산전 무 세포 DNA 스크리닝

콘텐츠

• 산전 무 세포 DNA (cfDNA) 스크리닝이란 무엇입니까?
• 무엇을 위해 사용됩니까?
• 산전 cfDNA 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?
• 산전 cfDNA 검사 중에는 어떻게됩니까?
• 이 시험을 준비하기 위해 무엇을해야합니까?
• 테스트에 대한 위험이 있습니까?
• 결과는 무엇을 의미합니까?
• 산전 cfDNA 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?
• 참고 문헌

산전 무 세포 DNA (cfDNA) 스크리닝이란 무엇입니까?

산전 무 세포 DNA (cfDNA) 스크리닝은 임산부를위한 혈액 검사입니다. 임신 중에는 태어나지 않은 아기의 일부 DNA가 산모의 혈류를 순환합니다. cfDNA 스크리닝은이 DNA를 검사하여 아기가 다운 증후군이나 삼 염색 체증으로 인한 다른 장애를 가질 가능성이 더 높은지 확인합니다.

삼 염색 체증은 염색체의 장애입니다. 염색체는 유전자를 포함하는 세포의 일부입니다. 유전자는 어머니와 아버지로부터 물려받은 DNA의 일부입니다. 그들은 키와 눈 색깔과 같은 당신의 독특한 특성을 결정하는 정보를 가지고 있습니다.

• 사람들은 일반적으로 각 세포에 23 쌍으로 나누어 진 46 개의 염색체를 가지고 있습니다.
• 이 쌍 중 하나에 여분의 염색체 사본이있는 경우이를 삼 염색체라고합니다. 삼 염색 체증은 신체와 뇌의 발달 방식을 변화시킵니다.
• 다운 증후군에는 21 번 염색체의 추가 사본이 있습니다. 이것은 21 번 삼 염색체라고도합니다. 다운 증후군은 미국에서 가장 흔한 염색체 질환입니다.
• 다른 삼 염색체 장애로는 18 번 염색체의 추가 사본이있는 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색체 성)과 13 번 염색체의 추가 사본이있는 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색체 성)이 있습니다. 이러한 장애는 드물지만 다운 증후군보다 더 심각합니다. 18 번 삼 염색 체증 또는 13 번 삼 염색 체증이있는 대부분의 아기는 생후 첫해에 사망합니다.

cfDNA 검사는 귀하와 귀하의 아기에게 위험이 거의 없지만 귀하의 아기에게 염색체 장애가 있는지 확실하게 알려줄 수는 없습니다. 귀하의 의료 제공자는 진단을 확인하거나 배제하기 위해 다른 검사를 주문해야합니다.

기타 이름 : 무 세포 태아 DNA, cffDNA, 비 침습적 산전 검사, NIPT

무엇을 위해 사용됩니까?

cfDNA 선별 검사는 태아가 다음 염색체 장애 중 하나에 대한 위험이 증가하는지 확인하는 데 가장 자주 사용됩니다.

• 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증)
• 에드워즈 증후군 (18 번 삼 염색 체증)
• 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증)

선별 검사는 다음과 같은 용도로도 사용될 수 있습니다.

• 아기의 성별 (성별)을 결정합니다. 초음파 검사 결과 아기의 생식기가 남성 또는 여성이 분명하지 않은 경우 수행 할 수 있습니다. 이것은 성 염색체의 장애로 인해 발생할 수 있습니다.
• Rh 혈액형을 확인하십시오. Rh는 적혈구에서 발견되는 단백질입니다. 단백질이 있으면 Rh 양성으로 간주됩니다. 그렇지 않으면 Rh 음성입니다. Rh 음성이고 태어나지 않은 아기가 Rh 양성이면 신체의 면역 체계가 아기의 혈액 세포를 공격 할 수 있습니다. 임신 초기에 Rh 음성임을 알게되면 위험한 합병증으로부터 아기를 보호하기 위해 약을 복용 할 수 있습니다.

cfDNA 검사는 임신 10 주차부터 시행 할 수 있습니다.

산전 cfDNA 검사가 필요한 이유는 무엇입니까?

많은 의료 제공자는 염색체 장애가있는 아기를 가질 위험이 높은 임산부에게이 검사를 권장합니다. 다음과 같은 경우 더 높은 위험에 처할 수 있습니다.

• 35 세 이상입니다. 어머니의 나이는 다운 증후군 또는 기타 삼 염색체 성 질환이있는 아기를 낳을 주요 위험 요소입니다. 여성이 나이가 들어감에 따라 위험이 증가합니다.
• 염색체 장애가있는 또 다른 아기가 있습니다.
• 태아 초음파가 정상적으로 보이지 않았습니다.
• 다른 산전 검사 결과는 정상이 아닙니다.

일부 의료 서비스 제공자는 모든 임산부에게 선별 검사를 권장합니다. 이는 선별 검사가 다른 산전 선별 검사에 비해 위험이 거의없고 정확도가 높기 때문입니다.

귀하와 귀하의 의료 서비스 제공자는 cfDNA 검사가 귀하에게 적합한 지 논의해야합니다.

산전 cfDNA 검사 중에는 어떻게됩니까?

의료 전문가가 작은 바늘을 사용하여 팔의 정맥에서 혈액 샘플을 채취합니다. 바늘을 삽입 한 후 소량의 혈액을 테스트 튜브 또는 바이알에 수집합니다. 바늘이 들어가거나 나올 때 약간 따끔 거릴 수 있습니다. 일반적으로 5 분 미만이 소요됩니다.

이 시험을 준비하기 위해 무엇을해야합니까?

검사를 받기 전에 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다. 유전 상담사는 유전학 및 유전자 검사에 대해 특별히 훈련 된 전문가입니다. 의사는 가능한 결과와 그 결과가 귀하와 귀하의 아기에게 어떤 의미인지 설명 할 수 있습니다.

테스트에 대한 위험이 있습니까?

태어나지 않은 아기에게는 위험이 없으며 위험은 거의 없습니다. 바늘을 꽂은 부위에 약간의 통증이나 멍이들 수 있지만 대부분의 증상은 빠르게 사라집니다.

결과는 무엇을 의미합니까?

결과가 음성이면 아기에게 다운 증후군이나 다른 삼 염색체 성 질환이있을 가능성이 낮습니다. 결과가 긍정적이면 아기에게 이러한 장애 중 하나가있을 위험이 증가한다는 의미입니다. 하지만 아기가 영향을 받았는지 확실하게 알 수는 없습니다. 더 확진 된 진단을 위해서는 양수 천자 및 융모막 융모 샘플링 (CVS)과 같은 다른 검사가 필요합니다. 이 검사는 일반적으로 매우 안전한 절차이지만 유산을 일으킬 위험이 약간 있습니다.

결과에 대해 질문이 있으시면 담당 의료 제공자 및 / 또는 유전 상담사에게 문의하십시오.

실험실 테스트, 기준 범위 및 결과 이해에 대해 자세히 알아보십시오.

산전 cfDNA 검사에 대해 알아야 할 다른 사항이 있습니까?

cfDNA 검사는 한 명 이상의 아기 (쌍둥이, 세 쌍둥이 또는 그 이상)를 임신 한 여성에게 정확하지 않습니다.

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