알 캅톤 뇨증

알 캅톤 뇨증은 사람의 소변이 공기에 노출되었을 때 암갈색-검정색으로 변하는 드문 질환입니다. Alkaptonuria는 타고난 대사 오류로 알려진 상태 그룹의 일부입니다.

의 결함 HGD 유전자는 알 캅톤 뇨증을 유발합니다.

유전자 결함으로 인해 신체가 특정 아미노산 (티로신 및 페닐알라닌)을 적절하게 분해 할 수 없습니다. 그 결과 호 모젠 티 식산이라는 물질이 피부와 기타 신체 조직에 축적됩니다. 산은 소변을 통해 몸을 떠납니다. 소변은 공기와 혼합되면 갈색을 띠는 검은 색으로 변합니다.

Alkaptonuria는 유전되어 가족을 통해 전염됩니다. 두 부모 모두이 질환과 관련된 유전자의 작동하지 않는 사본을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 25 % (1/4)입니다.

유아 기저귀의 소변이 어두워지고 몇 시간 후에 거의 검게 변할 수 있습니다. 그러나이 상태를 가진 많은 사람들은 자신이 가지고 있는지 모를 수 있습니다. 이 질병은 관절 및 기타 문제가 발생하는 중년 (40 ​​세 전후)에 가장 자주 발견됩니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 시간이 지남에 따라 악화되는 관절염 (특히 척추)
• 귀가 어두워 짐
• 눈의 흰자와 각막의 검은 반점

알 캅톤 뇨증을 검사하기 위해 소변 검사를 실시합니다. 염화 제 2 철이 소변에 첨가되면이 상태를 가진 사람들의 소변이 검게 변합니다.

알 캅톤 뇨증의 관리는 전통적으로 증상 조절에 초점을 맞춰 왔습니다. 저 단백 식단을 섭취하는 것이 도움이 될 수 있지만 많은 사람들이 이러한 제한을 어렵게 생각합니다. NSAID 및 물리 치료와 같은 의약품은 관절통 완화에 도움이 될 수 있습니다.

이 질환을 치료하고 약물 니티시 논이이 질환에 대한 장기적인 도움을 제공하는지 평가하기위한 다른 약물에 대한 임상 시험이 진행 중입니다.

결과는 좋을 것으로 예상됩니다.

연골에 균질 산이 축적되면 알 캅톤 뇨증이있는 많은 성인에서 관절염이 발생합니다.

• Homogentisic acid는 또한 심장 판막, 특히 승모판에 축적 될 수 있습니다. 이로 인해 때때로 밸브 교체가 필요할 수 있습니다.
• 관상 동맥 질환은 알 캅톤 뇨증이있는 사람들의 삶에서 더 일찍 발병 할 수 있습니다.
• 신장 결석과 전립선 결석은 알 캅톤 뇨증이있는 사람들에게 더 흔할 수 있습니다.

자신의 소변이나 자녀의 소변이 공기에 노출되었을 때 짙은 갈색이나 검게 변하는 것을 발견하면 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오.

알 캅톤 뇨증의 가족력이있는 분들이 아이를 가질 것을 고려하고있는 분들에게는 유전 상담이 권장됩니다.

알 캅톤 뇨증에 대한 유전자를 가지고 있는지 확인하기 위해 혈액 검사를 실시 할 수 있습니다.

태아기 검사 (양수 천자 또는 융모막 융모 채취)는 유전 적 변화가 확인 된 경우 발달중인 아기를 선별하기 위해 실시 할 수 있습니다.

AKU; 알 캅톤 뇨증; Homogentisic acid oxidase 결핍; Alcaptonuric ochronosis

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