메이플 시럽 소변 질환

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 신체가 단백질의 특정 부분을 분해 할 수없는 질환입니다. 이 상태를 가진 사람들의 소변은 메이플 시럽 냄새가 날 수 있습니다.

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD)은 유전되어 가족을 통해 전염됩니다. 3 개의 유전자 중 1 개의 결함으로 인해 발생합니다. 이 상태를 가진 사람들은 아미노산 류신, 이소류신 및 발린을 분해 할 수 없습니다. 이로 인해 혈액에 이러한 화학 물질이 축적됩니다.

가장 심각한 형태의 MSUD는 신체적 스트레스 (감염, 발열 또는 장기간 식사를하지 않는 등) 동안 뇌를 손상시킬 수 있습니다.

일부 유형의 MSUD는 경미하거나왔다 갔다합니다. 가장 가벼운 형태 일지라도 반복되는 신체적 스트레스는 정신 장애와 높은 수준의 류신 축적을 유발할 수 있습니다.

이 장애의 증상은 다음과 같습니다.

• 혼수
• 수유 어려움
• 혼수
• 발작
• 메이플 시럽 냄새가 나는 소변
• 구토

이 장애를 확인하기 위해 다음 검사를 실시 할 수 있습니다.

• 혈장 아미노산 검사
• 소변 유기산 검사
• 유전자 검사

케톤증 (지방 연소의 부산물 인 케톤 축적)과 혈액 내 과도한 산 (산증)의 징후가 있습니다.

상태가 진단되고 에피소드 중에 치료에는 단백질이없는 식단을 섭취하는 것이 포함됩니다. 체액, 당분 및 때때로 지방은 정맥 (IV)을 통해 제공됩니다. 혈중 비정상 물질 수치를 줄이기 위해 배나 정맥을 통한 투석을 할 수 있습니다.

장기 치료에는 특별한 식단이 필요합니다. 유아의 경우 식단에는 류신, 이소류신 및 발린의 아미노산 수치가 낮은 분유가 포함됩니다. 이 상태를 가진 사람들은 평생 동안 이러한 아미노산이 적은 식단을 유지해야합니다.

신경계 (신경 학적) 손상을 예방하기 위해 항상이 식단을 따르는 것이 매우 중요합니다. 이를 위해서는 빈번한 혈액 검사와 등록 된 영양사 및 의사의 면밀한 감독이 필요하며 질병에 걸린 자녀의 부모의 협조가 필요합니다.

이 질병은 치료하지 않으면 생명을 위협 할 수 있습니다.

식이 요법으로도 스트레스가 많은 상황과 질병은 여전히 ​​높은 수준의 특정 아미노산을 유발할 수 있습니다. 이 에피소드 동안 사망이 발생할 수 있습니다. 엄격한식이 요법을 통해 어린이는 성인이되어 건강을 유지할 수 있습니다.

다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 신경 학적 손상
• 혼수
• 죽음
• 정신 장애

MSUD의 가족력이 있고 가족을 시작할 계획이라면 의료 제공자에게 전화하십시오. 또한 메이플 시럽 소변 질환 증상이있는 신생아가있는 경우 즉시 의료 제공자에게 전화하십시오.

유전 상담은 자녀를 갖고 싶어하고 메이플 시럽 소변 병의 가족력이있는 사람들에게 제안됩니다. 현재 많은 주에서 MSUD에 대한 혈액 검사를 통해 모든 신생아를 선별합니다.

선별 검사에서 아기에게 MSUD가있을 수있는 것으로 나타나면 즉시 아미노산 수치에 대한 후속 혈액 검사를 실시하여 질병을 확인해야합니다.

MSUD

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