근이영양증

근이영양증은 시간이 지남에 따라 악화되는 근육 약화 및 근육 조직 손실을 유발하는 유전 질환의 그룹입니다.

근이영양증 (MD)은 유전 된 상태의 그룹입니다. 이것은 그들이 가족을 통해 전해지는 것을 의미합니다. 어린 시절이나 성인기에 발생할 수 있습니다. 근이영양증에는 여러 종류가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 베커 근이영양증
• 뒤쉔 근이영양증
• Emery-Dreifuss 근이영양증
• 견갑 상완 근이영양증
• 사지 거들 근이영양증
• 눈 인두 근이영양증
• 근이영양증

근이영양증은 성인에게 영향을 미칠 수 있지만 더 심각한 형태는 유아기에 발생하는 경향이 있습니다.

증상은 근이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 모든 근육이 영향을받을 수 있습니다. 또는 골반, 어깨 또는 얼굴 주변과 같은 특정 근육 그룹 만 영향을받을 수 있습니다. 근육 약화는 서서히 악화되고 증상은 다음과 같습니다.

• 근육 운동 기술의 발달 지연
• 하나 이상의 근육 그룹 사용의 어려움
• 침 흘림
• 눈꺼풀 처짐 (안검 하수증)
• 잦은 낙상
• 성인으로서 근육 또는 근육 그룹의 근력 상실
• 근육 크기 감소
• 걷기 문제 (지연된 걷기)

일부 유형의 근이영양증에는 지적 장애가 있습니다.

신체 검사와 귀하의 병력은 의료 제공자가 근이영양증의 유형을 결정하는 데 도움이 될 것입니다. 특정 근육 그룹은 다양한 유형의 근이영양증의 영향을받습니다.

시험 결과 :

• 비정상적으로 굽은 척추 (척추 측만증)
• 관절 구축 (만곡 족, 발톱 손 또는 기타)
• 낮은 근긴장 (저산소증)

일부 유형의 근이영양증은 심장 근육과 관련되어 심근 병증 또는 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)을 유발합니다.

종종 근육량의 손실 (낭비)이 있습니다. 일부 유형의 근이영양증은 근육을 더 크게 보이게하는 지방과 결합 조직의 축적을 유발하기 때문에보기 어려울 수 있습니다. 이것을 가비 대라고합니다.

진단을 확인하기 위해 근육 생검을 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 DNA 혈액 검사만으로도 충분할 수 있습니다.

기타 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장 검사-심전도 (ECG)
• 신경 검사-신경 전도 및 근전도 검사 (EMG)
• CPK 수준을 포함한 소변 및 혈액 검사
• 일부 형태의 근이영양증에 대한 유전자 검사

다양한 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 조절하는 것입니다.

물리 치료는 근력과 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다리 보조기와 휠체어는 이동성과 자기 관리를 향상시킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 척추 또는 다리 수술이 기능 개선에 도움이 될 수 있습니다.

경구로 복용하는 코르티코 스테로이드는 때때로 특정 근이영양증이있는 소아에게 처방되어 최대한 오래 걸을 수 있도록합니다.

그 사람은 가능한 한 활동적이어야합니다. 전혀 활동이 없으면 (예 : 침상) 질병이 악화 될 수 있습니다.

호흡이 약한 일부 사람들은 호흡 보조 장치를 사용하면 도움이 될 수 있습니다.

회원들이 공통의 경험과 문제를 공유하는 지원 그룹에 가입하여 질병의 스트레스를 완화 할 수 있습니다.

장애의 정도는 근이영양증의 유형에 따라 다릅니다. 모든 유형의 근이영양증은 서서히 악화되지만 이것이 얼마나 빨리 일어나는지는 매우 다양합니다.

남아의 뒤쉔 근이영양증과 같은 일부 유형의 근이영양증은 치명적입니다. 다른 유형은 거의 장애를 일으키지 않으며 사람들은 정상적인 수명을 갖습니다.

다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.

• 근이영양증의 증상이 있습니다.
• 근이영양증의 개인 또는 가족력이 있고 자녀를 가질 계획입니다.

근이영양증의 가족력이있는 경우 유전 상담이 권장됩니다. 여성은 증상이 없을 수 있지만 여전히 장애에 대한 유전자를 가지고 있습니다. Duchenne 근이영양증은 임신 중에 수행 된 유전 연구를 통해 약 95 %의 정확도로 감지 할 수 있습니다.

유전성 근육 병증; MD

• 표재성 전방 근육
• 깊은 전방 근육
• 힘줄과 근육
• 다리 근육

Bharucha-Goebel DX. 근이영양증. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 627 장.

Selcen D. 근육 질환. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 세실 의학. 26 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 393 장.