과 면역 글로불린 E 증후군

과 면역 글로불린 E 증후군은 드문 유전 질환입니다. 피부, 부비동, 폐, 뼈 및 치아에 문제를 일으 킵니다.

Hyperimmunoglobulin E 증후군은 Job 증후군이라고도합니다. 그것은 성서적 인물 욥의 이름을 따서 명명되었으며, 그의 신실함은 피부 궤양과 농포로 인한 고통으로 테스트되었습니다. 이 상태를 가진 사람들은 장기적이고 심한 피부 감염이 있습니다.

증상은 어린 시절에 가장 자주 나타나지만 질병이 매우 드물기 때문에 정확한 진단을 내리는 데 수년이 걸리는 경우가 많습니다.

최근 연구에 따르면이 질병은 종종 다음 지역에서 발생하는 유전 적 변화 (돌연변이)로 인해 발생합니다. STAT317 번 염색체의 유전자.이 유전자 이상이 어떻게 질병의 증상을 유발하는지 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나이 질병에 걸린 사람들은 IgE라고하는 항체 수치가 정상보다 높습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 골절 및 늦게 아기 치아 손실을 포함한 뼈 및 치아 결함
• 습진
• 피부 농양 및 감염
• 반복되는 부비동 감염
• 반복적 인 폐 감염

신체 검사는 다음을 보여줄 수 있습니다.

• 척추 만곡 (후만증)
• 골수염
• 부비동 감염 반복

진단을 확인하는 데 사용되는 검사는 다음과 같습니다.

• 절대 호산구 수
• 혈액 감별이있는 CBC
• 높은 혈액 IgE 수준을 찾기위한 혈청 글로불린 전기 영동
• 유전자 검사 STAT3 유전자

안구 검사를 통해 안구 건조증의 징후가 나타날 수 있습니다.

흉부 X- 레이는 폐 농양을 나타낼 수 있습니다.

수행 할 수있는 기타 검사 :

• 흉부 CT 스캔
• 감염된 부위의 문화
• 면역 체계의 일부를 확인하기위한 특수 혈액 검사
• 뼈의 X- 선
• 부비동의 CT 스캔

Hyper IgE 증후군의 여러 문제를 결합한 채점 시스템을 사용하여 진단을 내릴 수 있습니다.

이 상태에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 감염을 통제하는 것입니다. 의약품에는 다음이 포함됩니다.

• 항생제
• 항진균제 및 항 바이러스제 (해당되는 경우)

농양을 배출하기 위해 때때로 수술이 필요합니다.

정맥 (IV)을 통해 제공되는 감마 글로불린은 심각한 감염이있는 경우 면역 체계를 구축하는 데 도움이 될 수 있습니다.

Hyper IgE 증후군은 평생 지속되는 만성 질환입니다. 각각의 새로운 감염에는 치료가 필요합니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 반복되는 감염
• 부패

Hyper IgE 증후군의 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.

Hyper IgE 증후군을 예방할 수있는 입증 된 방법은 없습니다. 좋은 위생은 피부 감염 예방에 도움이됩니다.

일부 제공자는 특히 감염이 많은 사람들에게 예방 항생제를 권장 할 수 있습니다. 황색 포도상 구균. 이 치료는 상태를 바꾸지는 않지만 합병증을 줄일 수 있습니다.

직업 증후군; Hyper IgE 증후군

Chong H, Green T, Larkin A. 알레르기 및 면역학. 에서 : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 소아 신체 진단 아틀라스. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 4 장.

Holland SM, Gallin JI. 면역 결핍이 의심되는 환자의 평가. 에서 : Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas, Bennett의 전염병 원칙 및 실행. 9 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 12 장.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. 상 염색체 우성 고 IgE 증후군. Gene 리뷰. 2012; 6. PMID : 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. 2012 년 6 월 7 일 업데이트 됨. 2019 년 7 월 30 일 액세스.