취약 X 증후군

취약한 X 증후군은 X 염색체의 일부 변화를 포함하는 유전 적 상태입니다. 이것은 남아에서 가장 흔한 유형의 유전 적 지적 장애입니다.

취약 X 증후군은 다음과 같은 유전자의 변화로 인해 발생합니다. FMR1. 유전자 코드의 작은 부분이 X 염색체의 한 영역에서 여러 번 반복됩니다. 반복 횟수가 많을수록 상태가 발생할 가능성이 높아집니다.

그만큼 FMR1 유전자는 뇌가 제대로 기능하는 데 필요한 단백질을 만듭니다. 유전자의 결함은 신체가 단백질을 너무 적게 생산하거나 전혀 생산하지 못하게합니다.

소년과 소녀 모두 영향을받을 수 있지만, 소년은 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 하나의 취약한 X 확장이 그들에게 더 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 부모가 가지고 있지 않더라도 취약한 X 증후군을 가질 수 있습니다.

취약 X 증후군, 발달 문제 또는 지적 장애의 가족력이 없을 수 있습니다.

취약한 X 증후군과 관련된 행동 문제는 다음과 같습니다.

• 자폐 스펙트럼 장애
• 기어 가기, 걷기 또는 비틀기 지연
• 손으로 펄럭이거나 손으로 물기
• 과잉 또는 충동적인 행동
• 지적 장애
• 말하기 및 언어 지연
• 눈 접촉을 피하는 경향

신체적 징후에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 평발
• 유연한 관절과 낮은 근긴장
• 큰 바디 사이즈
• 턱이 튀어 나온 큰 이마 또는 귀
• 긴 얼굴
• 부드러운 피부

이러한 문제 중 일부는 출생시 발생하지만 다른 문제는 사춘기 이후까지 발생하지 않을 수 있습니다.

반복 횟수가 적은 가족 구성원 FMR1 유전자는 지적 장애가 없을 수 있습니다. 여성은 조기 폐경이나 임신이 어려울 수 있습니다. 남성과 여성 모두 떨림과 협응력에 문제가있을 수 있습니다.

아기에게 취약한 X 증후군의 외부 징후는 거의 없습니다. 의료 제공자가 찾을 수있는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 아기의 큰 머리 둘레
• 지적 장애
• 사춘기 시작 후 큰 고환
• 얼굴 특징의 미묘한 차이

여성의 경우 과도한 수줍음이 장애의 유일한 징후 일 수 있습니다.

유전 검사는이 질병을 진단 할 수 있습니다.

취약 X 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 대신, 영향을받은 어린이가 가능한 한 가장 높은 수준에서 기능하도록 돕기 위해 훈련과 교육이 개발되었습니다. 임상 시험이 진행 중이며 (www.clinicaltrials.gov/) 취약 X 증후군을 치료할 수있는 몇 가지 가능한 의약품을 찾고 있습니다.

National Fragile X Foundation : fragilex.org/

그 사람의 능력은 지적 장애의 정도에 따라 다릅니다.

합병증은 증상의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 소아의 재발 성 귀 감염
• 발작 장애

취약 X 증후군이있는 모든 소아가 이러한 상태를 갖는 것은 아니지만 취약 X 증후군은 자폐증 또는 관련 장애의 원인이 될 수 있습니다.

이 증후군의 가족력이 있고 임신을 계획중인 경우 유전 상담이 도움이 될 수 있습니다.

Martin-Bell 증후군; 마커 X 증후군

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 장애. GeneReviews. 2012 : 4. PMID : 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 2019 년 11 월 21 일에 업데이트되었습니다.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. 유전 및 소아 질환. 에서 : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins 기본 병리학. 10 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 7 장.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. 유전 질환 및 변형 상태. 에서 : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 소아 신체 진단 아틀라스. 7 판. 펜실베이니아 주 필라델피아 : 엘스 비어; 2018 : 1 장.