Robertsonian Translocation에서 일반 언어로 설명

콘텐츠

• Robertsonian 전좌 란 무엇입니까?
• Robertsonian 전좌의 영향을받는 염색체
• Robertsonian 전좌의 증상
• 생식력에 대한 영향
• 다운 증후군 등
• 전망

Robertsonian 전좌 란 무엇입니까?

각 세포의 내부에는 염색체라고 불리는 부분으로 구성된 실 모양의 구조가 있습니다. 이 단단히 감긴 실은 사람들이 당신의 DNA를 언급 할 때 의미하는 것입니다. 그것은 당신 몸의 모든 세포를 당신에게 독특하게 만드는 세포 성장을위한 청사진입니다.

나선형 계단을 만들기 위해 서로 엮이는 직소 퍼즐을 상상해보십시오. 그것이 당신의 DNA 구조입니다. DNA 가닥의 각 조각은 특정 위치에 속하므로 세포가 각 조각에 각인 된 DNA와 분리되어 증식 할 수 있습니다.

"염색체 전좌"는 퍼즐 실의 두 부분이 맞지 않는 방식으로 결합 할 때 사용되는 용어입니다. Robertsonian 전좌는 가장 일반적인 종류의 인간 염색체 전좌입니다. 태어난 아기 1,000 명 중 약 1 명이이 전위를 DNA에 갖게됩니다. 반드시 문제가되지는 않습니다.

Robertsonian 전좌의 영향을받는 염색체

Robertsonian 전위는 아크로 센 트릭 염색체에 영향을 미칩니다. 아크로 센 트릭 염색체에서, 염색체의 양쪽 절반이 결합하는 좁은 영역은 염색체의 말단 부근에있다. Robertsonian 전위에서, 아크로 센 트릭 염색체는 서로 융합합니다. 이 융합은 DNA의 두 개의 "긴 팔"을 하나로 결합합니다.

유전자와 돌연변이를 쉽게 연구 할 수 있도록 과학자들은 인간 DNA 사슬의 각 염색체에 숫자를 할당했습니다. 이 DNA 사슬에서 아크로 센 트릭 염색체는 염색체 13, 14, 15, 21 및 22입니다. 일반적인 전위 형성에는 다음이 포함됩니다.

• 염색체 14와 염색체 13 (인간에서 발견되는 가장 일반적인 Robertsonian 전위 및 가장 일반적인 염색체 재 배열)
• 염색체 21 염색체 13
• 염색체 21 염색체 14
• 염색체 21과 염색체 15
• 염색체 21 염색체 21

Robertsonian 전좌에는 DNA 사슬의 긴 팔이 서로 융합되어 있습니다. 세포가 증식함에 따라,이 DNA 오류는 반복해서 복사되고, 일반적으로 DNA 사슬의 짧은 팔이 손실됩니다. 잃어버린 정보로 인해 DNA가 정상 염색체 46 개에 미치지 못하는 완전한 염색체 1 개로 나타날 수 있습니다.

DNA 염색체는 23 쌍으로 서로 연결되어 있기 때문에, 홀수의 염색체를 가짐으로써 때로는 필수 유전자 정보가 DNA에서 누락되었음을 나타낼 수 있습니다. Robertsonian 전좌는 또한 DNA에 하나의 염색체를 추가로 포함 할 수 있습니다. 유전 정보가 없거나 여분 인 DNA 사슬을 불균형이라고합니다.

Robertsonian 전좌의 증상

대부분의 경우 Robertsonian 전좌의 증상이나 눈에 보이는 징후가 없습니다. 전이가 발생하는 DNA의 위치에 따라 DNA 사슬의 비정형 부작용이 발생하지 않을 가능성이 큽니다.

염색체가 쌍을 이루기 때문에 DNA 가닥을 방해하는 Robertsonian 전좌를 가질 수 있지만 세포가 올바르게 번식하는 데 필요한 모든 유전 정보를 남길 수 있습니다. 그렇기 때문에이 상태를 가진 많은 사람들이 자신의 상태를 알지 못하고 인생을 살아갑니다.

그러나 Robertsonian 전좌가 DNA 내에서 문제를 일으키지 않더라도 전치의 "캐리어"가 될 수 있습니다. 이것은 누락되거나 여분의 DNA를 자녀에게 전염시킬 가능성이 있음을 의미합니다. 그곳은 일이 더 복잡 해지는 곳입니다.

태아가 삼 염색체 또는 기타 유전 적 이상을 일으키는 여러 번의 유산, 임신 어려움 및 임신은 귀하 또는 귀하의 파트너가이 전위를 가지고 있다는 징후 일 수 있습니다.

생식력에 대한 영향

귀하 또는 귀하의 파트너가 Robertsonian 전좌를 가지고 있으면 불임 또는 유산의 위험이 더 높아질 수 있습니다. 이 전좌를 가진 사람들이 아이를 낳을 때 아이는 염색체 불균형의 위험이 더 높습니다.

유산소가 둘 이상이거나 염색체 불균형이있는 태아를 임신 한 것으로 알려진 경우, 의사는 Robertsonian 전좌에 대한 유전자 검사를 조언 할 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가이 전좌를 가지고 있다면, 미래의 임신을 위해 귀하가 소지하고있는 DNA와 유전자 상담을 분석하는 위험 평가를 고려해야합니다.

단일 염색체는 염색체 쌍의 절반이없는 유전자 변형입니다. Robertsonian 전위는 monosomy 14와 monosomy 21을 갖는 임신을 초래할 수 있습니다. 둘 다 생존 불가능한 것으로 간주됩니다.

삼 염색체 (trisomy)는 DNA 가닥에 염색체의 여분의 사본이 존재하여 사슬이 균형을 벗어나게하는 유전자 변형이다. Robertsonian 전위는 삼 염색체 14 또는 삼 염색체 21을 초래할 수 있습니다. 삼 염색체 21은 다운 증후군으로도 알려져 있습니다.

다운 증후군 등

다운 증후군은 세계에서 가장 흔한 유전 질환입니다. Robertsonian 전좌가 다른 염색체와 염색체 21을 융합시키는 경우, 다운 증후군이있는 아기를 낳는 경향이있을 수 있습니다.

파타 우 증후군은 심장 결함과 뇌 및 척수 이상을 유발할 수있는 드문 유전자 상태입니다. 파타 우 증후군은 발달중인 태아의 DNA에있는 염색체 13의 여분 사본의 결과입니다.

Robertsonian 전좌가 염색체 13과 다른 염색체를 융합하는 경우 Patau 증후군의 보균자가 될 수 있습니다. 이 삼 염색체의 대부분의 경우는 유전되지 않지만 가능합니다. Patau 증후군 사례의 약 20 %에서 전좌가 증후군의 출현에 관여합니다.

파타 우 증후군으로 태어난 아기는 거의 1 년 이상 살지 않습니다. Robertsonian 전좌에서 발생할 수있는 다른 monosomies 및 trisomies는 실행 불가능합니다. 이것이 Robertsonian 전좌를 갖는 것이 유산 위험이 더 높은 이유입니다.

전망

일반적으로 Robertsonian 전좌로 태어난 사람들은 건강하며 평균 수명이 있습니다. 그러나 이러한 유전 적 이상이 있는지, 임신이나 자녀에게 영향을 줄 가능성을 찾는 것은 혼란스럽고 스트레스가 될 수 있습니다.

특정 유전자 상태에 대한 생존력 결과는 상당히 다양합니다. 임산부 연령 및 건강 기록과 같은 요인은 전좌 이동 통신사 및 임신에 대한 통계에 영향을 미칩니다.

단일 염색체 14 및 21 및 삼 염색체 14와 같은 일부 염색체 불균형은 전망이 좋지 않습니다. 삼 염색체 13과 삼 염색체 21은 둘 다 가능한 유전자 조건을 초래하지만 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 그런 다음 전혀 유전 적 영향을 미치지 않는 전좌 결과가 있습니다.

Robertsonian 전좌가 의심되는 경우 의사와 상담하십시오. 유전 상담, 연구의 돌파구, 임상 시험은 모두 성공적인 임신 가능성을 높일 수 있습니다.