다낭성 신장 질환

콘텐츠

• 다낭성 신장 질환은 무엇입니까?
• PKD의 증상은 무엇입니까?
• PKD의 원인은 무엇입니까?
• 상 염색체 우성 PKD
• 상 염색체 열성 PKD
• 낭성 신장 질환 획득
• PKD는 어떻게 진단됩니까?
• PKD의 합병증은 무엇입니까?
• PKD의 치료는 무엇입니까?
• PKD 대처 및 지원
• 생식 지원
• 신장 장애 및 이식 옵션
• PKD를 가진 사람들에 대한 전망은 무엇입니까?

다낭성 신장 질환은 무엇입니까?

다낭성 신장 질환 (PKD)은 유전성 신장 질환입니다. 신장에 액체로 채워진 낭종이 형성됩니다. PKD는 신장 기능을 손상시켜 결국 신부전을 유발할 수 있습니다.

PKD는 신부전의 네 번째 주요 원인입니다. PKD를 가진 사람들은 또한 간과 다른 합병증에 낭종을 일으킬 수 있습니다.

PKD의 증상은 무엇입니까?

많은 사람들이 질병과 관련된 증상을 겪지 않고 몇 년 동안 PKD를 삽니다. 낭종은 일반적으로 증상을 발견하기 전에 0.5 인치 이상 커집니다. PKD와 관련된 초기 증상은 다음과 같습니다.

• 복부의 통증 또는 압통
• 소변의 피
• 잦은 배뇨
• 양쪽에 통증
• 요로 감염 (UTI)
• 신장 결석
• 뒤쪽의 통증 또는 무거움
• 쉽게 멍이 드는 피부
• 창백한 피부색
• 피로
• 관절 통증
• 손톱 이상

상 염색체 열성 PKD를 가진 어린이는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 고혈압
• UTI
• 잦은 배뇨

어린이의 증상은 다른 장애와 유사 할 수 있습니다. 위에 나열된 증상 중 하나가 발생하는 어린이는 치료를 받아야합니다.

PKD의 원인은 무엇입니까?

PKD는 일반적으로 상속됩니다. 덜 일반적으로, 다른 심각한 신장 문제가있는 사람들에게서 발생합니다. PKD에는 세 가지 유형이 있습니다.

상 염색체 우성 PKD

상 염색체 우성 (ADPKD)을 때때로 성인 PKD라고합니다. 전국 신장 재단 (National Kidney Foundation)에 따르면, 약 90 %가 사례입니다. PKD를 가진 부모가있는 사람은이 상태가 발생할 확률이 50 %입니다.

증상은 보통 30 세에서 40 세 사이에 나중에 발생합니다. 그러나 일부 사람들은 어린 시절에 증상을 경험하기 시작합니다.

상 염색체 열성 PKD

상 염색체 열성 PKD (ARPKD)는 ADPKD보다 훨씬 덜 일반적입니다. 또한 상속되었지만 두 부모 모두 질병의 유전자를 가지고 있어야합니다.

ARPKD의 운반자 인 사람은 유전자가 하나만 있으면 증상이 없습니다. 부모로부터 하나씩 2 개의 유전자를 물려 받으면 ARPKD를 갖게됩니다.

ARPKD에는 네 가지 유형이 있습니다.

• 주 산기 형태 태어날 때
• 신생아 형태 생후 첫 달 안에 발생합니다.
• 유아 형태 아이가 3-12 개월 된 경우 발생합니다.
• 유형 아이가 1 세가 된 후에 발생합니다.

낭성 신장 질환 획득

후천성 낭성 신장 질환 (ACKD)은 유전되지 않습니다. 일반적으로 인생의 후반에 발생합니다.

ACKD는 일반적으로 이미 다른 신장 문제가있는 사람들에게서 발생합니다. 신부전이 있거나 투석을하는 사람들에게 더 흔합니다.

PKD는 어떻게 진단됩니까?

ADPKD와 ARPKD는 상속되므로 의사는 가족력을 ​​검토합니다. 그들은 처음에 빈혈이나 감염 징후를 찾기 위해 완전한 혈구 수를, 소변에서 혈액, 박테리아 또는 단백질을 찾기 위해 소변 검사를 주문할 수 있습니다.

세 가지 유형의 PKD를 모두 진단하기 위해 의사는 영상 검사를 사용하여 신장, 간 및 기타 장기의 낭종을 찾을 수 있습니다. PKD 진단에 사용되는 영상 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 복부 초음파. 이 비 침습 검사는 음파를 사용하여 낭종의 신장을 검사합니다.
• 복부 CT 스캔. 이 검사는 신장에서 작은 낭종을 탐지 할 수 있습니다.
• 복부 MRI 스캔. 이 MRI는 강한 자석을 사용하여 신체를 이미지화하여 신장 구조를 시각화하고 낭종을 찾습니다.
• 정맥 내 pyelogram. 이 검사는 염료를 사용하여 혈관이 X- 선에서보다 선명하게 보이도록합니다.

PKD의 합병증은 무엇입니까?

PKD에서 일반적으로 경험되는 증상 외에도 신장의 낭종이 커짐에 따라 합병증이 발생할 수 있습니다.

이러한 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 대동맥 또는 뇌동맥 류로 알려진 동맥 벽의 약화 영역
• 간과 위의 낭종
• 췌장과 고환의 낭종
• 결장의 벽에 게실 또는 주머니 또는 주머니
• 백내장 또는 실명
• 간 질환
• 승모판 탈출증
• 빈혈 또는 불충분 한 적혈구
• 낭종의 출혈 또는 파열
• 고혈압
• 간부전
• 신장 결석
• 심장 질환

PKD의 치료는 무엇입니까?

PKD 치료의 목표는 증상을 관리하고 합병증을 피하는 것입니다. 고혈압 관리는 치료의 가장 중요한 부분입니다.

일부 치료 옵션에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 이부프로펜 (Advil)을 제외한 진통제 (신장 질환을 악화시킬 수 있으므로 권장하지 않음)
• 혈압 약물
• UTI 치료를위한 항생제
• 저염 식
• 신체에서 과도한 수분을 제거하는 데 도움이되는 이뇨제
• 낭종을 배액하고 불편을 덜어주는 수술

2018 년 미국 식품의 약국 (Food and Drug Administration)은 ADPKD 치료제로 톨 밥탄 (상품명 Jynarque)이라는 약물을 승인했습니다. 신장 쇠퇴의 진행을 늦추는 데 사용됩니다.

톨 밥탄의 심각한 부작용 중 하나는 심각한 간 손상이므로 의사는이 약을 복용하는 동안 간과 신장의 건강을 정기적으로 모니터링합니다.

신부전을 유발하는 고급 PKD의 경우 투석 및 신장 이식이 필요할 수 있습니다. 신장 중 하나 또는 둘 다를 제거해야 할 수도 있습니다.

PKD 대처 및 지원

PKD 진단은 귀하와 귀하의 가족에게 변화와 고려를 의미 할 수 있습니다. PKD 진단을 받고 상태에 따라 생활 할 때 다양한 감정을 경험할 수 있습니다.

가족 및 친구의 지원 네트워크에 도달하면 도움이 될 수 있습니다.

영양사에게 연락하기를 원할 수도 있습니다. 그들은 혈압을 낮게 유지하고 신장에 필요한 작업량을 줄이는 데 도움이되는식이 단계를 권장 할 수 있으며, 이는 전해질과 나트륨 수준을 걸러 내고 균형을 잡아야합니다.

PKD에 거주하는 사람들을위한 지원 및 정보를 제공하는 여러 조직이 있습니다.

• PKD 재단은 전국에 PKD와 그 가족을 가진 사람들을 지원하기위한 장을 가지고 있습니다. 가까운 웹 사이트를 방문하여 가까운 장을 찾으십시오.
• 국립 신장 재단 (NKF)은 신장 환자와 그 가족에게 교육 및 지원 그룹을 제공합니다.
• 미국 신장 환자 협회 (AAKP)는 모든 수준의 정부 및 보험 기관에서 신장 환자의 권리를 보호하기 위해 옹호합니다.

또한 신장 전문의 또는 지역 투석 클리닉과 상담하여 해당 지역의 지원 그룹을 찾을 수 있습니다. 이러한 리소스에 액세스하기 위해 투석을하지 않아도됩니다.

준비가되지 않았거나 지원 그룹에 참석할 시간이 없다면 이러한 각 조직에는 온라인 자료와 포럼이 있습니다.

생식 지원

PKD는 유전 된 상태 일 수 있으므로 의사는 유전 상담사를 만나는 것이 좋습니다. PKD와 관련하여 가족의 병력지도를 찾는 데 도움이됩니다.

유전 상담은 자녀가 PKD를 가질 수있는 가능성과 같은 중요한 결정을 내리는 데 도움이되는 옵션 일 수 있습니다.

신장 장애 및 이식 옵션

PKD의 가장 심각한 합병증 중 하나는 신부전입니다. 신장이 더 이상 할 수없는 때입니다 :

• 폐기물 필터
• 유체 균형 유지
• 혈압을 유지

이런 일이 발생하면 의사는 인공 신장으로 작용하는 신장 이식 또는 투석 치료를 포함 할 수있는 옵션에 대해상의 할 것입니다.

의사가 신장 이식 목록에 귀하를 배치 할 경우, 귀하의 배치를 결정하는 몇 가지 요인이 있습니다. 여기에는 전반적인 건강 상태, 예상 생존 시간 및 투석 시간이 포함됩니다.

친구 나 친척이 신장을 기증 할 수도 있습니다. 사람들은 비교적 적은 합병증으로 단 하나의 신장만으로 살 수 있기 때문에 기꺼이 기증하는 가족에게 옵션이 될 수 있습니다.

신장 이식을 받거나 신장 질환을 앓고있는 사람에게 신장을 기증하는 것은 어려운 결정일 수 있습니다. 신장병 전문의와 상담하면 선택의 무게를 달 수 있습니다. 그 동안 가능한 한 약물 치료와 치료가 가능한 한 도움을 줄 수 있습니다.

아이오와 대학에 따르면, 평균 신장 이식은 10 년에서 12 년 사이에 신장 기능을 허용 할 것입니다.

PKD를 가진 사람들에 대한 전망은 무엇입니까?

대부분의 사람들에게 PKD는 시간이 지남에 따라 천천히 악화됩니다. National Kidney Foundation에 따르면, PKD 환자의 50 %가 60 세까지 신부전을 경험할 것으로 추정됩니다.

이 숫자는 70 세까지 60 %까지 증가합니다. 신장이 중요한 기관이므로 간 기능과 같은 다른 기관에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

적절한 치료는 수년간 PKD 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 의학적 상태가 없다면 신장 이식에 적합한 후보가 될 수 있습니다.

또한 PKD의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사와 대화하는 것을 고려할 수 있습니다.