작가: William Ramirez
창조 날짜: 17 구월 2021
업데이트 날짜: 1 칠월 2025
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파이퍼 증후군은 임신 첫 주에 머리를 형성하는 뼈가 예상보다 빨리 결합되어 머리와 얼굴에 기형이 발생하는 희귀 질환입니다. 또한이 증후군의 또 다른 특징은 아기의 새끼 손가락과 발가락 사이의 결합입니다.

그 원인은 유전 적이며이 증후군을 일으킬 수있는 임신 중 어머니 나 아버지가 한 일이 없지만 부모가 40 세 이후에 임신하면이 질병의 가능성이 더 크다는 연구 결과가 있습니다.

파이퍼 증후군의 손가락 특성 변화

파이퍼 증후군의 유형

이 질병은 심각도에 따라 분류 될 수 있으며 다음과 같습니다.

  • 유형 1 : 가장 경미한 형태의 질병으로 두개골 뼈가 결합되고 뺨이 가라 앉고 손가락이나 발가락에 변화가 있지만 일반적으로 아기가 정상적으로 발달하고 지능이 유지되지만 청각 장애가있을 수 있고 수두증.
  • 유형 2 : 머리는 눈, 손가락 및 기관 형성의 기형 외에도 중추 신경계에 합병증이있는 클로버 모양입니다. 이 경우 아기는 팔과 다리의 뼈가 융합되어 있기 때문에 잘 정의 된 팔꿈치와 무릎을 표시 할 수 없으며 일반적으로 정신 지체가 수반됩니다.
  • 유형 3 : 타입 2와 같은 특성을 가지고 있지만 머리는 클로버 모양이 아닙니다.

1 형으로 태어난 아기 만이 살아남을 가능성이 더 높지만, 평생 동안 몇 번의 수술이 필요하지만 2 형과 3 형은 더 심각하며 일반적으로 출생 후 생존하지 못합니다.


진단 방법

진단은 일반적으로 아기의 모든 특성을 관찰하여 출생 직후에 이루어집니다. 그러나 초음파 검사 중에 산부인과 의사는 아기에게 증후군이 있음을 나타낼 수 있으므로 부모가 준비 할 수 있습니다. 예를 들어 Apert 증후군 또는 Crouzon 증후군과 같은 유사한 특성을 가질 수있는 다른 증후군이 있기 때문에 산과 의사가 파이퍼 증후군이라고 표시하는 경우는 드뭅니다.

파이퍼 증후군의 주요 특징은 두개골을 형성하는 뼈와 다음을 통해 나타날 수있는 손가락과 발가락의 변화 사이의 융합입니다.

  • 3 잎 클로버 형태의 타원형 또는 비대칭 머리 모양;
  • 작은 편평한 코;
  • 기도 폐쇄;
  • 눈은 매우 두드러지고 넓어 질 수 있습니다.
  • 엄지 손가락은 매우 두껍고 안쪽으로 향했습니다.
  • 나머지에서 멀리 떨어진 엄지 발가락;
  • 얇은 막을 통해 함께 결합 된 발가락;
  • 확대 된 눈, 위치 및 안압 증가로 인해 실명이있을 수 있습니다.
  • 외이도의 기형으로 인해 청각 장애가있을 수 있습니다.
  • 정신 지체가있을 수 있습니다.
  • 뇌수종이있을 수 있습니다.

이와 같은 아기를 낳은 부모는 같은 증후군을 가진 다른 아이를 가질 수 있으므로 유전 상담 상담을 통해 더 많은 것을 알아보고 건강한 아기를 가질 가능성이 무엇인지 아는 것이 좋습니다.


치료는 어떻습니까

파이퍼 증후군에 대한 치료는 출산 후 아기가 더 잘 발달하고 시력이나 청력 상실을 예방할 수있는 몇 가지 수술로 시작해야합니다. 일반적으로이 증후군이있는 아기는 뇌를 감압하고, 두개골을 개조하고, 눈을 더 잘 수용하고, 손가락을 분리하고, 씹는 능력을 향상시키기 위해 두개골, 얼굴 및 턱에 여러 번 수술을받습니다.

생후 첫해에는 두개골 봉합사를 여는 수술을 수행하여 머리의 뼈에 의해 압박되지 않고 뇌가 정상적으로 계속 성장하도록하는 것이 좋습니다. 아기의 눈이 매우 눈에 띄는 경우 시력을 보존하기 위해 안와의 크기를 교정하기 위해 일부 수술을 수행 할 수 있습니다.

아이가 2 세가되기 전에 의사는 가능한 수술 또는 수유에 필수적인 치아 정렬 장치의 사용에 대해 치아를 평가할 것을 제안 할 수 있습니다.


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