헌터 증후군 : 그것이 무엇인지, 진단, 증상 및 치료

콘텐츠

• 헌터 증후군의 증상
• 진단 방법
• 헌터 증후군 치료

Mucopolysaccharidosis type II 또는 MPS II로도 알려진 Hunter Syndrome은 신체의 올바른 기능에 중요한 효소 인 Iduronate-2-Sulfatase 결핍을 특징으로하는 남성에게 더 흔한 희귀 유전 질환입니다.

이 효소의 활성 감소로 인해 세포 내부에 물질이 축적되어 관절 경직, 심장 및 호흡기 변화, 피부 병변의 출현 및 신경 학적 변화와 같은 심각한 증상과 점진적인 진화를 초래합니다. .

헌터 증후군의 증상

헌터 증후군의 증상, 질병 진행 속도 및 중증도는 사람마다 다르며 질병의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 정신 결핍의 가능성과 함께 신경 학적 변화;
• 간과 비장의 확장으로 복부가 증가하는 간 비장 비대증;
• 관절 강성;
• 예를 들어, 큰 머리, 넓은 코, 두꺼운 입술을 가진 거칠고 불균형 한 얼굴;
• 청력 상실;
• 망막의 변성;
• 이동 어려움;
• 잦은 호흡기 감염;
• 말하기 어려움;
• 피부 병변의 출현;
• 주로 배꼽 및 사타구니 탈장의 존재.

더 심한 경우에는 심장 기능이 감소하는 심장 변화와 호흡기 변화가있을 수 있으며, 이는기도를 막고 호흡기 감염 가능성을 증가시킬 수 있습니다. 이는 심각 할 수 있습니다.

증상이 질병에 걸린 환자들 사이에서 다르게 나타나고 진화한다는 사실 때문에 기대 수명도 가변적이며 증상이 더 심할 때 생후 1 ~ 20 년 사이에 사망 가능성이 더 큽니다.

진단 방법

헌터 증후군의 진단은 유전 학자 또는 일반의가 환자가 제시 한 증상과 특정 검사 결과에 따라 이루어집니다. 진단은 다른 점액 다당류의 특징과 매우 유사하기 때문에 임상 증상에 의해서만 이루어지는 것이 아니라 의사가보다 구체적인 검사를 지시하는 것이 중요합니다. 점액 다당류 증과이를 확인하는 방법에 대해 자세히 알아보십시오.

따라서 소변에서 글리코 사 미노 글리 칸을 측정하고 주로 섬유 아세포와 혈장에서 효소 Iduronate-2-Sulfatase의 활성 수준을 평가하는 것이 중요합니다. 또한 초음파, 호흡 능력을 평가하기위한 검사, 청력 검사, 신경 학적 검사, 안과 검사 및 두개골과 척추의 공명과 같은 증상의 중증도를 확인하기 위해 일반적으로 다른 검사가 권장됩니다.

헌터 증후군 치료

헌터 증후군의 치료 방법은 사람의 특성에 따라 다르지만 일반적으로 의사는 질병의 진행과 합병증을 예방하기 위해 효소 대체를 시행하는 것이 좋습니다.

또한 의사는 증상에 대한 구체적인 치료와 작업 요법 및 물리 치료를 권장하여 예를 들어 운동 및 언어 장애를 예방하기 위해 증후군 환자의 말과 움직임을 자극합니다.