신경 섬유종증 증상

콘텐츠

• 신경 섬유종증 1 형
• 신경 섬유종증 2 형
• Schwannomatosis
• 진단 확인 방법
• 신경 섬유종증의 위험이 더 높은 사람

신경 섬유종증은 이미 환자와 함께 태어난 유전 질환이지만 증상이 나타나는 데 몇 년이 걸릴 수 있으며 영향을받은 모든 사람들에게 동일하게 나타나지는 않습니다.

신경 섬유종증의 주요 증상은 이미지에 표시된 것과 같은 피부에 부드러운 종양이 나타나는 것입니다.

그러나 신경 섬유종증의 유형에 따라 다른 증상은 다음과 같습니다.

신경 섬유종증 1 형

1 형 신경 섬유종증은 17 번 염색체의 유전 적 변화로 인해 다음과 같은 증상을 유발합니다.

• 피부에 우유가 묻은 커피색 패치, 약 0.5cm;
• 사타구니 부위와 겨드랑이의 주근깨가 4 ~ 5 년까지 발견되었습니다.
• 사춘기에 나타나는 피부 아래의 작은 결절;
• 과장된 크기와 낮은 골밀도를 가진 뼈;
• 눈의 홍채에 약간의 어두운 반점이 있습니다.

이 유형은 일반적으로 생후 첫해, 10 세 이전에 나타나며 보통 중간 정도의 강도입니다.

신경 섬유종증 2 형

제 1 형 신경 섬유종증보다 덜 흔하지 만 제 2 형은 22 번 염색체의 유전 적 변화로 인해 발생합니다. 징후는 다음과 같습니다.

• 청소년기부터 피부에 작은 돌기가 나타납니다.
• 초기 백내장 발달과 함께 시력 또는 청력의 점진적 감소;
• 귀에서 끊임없이 울림;
• 균형 문제;
• 척추 측만증과 같은 척추 문제.

이러한 증상은 일반적으로 청소년기 후반 또는 성인기 초기에 나타나며 영향을받는 위치에 따라 강도가 다를 수 있습니다.

Schwannomatosis

이것은 다음과 같은 증상을 유발할 수있는 가장 드문 유형의 신경 섬유종증입니다.

• 어떤 치료로도 개선되지 않는 신체 일부의 만성 통증;
• 신체의 여러 부분에 저림 또는 쇠약;
• 명백한 이유없이 근육량의 손실.

이러한 증상은 20 세 이후, 특히 25 ~ 30 세 사이에 더 흔합니다.

진단 확인 방법

진단은 예를 들어 피부의 융기를 관찰하고 엑스레이, 단층 촬영 및 유전 혈액 검사를 통해 이루어집니다. 이 질환은 또한 두 환자의 눈 사이에 색 차이를 유발할 수 있으며,이를 이색 증이라고합니다.

신경 섬유종증의 위험이 더 높은 사람

신경 섬유종증에 걸릴 가장 큰 위험 요소는 가족 중에 다른 질병 사례가있는 것입니다. 영향을받은 사람들의 거의 절반이 한 부모로부터 유전 적 변화를 물려 받기 때문입니다. 그러나 유전 적 돌연변이는 이전에 질병에 걸린 적이없는 가족에서도 발생할 수있어 질병이 나타날지 여부를 예측하기 어렵습니다.