취성 뼈 질환 (골다공증 불완전)

콘텐츠

• 취성 뼈 질환이란 무엇입니까?
• 취성 뼈 질환의 원인은 무엇입니까?
• 취성 뼈 질환의 유형은 무엇입니까?
• 타입 1 OI
• 타입 2 OI
• 타입 3 OI
• 타입 4 OI
• 취성 뼈 질환의 증상은 무엇입니까?
• 취성 뼈 질환은 어떻게 진단됩니까?
• 취성 뼈 질환은 어떻게 치료됩니까?
• 취성 뼈 질환이있는 사람에게 장기적인 전망은 무엇입니까?
• 타입 1 OI
• 타입 2 OI
• 타입 3 OI
• 타입 4 OI

취성 뼈 질환이란 무엇입니까?

부서지기 쉬운 뼈 질환은 쉽게 부서지기 쉬운 뼈를 만드는 질환입니다. 그것은 일반적으로 출생시 존재하지만, 질병의 가족력이있는 어린이들 에게서만 발생합니다.

이 질병은 종종“불완전하게 형성된 뼈”를 의미하는 osteogenesis imperfecta (OI)로 불립니다.

취성 뼈 질환은 경증에서 중증까지 다양합니다. 대부분의 경우 경미하여 골절이 거의 없습니다. 그러나 심한 형태의 질병은 다음을 유발할 수 있습니다.

• 난청
• 심부전
• 척수 문제
• 영구적 인 기형

OI는 출생 전이나 직후에 아기에서 발생하면 생명을 위협 할 수 있습니다. 20,000 명 중 약 한 명이 취성 뼈 질환을 앓게됩니다. 남성과 여성, 인종 그룹에서 동일하게 발생합니다.

취성 뼈 질환의 원인은 무엇입니까?

부서지기 쉬운 뼈 질환은 뼈를 만드는 데 사용되는 단백질 1 형 콜라겐을 생성하는 유전자의 결함 또는 결함으로 인해 발생합니다. 결함이있는 유전자는 대개 유전됩니다. 그러나 어떤 경우에는 유전 적 변이 또는 변화가 원인 일 수 있습니다.

취성 뼈 질환의 유형은 무엇입니까?

콜라겐 생성을 담당하는 4 가지 유전자가 있습니다. 이러한 유전자 중 일부 또는 전부가 OI 환자에게 영향을 줄 수 있습니다. 결함이있는 유전자는 유형 1 OI에서 유형 8 OI로 표시되는 8 가지 유형의 취성 뼈 질환을 생성 할 수 있습니다. 처음 네 가지 유형이 가장 일반적입니다. 마지막 4 개는 극히 드물며 대부분 4 형 OI의 하위 유형입니다. 다음은 OI의 네 가지 주요 유형입니다.

타입 1 OI

유형 1 OI는 가장 온화하고 가장 일반적인 형태의 취성 뼈 질환입니다. 이 유형의 취성 뼈 질환에서 신체는 양질의 콜라겐을 생성하지만 충분하지 않습니다. 이로 인해 약간 약한 뼈가 생깁니다. 유형 1 OI를 가진 어린이는 일반적으로 가벼운 외상으로 인해 골절이 있습니다. 이러한 골절은 성인에게 훨씬 덜 일반적입니다. 또한 치아에 영향을 주어 치아 균열 및 충치가 생길 수 있습니다.

타입 2 OI

유형 2 OI는 가장 심각한 형태의 취성 뼈 질환이며 생명을 위협 할 수 있습니다. 유형 2 OI에서 신체는 충분한 콜라겐을 생성하지 못하거나 품질이 좋지 않은 콜라겐을 생성합니다. 유형 2 OI는 뼈 변형을 일으킬 수 있습니다. 자녀가 2 OI 유형으로 태어난 경우 가슴이 좁아 지거나 갈비뼈가 부러 지거나 엉성한 폐가 있거나 폐가 부족할 수 있습니다. 2 OI 형 아기는 자궁에서 또는 출생 직후에 사망 할 수 있습니다.

타입 3 OI

유형 3 OI는 또한 심각한 형태의 취성 뼈 질환입니다. 뼈가 쉽게 부러집니다. 유형 3 OI에서 자녀의 신체는 충분한 콜라겐을 생성하지만 품질이 떨어집니다. 자녀의 뼈는 출생 전에 부러지기 시작할 수도 있습니다. 뼈 기형은 흔하며 자녀가 나이가 들어감에 따라 악화 될 수 있습니다.

타입 4 OI

유형 4 OI는 증상이 경증에서 중증에 이르기까지 가장 다양한 형태의 취성 뼈 질환입니다. 유형 3 OI와 마찬가지로 신체는 충분한 콜라겐을 생성하지만 품질은 좋지 않습니다. 4 형 OI를 가진 아이들은 일반적으로 구부러진 다리로 태어나지 만, 구부러지는 나이가 들면서 줄어 듭니다.

취성 뼈 질환의 증상은 무엇입니까?

취성 뼈 질환의 증상은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환이있는 사람은 누구나 약한 뼈를 가지고 있지만 그 정도는 사람마다 다릅니다. 취성 뼈 질환에는 다음 증상 중 하나 이상이 있습니다.

• 뼈 기형
• 여러 개의 부러진 뼈
• 느슨한 관절
• 약한이
• 눈의 흰색에 푸른 공막 또는 푸른 색
• 굽은 다리와 팔
• 후만증, 또는 상부 척추의 비정상적인 바깥 쪽 곡선
• 척추 측만증 또는 척추의 비정상적인 측면 곡선
• 조기 난청
• 호흡기 문제
• 심장 결함

취성 뼈 질환은 어떻게 진단됩니까?

의사는 엑스레이를 복용하여 부서지기 쉬운 뼈 질환을 진단 할 수 있습니다. 의사는 엑스레이를 통해 현재와 과거의 부러진 뼈를 볼 수 있습니다. 또한 뼈의 결함을 쉽게 볼 수 있습니다. 실험실 테스트를 통해 자녀의 콜라겐 구조를 분석 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 의사가 피부 펀치 생검을 원할 수도 있습니다. 이 생검 동안 의사는 날카로운 중공 튜브를 사용하여 조직의 작은 샘플을 제거합니다.

결함이있는 유전자의 출처를 추적하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

취성 뼈 질환은 어떻게 치료됩니까?

취성 골 질환에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 뼈가 부러 질 위험을 줄이고 삶의 질을 높이는 데 도움이되는지지 요법이 있습니다. 취성 뼈 질환 치료에는 다음이 포함됩니다.

• 자녀의 이동성과 근력을 높이기위한 물리 치료 및 작업 치료
• 자녀의 뼈를 강화시키는 비스포스포네이트 약물
• 고통을 줄이기위한 약
• 뼈를 만드는 데 도움이되는 충격이 적은 운동
• 아이의 뼈에 막대를 놓는 수술
• 뼈 기형을 교정하기위한 재건 수술
• 신체 이미지 문제를 치료하는 데 도움이되는 정신 건강 상담

취성 뼈 질환이있는 사람에게 장기적인 전망은 무엇입니까?

장기 전망은 취성 뼈 질환의 유형에 따라 다릅니다. 취성 골 질환의 네 가지 주요 유형에 대한 전망은 다음과 같습니다.

타입 1 OI

자녀가 유형 1 OI를 가지고 있다면, 비교적 적은 문제로 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

타입 2 OI

유형 2 OI는 종종 치명적입니다. 제 2 형 OI를 가진 아동은 자궁에서 또는 출생 직후 호흡기 문제로 사망 할 수 있습니다.

타입 3 OI

자녀가 유형 3 OI를 가진 경우 심각한 뼈 기형이있을 수 있으며 종종 휠체어를 타고 다닐 필요가 있습니다. 그들은 일반적으로 1 또는 4 OI 유형의 사람들보다 수명이 짧습니다.

타입 4 OI

자녀의 유형이 4 OI 인 경우 걷기 위해 목발이 필요할 수 있습니다. 그러나 기대 수명은 정상이거나 정상에 가깝습니다.