유방암 유전자 검사를 한 이유

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"결과가 준비되었습니다."

불길한 말에도 불구하고 잘 디자인된 이메일은 유쾌해 보입니다. 중요하지 않습니다.

그러나 내가 BRCA1 또는 BRAC2 유전자 돌연변이의 보인자인지 여부를 말하려고 합니다. 이 돌연변이는 유방암과 난소암 발병 위험을 크게 높일 것입니다. 언젠가 얼굴에 예방적 이중 유방 절제술의 가능성을 응시해야 하는지 말하려고 합니다. 정말로, 지금 이 순간부터 나의 건강 결정이 어떤 모습일지 나에게 말하려고 합니다.

유방암에 걸린 것은 이번이 처음이 아닙니다. 나는 질병에 대한 가족력이 있으므로 인식과 교육은 성인 생활의 큰 부분을 차지했습니다. (유방암 위험을 낮추는 데 실제로 효과가 있는 것은 다음과 같습니다.) 그래도 매년 10월 유방암 인식의 달이 끝날 때쯤이면 저는 보통 핑크 리본과 기금 모금 행사 5K의 한도에 도달했습니다. BRCA 유전자를 선별하는 기술은? 나는 그것이 존재한다는 것을 알았지 만 그것에 대해 무엇을해야할지 정말로 확신하지 못했습니다.

그러다가 19개 유전자(BRCA1 및 BRCA2 포함)의 돌연변이에 대해 타액 샘플을 테스트하는 유전자 검사 회사인 Color Genomics에 대해 들었습니다. 그것은 매우 쉬운 선택이었고, 문제를 피하는 것을 멈추고 내 건강에 대해 권한 있는 결정을 내릴 때라는 것을 알았습니다. 나는 내 몸에 들어가는 것에 주의를 기울인다(읽기: 가끔 피자의 두 번째 조각에 과시) 내부에 내 몸?

나는 확실히 이것에 대해 처음으로 생각하는 사람이 아닙니다. 더 많은 여성들이 그러한 무서운 검사를 받기로 결정하고 있습니다. 그리고 Angelina Jolie Pitt는 2년 전 그녀가 BRCA1 돌연변이에 대해 양성 반응을 보였고 예방적 이중 유방 절제술을 받기로 한 그녀의 결정에 대해 공개적으로 논의했을 때 어두운 주제에 대해 진지한 빛을 발했습니다.

대화는 그 이후로 겨우 잡혔습니다. 평균적인 여성은 평생 동안 유방암에 걸릴 확률이 12%이고 난소암에 걸릴 확률이 1~2%입니다. 그러나 BRCA1 유전자 돌연변이를 가진 여성은 어느 시점에서 유방암에 걸릴 확률이 81%, 난소암에 걸릴 확률이 54%라고 보고 있습니다.

Color Genomics의 공동 설립자인 Othman Laraki는 "지난 몇 년 동안 정말 변한 것 중 하나는 유전자 시퀀싱 비용이 정말 극적으로 떨어졌다는 것입니다."라고 말했습니다. 값비싼 혈액 검사였던 것이 이제는 10분의 1 정도 비용으로 빠른 침 검사가 되었습니다. "값비싼 연구실 비용보다는 정보를 이해하고 처리할 수 있는 능력이 주요 방해 요인이 되었습니다."라고 그는 말합니다.

이것이 Color가 매우 잘하는 일입니다. 우리는 99% 이상의 테스트 정확도와 이해하기 쉬운 결과에 대해 이야기하고 있습니다. 최고의 기술 회사(Google 및 Twitter와 같은)의 엔지니어 명단을 통해 회사는 결과를 이해하는 것이 덜 두렵고 Seamless에서 점심을 주문하는 것과 비슷합니다.

온라인으로 스핏 키트($249, getcolor.com)를 요청한 후 Color는 샘플(기본적으로 침을 뱉는 테스트 튜브)으로 보내는 데 필요한 모든 것을 제공합니다. 전체 프로세스는 약 5분이 소요되며 키트에는 샘플을 실험실로 바로 보낼 수 있는 선불 상자가 함께 제공됩니다. 귀하의 DNA가 테스트 시설로 이동하는 동안 Color는 온라인으로 가족력에 대한 몇 가지 질문에 답하도록 요청합니다. 이는 과학자들이 유전이 유전적 위험에 미치는 영향을 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다. 암의 10~15%에는 유전적 요소가 있습니다. 즉, 귀하의 위험은 가족의 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. Laraki에 따르면 Color가 선별하는 19개의 유전자에 대해 100명 중 1~2명이 하나 이상의 돌연변이에 대해 양성 반응을 보입니다. (유방암이 증가하는 이유를 알아보십시오.)

우리 모두는 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다. 이것이 우리를 개인으로 만드는 것입니다. 그러나 일부 돌연변이는 위험한 건강 위험을 의미하므로 확실히 알고 싶은 것이 있습니다. 사실 19개의 유전자 색상 검사는 모두 유방암 및 난소암 위험은 물론 다른 유형의 암 및 생명을 위협하는 질병과 관련이 있습니다.

Laraki에 따르면 정보로 무장하는 것이 전부입니다. 위험한 돌연변이를 가지고 있다면 유방암을 조기에 발견하거나 늦게 발견하는 것이 생존율에 막대한 영향을 미칩니다. 미국 암 학회(American Cancer Society)에 따르면 1기에서 발병하면 100%, IV기까지 걸리지 않으면 22%라고 합니다. 위험을 미리 알 수 있다는 것은 큰 이점입니다.

실험실에서 몇 주 후에 Color는 내가 받은 것과 같은 이메일로 결과를 보냅니다. 매우 사용자 친화적인 포털을 통해 어떤 유전자에 돌연변이가 있는지, 그리고 그 돌연변이가 건강에 어떤 의미가 있는지 알 수 있습니다. 각 검사에는 유전자 상담사와의 상담이 포함되며, 검사 결과를 안내하고 질문에 답변해 드립니다. 요청하면 Color에서 결과를 의사에게 보내서 의사와 협력하여 계획을 세울 수도 있습니다.

그래서 나는? 마침내 내가 그 불길한 "결과 보기" 버튼을 클릭했을 때, 나는 BRCA 유전자나 그 밖의 다른 어떤 위험한 유전적 돌연변이도 가지고 있지 않다는 사실을 알고 거의 놀랐습니다. 큰 안도의 한숨을 쉬십시오. 가족력을 감안할 때 나는 반대의 경우를 대비했다. 그들이 긍정적이었다면 더 많은 정보를 얻고 결정에 대해 논의하기 전에 계획을 세우는 가장 좋은 방법에 대해 의사와 상담할 시간을 원했습니다.

이것은 내가 유방암에 대해 걱정할 필요가 없다는 것을 의미합니까? 당연히 아니지. 대부분의 여성과 마찬가지로 나도 어느 시점에서 질병에 걸릴 위험이 12%입니다. 조금 더 편하게 쉴 수 있다는 뜻인가요? 전적으로. 궁극적으로, 제 개인적인 위험이 아무리 크더라도 현명한 건강 결정을 내릴 준비를 하고 싶고, 검사를 받은 후에는 확실히 그렇게 할 준비가 되어 있음을 느낍니다. (미국 암 학회의 유방암 검진 지침 업데이트에 대해 알고 있는지 확인하십시오.)

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