BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사

BRCA1 및 BRCA2 유전자 검사는 암에 걸릴 위험이 높은지 여부를 알려주는 혈액 검사입니다. BRCA라는 이름은 br동쪽 cancer.

BRCA1 및 BRCA2는 인간의 악성 종양 (암)을 억제하는 유전자입니다. 이러한 유전자가 변할 때 (돌연변이 됨) 종양을 억제하지 않습니다. 따라서 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이가있는 사람들은 암에 걸릴 위험이 더 높습니다.

이 돌연변이가있는 여성은 유방암이나 난소 암에 걸릴 위험이 더 높습니다. 돌연변이는 또한 여성의 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

• 자궁 경부암
• 자궁암
• 대장 암
• 췌장암
• 담낭암 또는 담관암
• 위암
• 흑색 종

이 돌연변이를 가진 남성은 또한 암에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 돌연변이는 남성의 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.

• 유방암
• 췌장암
• 고환암
• 전립선 암

유방암의 약 5 %와 난소 암의 10 ~ 15 %만이 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이와 관련이 있습니다.

검사를 받기 전에 유전 상담사와상의하여 검사와 검사의 위험 및 이점에 대해 자세히 알아보십시오.

유방암이나 난소 암이있는 가족이 있다면 그 사람이 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 검사를 받았는지 알아보십시오. 그 사람에게 돌연변이가 있다면 검사도 고려할 수 있습니다.

다음과 같은 경우 가족 중 누군가가 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 가질 수 있습니다.

• 두 명 이상의 가까운 친척 (부모, 형제 자매, 자녀)이 50 세 이전에 유방암에 걸렸습니다.
• 남성 친척이 유방암에 걸렸습니다
• 여성 친척이 유방암과 난소 암을 모두 가지고 있습니다
• 두 친척이 난소 암에 걸렸습니다
• 동유럽 (Ashkenazi) 유대인 조상이며 가까운 친척이 유방암이나 난소 암에 걸렸습니다.

다음과 같은 경우 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 발생할 가능성이 매우 낮습니다.

• 50 세 이전에 유방암에 걸린 친척이 없습니다.
• 난소 암에 걸린 친척이 없습니다
• 남성 유방암에 걸린 친척이 없습니다.

검사가 완료되기 전에 유전 상담사와 상담하여 검사 여부를 결정하십시오.

• 귀하의 병력, 가족의 병력 및 질문을 가져 오십시오.
• 듣고 메모 할 사람을 데려 올 수 있습니다. 모든 것을 듣고 기억하는 것은 어렵습니다.

검사를 받기로 결정한 경우 혈액 샘플은 유전자 검사를 전문으로하는 실험실로 보내집니다. 그 실험실은 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대해 혈액을 검사합니다. 테스트 결과를 얻으려면 몇 주 또는 몇 달이 걸릴 수 있습니다.

검사 결과가 돌아 오면 유전 상담사가 결과와 그 결과가 귀하에게 의미하는 바를 설명합니다.

검사 결과가 양성이면 BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이가 유전되었음을 의미합니다.

• 이것은 당신이 암에 걸렸다는 것을 의미하지 않습니다. 이것은 암에 걸릴 위험이 더 높다는 것을 의미합니다.
• 이것은 또한 당신이이 돌연변이를 당신의 자녀들에게 물려 주었을 수도 있다는 것을 의미합니다. 당신이 아이를 가질 때마다 당신의 아이가 당신이 가지고있는 돌연변이를 얻을 확률이 2 분의 1입니다.

암 발병 위험이 더 높다는 사실을 알게되면 다른 조치를 취할 것인지 결정할 수 있습니다.

• 암 검진을 더 자주 받아 조기에 발견하여 치료할 수 있습니다.
• 암에 걸릴 가능성을 줄일 수있는 약이있을 수 있습니다.
• 유방이나 난소를 제거하는 수술을 선택할 수 있습니다.

이러한 예방 조치 중 어느 것도 암에 걸리지 않을 것이라는 보장은 없습니다.

BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에 대한 검사 결과가 음성이면 유전 상담사가 이것이 의미하는 바를 알려줄 것입니다. 가족력은 유전 상담사가 음성 검사 결과를 이해하는 데 도움이됩니다.

음성 검사 결과가 암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 이는이 돌연변이가없는 사람들과 동일한 암에 걸릴 위험이 있음을 의미 할 수 있습니다.

검사의 모든 결과, 심지어 부정적인 결과까지 유전 상담사와상의하십시오.

유방암-BRCA1 및 BRCA2; 난소 암-BRCA1 및 BRCA2

Moyer VA; 미국 예방 서비스 태스크 포스. 여성의 BRCA 관련 암에 대한 위험 평가, 유전 상담 및 유전자 검사 : U.S. Preventive Services Task Force 권장 사항 성명. 앤 인턴 메드. 2014; 160 (4) : 271-281. PMID : 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

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Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 암 유전학 및 유전체학. 에서 : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. 의학 분야의 톰슨과 톰슨 유전학. 8 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2016 : 15 장.

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