DiGeorge 증후군 : 정의, 징후 및 증상, 진단 및 치료

콘텐츠

• 주요 징후 및 증상
• 진단 방법
• DiGeorge 증후군 치료

DiGeorge 증후군은 임신 중에 진단 할 수있는 흉선, 부갑상선 및 대동맥의 선천적 결함으로 인한 희귀 질환입니다. 증후군의 발달 정도에 따라 의사는이를 부분적, 완전성 또는 일시적으로 분류 할 수 있습니다.

이 증후군은 22 번 염색체의 긴 팔의 변화를 특징으로하며, 따라서 유전 질환이며, 예를 들어 작은 입, 구개열, 기형 및 청력 저하 등 어린이에 따라 징후와 증상이 다를 수 있습니다. 어린이의 합병증 위험을 줄이기 위해 진단을 내리고 치료를 시작하는 것이 중요합니다.

주요 징후 및 증상

유전 적 변화에 따라 증상이 달라질 수 있기 때문에 소아도 같은 방식으로이 질병을 발병하지 않습니다. 그러나 DiGeorge 증후군 아동의 주요 증상 및 특징은 다음과 같습니다.

• 푸르스름한 피부;
• 정상보다 낮은 귀;
• 물고기 입 모양의 작은 입;
• 지연된 성장 및 개발;
• 정신 장애;
• 배우는 어려움;
• 심장 변화;
• 음식과 관련된 문제;
• 면역 체계의 낮은 능력;
• 구개열;
• 초음파 검사에서 흉선 및 부갑상선이 없음;
• 눈의 기형;
• 난청 또는 현저한 청력 감소;
• 심장 문제의 출현.

또한 경우에 따라이 증후군은 호흡 문제, 체중 증가 어려움, 언어 지연, 근육 경련 또는 편도선염 또는 폐렴과 같은 빈번한 감염을 유발할 수도 있습니다.

이러한 특징의 대부분은 출생 직후에 볼 수 있지만 일부 소아에서는 특히 유전 적 변화가 매우 경미한 경우 몇 년 후에 증상이 분명해질 수 있습니다. 따라서 부모, 교사 또는 가족 구성원이 특성을 확인하면 진단을 확인할 수있는 소아과 의사와 상담하십시오.

진단 방법

일반적으로 DiGeorge 증후군의 진단은 소아과 의사가 질병의 특성을 관찰하여 내립니다. 따라서 그가 필요하다고 생각하면 의사는 증후군의 일반적인 심장 변화가 있는지 확인하기 위해 진단 검사를 지시 할 수 있습니다.

그러나보다 정확한 진단을 내리기 위해 세포 유전학으로 알려진 혈액 검사도 의뢰 할 수 있으며, 여기서 DiGeorge 증후군의 출현을 담당하는 22 번 염색체의 변화 여부를 평가합니다.세포 유전학 검사가 수행되는 방법을 이해합니다.

DiGeorge 증후군 치료

DiGeorge 증후군의 치료는 진단 직후에 시작되며 일반적으로 아기의 생후 첫날에 여전히 병원에 있습니다. 치료에는 일반적으로 면역 체계와 칼슘 수치를 강화하는 것이 포함됩니다. 이러한 변화는 감염이나 기타 심각한 건강 상태로 이어질 수 있기 때문입니다.

다른 옵션으로는 구개열을 교정하는 수술과 아기에게 발생한 변화에 따라 심장에 대한 약물 사용이 포함될 수 있습니다. DiGeorge 증후군에 대한 치료법은 아직 없지만 배아 줄기 세포를 사용하면 질병을 치료할 수 있다고 믿어집니다.