알 스트롬 증후군

알 스트롬 증후군은 매우 드문 질병입니다. 가족을 통해 전수됩니다 (상 속됨). 이 질병은 실명, 청각 장애, 당뇨병 및 비만으로 이어질 수 있습니다.

Alström 증후군은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 부모 모두가이 질병에 걸리기 위해 결함이있는 유전자 (ALMS1)의 사본을 전달해야 함을 의미합니다.

결함이있는 유전자가 어떻게 장애를 유발하는지는 알려져 있지 않습니다.

상태는 매우 드뭅니다.

이 상태의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 영아기의 실명 또는 심각한 시력 장애
• 피부의 어두운 부분 (흑색 세포증)
• 난청
• 심부전으로 이어질 수있는 심장 기능 장애 (심근 병증)
• 비만
• 진행성 신부전
• 성장 둔화
• 소아기 발병 또는 제 2 형 당뇨병의 증상

때때로 다음이 발생할 수도 있습니다.

• 위장 역류
• 갑상선 기능 저하증
• 간 기능 장애
• 작은 음경

안과 의사 (안과 의사)가 눈을 검사합니다. 시력이 저하되었을 수 있습니다.

다음을 확인하기 위해 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 혈당 수치 (고혈당증 진단용)
• 듣기
• 심장 기능
• 갑상선 기능
• 중성 지방 수치

이 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 당뇨병 약
• 보청기
• 심장 약
• 갑상선 호르몬 대체

Alström Syndrome International-www.alstrom.org

다음이 개발 될 가능성이 있습니다.

• 난청
• 영구 실명
• 제 2 형 당뇨병

신장과 간부전이 악화 될 수 있습니다.

가능한 합병증은 다음과 같습니다.

• 당뇨병의 합병증
• 관상 동맥 질환 (당뇨병 및 고 콜레스테롤)
• 피로 및 숨가쁨 (심장 기능 불량을 치료하지 않는 경우)

귀하 또는 귀하의 자녀에게 당뇨병 증상이있는 경우 의료 제공자에게 전화하십시오. 당뇨병의 일반적인 증상은 갈증과 배뇨 증가입니다. 자녀가 정상적으로 보거나들을 수 없다고 생각되면 즉시 치료를 받으십시오.

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