13 번 삼 염색체 성

13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군이라고도 함)은 일반적으로 2 개의 사본이 아닌 13 번 염색체의 유전 물질 사본이 3 개있는 유전 질환입니다. 드물게 여분의 물질이 다른 염색체에 부착 될 수 있습니다 (전위).

13 번 삼 염색 체증은 13 번 염색체의 여분의 DNA가 신체 세포의 일부 또는 전체에 나타날 때 발생합니다.

• 삼 염색체 성 13 : 모든 세포에 여분의 (세 번째) 염색체 13이 존재합니다.
• 모자이크 삼 염색체 성 13 : 일부 세포에 여분의 염색체 13이 존재합니다.
• 부분 삼 염색체 성 13 : 세포에 여분의 13 번 염색체의 일부가 존재합니다.

여분의 재료는 정상적인 발달을 방해합니다.

13 번 삼 염색 체증은 신생아 10,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다. 대부분의 경우는 가족을 통해 전달되지 않습니다 (상 속됨). 대신, 13 번 삼 염색 체증을 유발하는 사건은 태아를 형성하는 정자 또는 난자에서 발생합니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 구순열 또는 구개열
• 꽉 쥔 손 (안쪽 손가락 위에 바깥 쪽 손가락이 있음)
• 닫힌 눈-실제로 눈이 하나로 융합 될 수 있습니다.
• 근긴장도 감소
• 여분의 손가락 또는 발가락 (다발성)
• 탈장 : 제대 탈장, 사타구니 탈장
• 홍채의 구멍, 갈라짐 또는 갈라짐 (대장 종)
• 낮게 설정된 귀
• 지적 장애, 중증
• 두피 결함 (피부 누락)
• 발작
• 단일 손바닥 주름
• 골격 (사지) 이상
• 작은 눈
• 작은 머리 (소두증)
• 작은 아래턱 (소 악증)
• 하강 고환 (암호화 증)

유아는 출생시 단일 제대 동맥을 가질 수 있습니다. 다음과 같은 선천성 심장병의 징후가 종종 있습니다.

• 심장이 왼쪽이 아닌 오른쪽으로 비정상적으로 배치됨
• 심방 중격 결손
• 동맥관 개존증
• 심실 중격 결손

위장관 엑스레이 또는 초음파는 내부 장기의 회전을 보여줄 수 있습니다.

머리의 MRI 또는 ​​CT 스캔은 뇌 구조에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다. 이 문제를 전인성 뇌증이라고합니다. 그것은 뇌의 양면이 합쳐지는 것입니다.

염색체 연구는 13 번 삼 염색체, 13 번 삼 염색체 모자이크 증 또는 부분 삼 염색 체증을 보여줍니다.

삼 염색체 성 13에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 치료법은 소아마다 다르며 특정 증상에 따라 다릅니다.

13 번 삼 염색체성에 대한 지원 그룹은 다음과 같습니다.

• 18, 13 삼 염색 체증 및 관련 장애 (SOFT) 지원 기관 : trisomy.org
• 삼 염색체 성 13 및 18에 대한 희망 : www.hopefortrisomy13and18.org

13 번 삼 염색 체증 어린이의 90 % 이상이 첫해에 사망합니다.

합병증은 거의 즉시 시작됩니다. 13 번 삼 염색 체증이있는 대부분의 영아는 선천성 심장 질환을 앓고 있습니다.

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 호흡 곤란 또는 호흡 부족 (무호흡)
• 난청
• 수유 문제
• 심부전
• 발작
• 시력 문제

13 번 삼 염색 체증을 앓고있는 아이가 있고 다른 아이를 가질 계획이라면 의료 제공자에게 전화하십시오. 유전 상담은 가족이 상태, 유전 위험 및 환자를 돌보는 방법을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.

13 번 삼 염색 체증은 양수 세포의 염색체 연구를 통해 양수 천자 검사를 통해 출생 전에 진단 할 수 있습니다.

전좌로 인한 13 번 삼 염색체 성 영아의 부모는 유전자 검사와 상담을 받아야합니다. 이것은 그들이 다른 아이를 가질 가능성을 인식하는 데 도움이 될 수 있습니다.

파타 우 증후군

• Polydactyly-유아의 손
• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. 에서 : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. 넬슨 소아과 교과서. 21 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2020 : 98 장.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. 유전 질환 및 변형 상태. 에서 : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 소아 신체 진단 아틀라스. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 1 장.