통증에 대한 민감도가 감소 할 수 있습니다. 그들은 또한 무감각과 따끔 거림을 경험할 수 있습니다.
• 위장 문제 : 일부 NPS 환자는 변비와 과민성 대장 증후군을보고합니다.
• 녹내장 : 이것은 안압 상승이 시신경을 손상시켜 영구적 인 시력 상실로 이어질 수있는 안 질환입니다.
• 신장 합병증 : NPS가있는 사람들은 종종 신장과 비뇨 기계에 문제가 있습니다. 더 극단적 인 NPS의 경우 신부전이 발생할 수 있습니다.

NPS는 어떻게 처리되고 관리됩니까?

NPS에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 관리에 중점을 둡니다. 예를 들어 무릎의 통증은 다음과 같이 관리 할 수 ​​있습니다.

• 아세트 아미노펜 (타이레놀) 및 오피오이드와 같은 진통제
• 부목
• 바지 멜빵
• 물리 치료

특히 골절 후 교정 수술이 필요한 경우가 있습니다.

NPS 환자는 신장 문제도 모니터링해야합니다. 의사는 신장의 건강을 모니터링하기 위해 매년 소변 검사를 권장 할 수 있습니다. 문제가 발생하면 약물과 투석이 신장 문제를 관리하고 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.

NPS가있는 임산부는 자간전증이 발생할 위험이 있으며 드물게 산후에 발생할 수 있습니다. 자간전증은 발작과 때로는 사망으로 이어질 수있는 심각한 상태입니다. 자간전증은 혈압을 증가 시키며 말기 기능을 평가하기 위해 혈액 및 소변 검사를 통해 진단 할 수 있습니다.

혈압 모니터링은 산전 관리의 정기적 인 부분이지만 NPS가 있는지 의사에게 알려이 상태에 대한 위험 증가를 알 수 있도록해야합니다. 또한 복용중인 약에 대해 의사와상의하여 임신 중에 어떤 약을 복용해도 안전한지 결정할 수 있도록해야합니다.

NPS는 녹내장의 위험이 있습니다. 녹내장은 눈 주위의 압력을 확인하는 눈 검사를 통해 진단 할 수 있습니다. NPS가있는 경우 정기적 인 시력 검사를 예약하십시오. 녹내장이 발생하면 약용 점안액을 사용하여 압력을 줄일 수 있습니다. 특수 교정 안경을 착용해야 할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다.

전반적으로 NPS에 대한 다 학제 적 접근 방식은 증상 및 합병증 치료에 중요합니다.

전망은 어떻습니까?

NPS는 희귀 한 유전 질환으로 부모 중 한 사람에게서 유전되는 경우가 많습니다. 다른 경우에는 다음과 같은 자발적인 돌연변이의 결과입니다. LMX1B 유전자. NPS는 가장 일반적으로 손톱, 무릎, 팔꿈치 및 골반에 문제를 일으 킵니다. 또한 신장, 신경계 및 위장 기관을 포함한 다양한 기타 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

NPS에 대한 치료법은 없지만 다양한 전문가와 협력하여 증상을 관리 할 수 ​​있습니다. 귀하의 특정 증상에 가장 적합한 전문의를 찾으려면 주치의와 상담하십시오.