Crigler-Najjar 증후군 : 그것이 무엇인지, 주요 유형 및 치료

콘텐츠

• 주요 유형 및 증상
• 크리 글러-나자르 증후군 1 형
• 크리 글러-나자르 증후군 2 형
• 진단 확인 방법
• 치료 방법

Crigler-Najjar 증후군은 담즙을 통한 제거를 위해이 물질을 변형시키는 효소의 변화로 인해 체내에 빌리루빈이 축적되는 간 유전 질환입니다.

이 변화는 증상 발현의 정도와 형태가 다를 수 있으므로 증후군은 1 형, 더 중증 또는 2 형, 더 가볍고 치료하기 쉽습니다.

따라서 제거 할 수없고 체내에 축적되는 빌리루빈은 황달을 일으켜 피부와 눈이 황색을 띠고 간 손상이나 뇌 중독의 위험이 있습니다.

주요 유형 및 증상

크리 글러-나자르 증후군은 글루코로 닐 트랜스퍼 라제라고 불리는 빌리루빈을 변형시키는 간 효소의 비활성 정도와 증상 및 치료에 따라 두 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다.

크리 글러-나자르 증후군 1 형

혈액에 과도하게 축적되어 출생시에도 증상을 유발하는 빌리루빈의 변형에 대한 간 활동이 전혀 없기 때문에 가장 심각한 유형입니다.

• 조짐: 신생아의 고 빌리루빈 혈증의 원인 중 하나 인 출생 이후 심한 황달이며, 방향 감각 상실, 졸음, 동요, 혼수 및 사망 위험이있는 kernicterus라는 간 손상 및 뇌 중독의 위험이 있습니다.

원인과 신생아의 고 빌리루빈 혈증을 치료하는 방법에 대해 자세히 알아보십시오.

크리 글러-나자르 증후군 2 형

이 경우 빌리루빈을 변형시키는 효소는 여전히 존재하지만 매우 낮으며, 또한 심각하지만 황달이 덜 강하고 제 1 형 증후군보다 증상과 합병증이 적습니다. 뇌도 더 작아서 발생할 수 있습니다. 빌리루빈 상승의 에피소드.

• 조짐: 경증에서 중증까지 다양한 강도의 황달이 평생 동안 다른 해에 나타날 수 있습니다. 예를 들어 감염이나 탈수와 같은 신체의 일부 스트레스 후에 발생할 수도 있습니다.

이 증후군의 유형으로 인해 어린이의 건강과 생명에 대한 위험에도 불구하고 치료, 광선 요법 또는 심지어 간 이식으로 증상의 수와 심각성을 줄일 수 있습니다.

진단 확인 방법

크리 글러-나자르 증후군의 진단은 신체 검사 및 혈액 검사를 기반으로 소아과 의사, 위장관 또는 간 전문의가 수행하며, 이는 AST, ALT 및 알부민을 사용한 간 기능 평가 외에도 빌리루빈 수치의 증가를 보여줍니다. 예.

진단은 증후군의 유형을 구별 할 수있는 DNA 검사 또는 간 생검으로 확인됩니다.

치료 방법

크리 글러-나자르 증후군 1 형에서 체내 빌리루빈 수치를 낮추는 주된 치료법은 하루에 최소 12 시간 동안 청색광을 이용한 광선 요법으로 각 개인의 필요에 따라 달라질 수 있습니다.

광선 요법은 빌리루빈을 분해하고 변형시켜 담즙에 도달하여 신체에서 제거 할 수 있기 때문에 효과적입니다. 이 치료법은 수혈이나 콜 레스 티라민 및 인산 칼슘과 같은 빌리루빈 킬레이트 제의 사용을 동반하여 효과를 개선하는 경우도 있습니다. 적응증과 광선 요법의 작동 방식에 대해 자세히 알아보십시오.

그럼에도 불구하고, 아이가 성장함에 따라 피부가 더 저항력을 갖게되어 점점 더 많은 시간의 광선 요법이 필요해지면서 신체는 치료에 저항성을 갖게됩니다.

Crigler-Najjar 증후군 2 형의 치료를 위해 광선 요법은 생후 첫날 또는 다른 연령대에서는 보완적인 형태로만 수행됩니다. 이러한 유형의 질병은 약물 Fenobarbital 치료에 대한 좋은 반응을 나타내므로 담즙을 통해 빌리루빈을 제거하는 간 효소의 활동을 증가시킵니다.

그러나 모든 유형의 증후군에 대한 확실한 치료는 간 이식을 통해서만 달성되며, 적합한 기증자를 찾고 수술을위한 신체적 조건이 있어야합니다. 그것이 표시되는시기와 간 이식에서 회복되는 방법을 아십시오.