McCune-Albright 증후군

McCune-Albright 증후군은 피부의 뼈, 호르몬 및 색 (색소 침착)에 영향을 미치는 유전 질환입니다.

McCune-Albright 증후군은 다음의 돌연변이로 인해 발생합니다. GNAS 유전자. 사람의 세포 중 전부는 아니지만 소수에이 결함이있는 유전자 (모자이크주의)가 포함되어 있습니다.

이 질병은 유전되지 않습니다.

McCune-Albright 증후군의 주요 증상은 여아의 초기 사춘기입니다. 생리 기간은 유방이나 음모가 발달하기 훨씬 전인 유아기에 시작될 수 있습니다 (일반적으로 먼저 발생). 증상이 나타나는 평균 연령은 3 세입니다. 그러나 사춘기 및 월경 출혈은 여아의 경우 빠르면 4 ~ 6 개월에 발생했습니다.

조기 성적 발달은 소년 에게서도 발생할 수 있지만 소녀만큼 자주 발생하지는 않습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 뼈 골절
• 얼굴 뼈의 기형
• 거인주의
• 불규칙하고 크고 고르지 않은 카페 오레 명소

신체 검사에서 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

• 두개골의 비정상적인 뼈 성장
• 비정상적인 심장 리듬 (부정맥)
• 말단 비대
• 거인주의
• 피부에 큰 카페오레 반점
• 간 질환, 황달, 지방간
• 뼈의 흉터와 같은 조직 (섬유 성 이형성증)

테스트 결과 :

• 부신 이상
• 높은 수준의 부갑상선 호르몬 (부갑상선 기능 항진증)
• 높은 수준의 갑상선 호르몬 (갑상선 기능 항진증)
• 부신 호르몬 이상
• 낮은 혈중 인 수치 (저인 산혈증)
• 난소 낭종
• 뇌하수체 또는 갑상선 종양
• 비정상적인 혈중 프로락틴 수치
• 비정상적인 성장 호르몬 수치

수행 할 수있는 기타 검사는 다음과 같습니다.

• 머리의 MRI
• 뼈의 X- 레이

진단을 확인하기 위해 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다.

McCune-Albright 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 테스토 락톤과 같은 에스트로겐 생성을 차단하는 약물이 약간의 성공을 거두었습니다.

부신 이상 (예 : 쿠싱 증후군)은 부신을 제거하기위한 수술로 치료할 수 있습니다. 거대증과 뇌하수체 선종은 호르몬 생성을 차단하는 약이나 수술로 치료해야합니다.

뼈 이상 (섬유 성 이형성증)은 때때로 수술로 제거됩니다.

신체의 영향을받은 부위에서 촬영되는 X- 레이 수를 제한하십시오.

수명은 비교적 정상입니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 맹목
• 뼈 이상으로 인한 미용 문제
• 난청
• 섬유소 낭포 성 골염
• 조기 사춘기
• 반복되는 부러진 뼈
• 뼈 종양 (희귀)

자녀가 일찍 사춘기를 시작하거나 McCune-Albright 증후군의 다른 증상이있는 경우 의료 서비스 제공자에게 연락하십시오. 질병이 발견되면 유전 상담 및 유전 검사가 제안 될 수 있습니다.

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