유전학

유전학은 부모가 특정 유전자를 자녀에게 전달하는 과정 인 유전에 대한 연구입니다. 사람의 외모 (키, 머리 색, 피부색, 눈색)는 유전자에 의해 결정됩니다. 유전의 영향을받는 다른 특성은 다음과 같습니다.

• 특정 질병에 걸릴 가능성
• 정신 능력
• 타고난 재능

가족을 통해 전해지는 (상속 된) 비정상적인 특성 (이상)은 다음과 같습니다.

• 건강이나 웰빙에 영향을 미치지 않습니다. 예를 들어,이 특성은 정상적인 것보다 긴 머리카락이나 귓불의 흰색 패치를 유발할 수 있습니다.
• 색맹과 같은 사소한 영향 만 있습니다.
• 삶의 질이나 수명에 큰 영향을 미칩니다.

대부분의 유전 질환의 경우 유전 상담이 권장됩니다. 많은 부부는 또한 그들 중 한 명이 유전 질환이있는 경우 산전 진단을 받고 싶어 할 수 있습니다.

인간은 46 개의 염색체를 가진 세포를 가지고 있습니다. 이들은 성별을 결정하는 2 개의 염색체 (X 및 Y 염색체)와 22 쌍의 비성 (상 염색체) 염색체로 구성됩니다. 수컷은 "46, XY"이고 암컷은 "46, XX"입니다. 염색체는 DNA라고하는 유전 정보 가닥으로 구성됩니다. 각 염색체에는 유전자라고하는 DNA 부분이 포함되어 있습니다. 유전자는 신체가 특정 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 전달합니다.

각 쌍의 상 염색체 염색체는 어머니의 염색체와 아버지의 염색체를 포함합니다. 한 쌍의 각 염색체는 기본적으로 동일한 정보를 전달합니다. 즉, 각 염색체 쌍은 동일한 유전자를 가지고 있습니다. 때때로 이러한 유전자에는 약간의 변형이 있습니다. 이러한 변이는 DNA 서열의 1 % 미만에서 발생합니다. 이러한 변이를 가진 유전자를 대립 유전자라고합니다.

이러한 변이 중 일부는 비정상적인 유전자를 초래할 수 있습니다. 비정상 유전자는 비정상 단백질 또는 비정상적인 양의 정상 단백질로 이어질 수 있습니다. 한 쌍의 상 염색체 염색체에는 각 유전자의 사본이 두 개 있으며 각 부모로부터 하나씩 있습니다. 이 유전자 중 하나가 비정상이면 다른 하나는 질병이 발생하지 않도록 충분한 단백질을 만들 수 있습니다. 이 경우 비정상 유전자를 열성이라고합니다. 열성 유전자는 상 염색체 열성 또는 X- 연결 패턴으로 유전된다고합니다. 비정상 유전자의 사본이 두 개 있으면 질병이 발생할 수 있습니다.

그러나 질병을 생성하는 데 하나의 비정상 유전자 만 필요하면 우성 유전 질환으로 이어집니다. 우성 장애의 경우, 한 비정상 유전자가 어머니 나 아버지로부터 유전되면 아이가 질병을 보일 가능성이 높습니다.

비정상 유전자가 하나있는 사람을 해당 유전자에 대해 이형 접합이라고합니다. 아이가 양쪽 부모로부터 비정상적인 열성 질환 유전자를 받으면 그 아이는 질병을 보여주고 그 유전자에 대해 동형 접합 (또는 복합 이형 접합)이 될 것입니다.

유전 질환

거의 모든 질병에는 유전 적 요소가 있습니다. 그러나 해당 구성 요소의 중요성은 다양합니다. 유전자가 중요한 역할을하는 장애 (유전 질환)는 다음과 같이 분류 할 수 있습니다.

• 단일 유전자 결함
• 염색체 장애
• 다단계

단일 유전자 장애 (멘델 장애라고도 함)는 특정 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 단일 유전자 결함은 드뭅니다. 그러나 알려진 단일 유전자 장애가 수천 개에 달하기 때문에 이들의 결합 된 영향은 상당합니다.

단일 유전자 장애는 가족에서 어떻게 전염되는지 특징이 있습니다. 단일 유전자 상속에는 6 가지 기본 패턴이 있습니다.

• 상 염색체 우성
• 상 염색체 열성
• X- 연결 우성
• X- 연결 열성
• Y 연결 상속
• 모성 (미토콘드리아) 유전

관찰 된 유전자의 효과 (장애의 출현)를 표현형이라고합니다.

상 염색체 우성 유전에서는 일반적으로 모든 세대에 이상이나 이상이 나타납니다. 영향을받은 부모 (남성이든 여성이든)가 아이를 가질 때마다 그 아이는 질병을 물려받을 확률이 50 %입니다.

열성 질환 유전자 사본이 하나있는 사람을 보균자라고합니다. 보균자는 일반적으로 질병의 증상이 없습니다. 그러나이 유전자는 민감한 실험실 검사를 통해 종종 발견 될 수 있습니다.

상 염색체 열성 유전에서 영향을받은 개인의 부모는 질병을 보이지 않을 수 있습니다 (보균자). 평균적으로 보균자 부모가 질병에 걸린 아이를 가질 수있는 확률은 임신 할 때마다 25 %입니다. 남성과 여성 아이들이 똑같이 영향을받을 가능성이 있습니다. 아이가 상 염색체 열성 장애의 증상을 보이려면 아이는 양쪽 부모로부터 비정상 유전자를 받아야합니다. 대부분의 열성 질환은 드물기 때문에 부모가 친척 인 경우 어린이는 열성 질환의 위험이 높습니다. 관련 개인은 공통 조상으로부터 동일한 희귀 유전자를 물려 받았을 가능성이 더 높습니다.

X- 연관 열성 유전에서 질병에 걸릴 확률은 여성보다 남성에서 훨씬 높습니다. 비정상 유전자는 X (여성) 염색체에 전달되기 때문에 남성은이를 아들 (아버지로부터 Y 염색체를 받게 됨)에게 전달하지 않습니다. 그러나 그들은 그것을 딸에게 전달합니다. 암컷의 경우 정상적인 X 염색체가 하나 있으면 X 염색체가 비정상 유전자에 미치는 영향을가립니다. 따라서 영향을받은 남성의 거의 모든 딸은 정상으로 보이지만 모두 비정상 유전자의 보균자입니다. 이 딸이 아들을 낳을 때마다 아들이 비정상 유전자를받을 확률이 50 %입니다.

X- 연관 우성 유전에서는 정상적인 X 염색체가 존재하더라도 비정상 유전자가 암컷에게 나타납니다. 남성은 Y 염색체를 아들에게 전달하기 때문에 영향을받은 남성은 아들에게 영향을 미치지 않습니다. 그러나 모든 딸이 영향을받습니다. 영향을받은 암컷의 아들이나 딸은이 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.

단일 유전자 장애의 예

상 염색체 열성:

• ADA 결핍 ( "거품 속 소년"질병이라고도 함)
• 알파 -1- 항 트립신 (AAT) 결핍
• 낭포 성 섬유증 (CF)
• 페닐 케톤뇨증 (PKU)
• 겸상 적혈구 빈혈

X- 연결 열성 :

• 뒤쉔 근이영양증
• 혈우병 A

상 염색체 우성 :

• 가족 성 고 콜레스테롤 혈증
• 마르 판 증후군

X- 연결 우성 :

소수의 드문 질환 만이 X- 연관 우성입니다. 이들 중 하나는 비타민 D 내성 구루병이라고도하는 저인 산혈 구루병입니다.

염색체 장애

염색체 장애에서 결함은 전체 염색체 또는 염색체 세그먼트에 포함 된 유전자의 과다 또는 부족으로 인한 것입니다.

염색체 장애에는 다음이 포함됩니다.

• 22q11.2 미세 결실 증후군
• 다운 증후군
• 클라인 펠터 증후군
• 터너 증후군

다 인성 장애

가장 흔한 질병의 대부분은 환경의 여러 유전자 및 요인 (예 : 산모의 질병 및 약물)의 상호 작용으로 인해 발생합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 천식
• 암
• 관상 동맥 심장 질환
• 당뇨병
• 고혈압
• 뇌졸중

미토콘드리아 DNA 관련 장애

미토콘드리아는 대부분의 신체 세포에서 발견되는 작은 구조입니다. 그들은 세포 내부의 에너지 생산을 담당합니다. 미토콘드리아는 자신의 개인 DNA를 가지고 있습니다.

최근 몇 년 동안 미토콘드리아 DNA의 변화 (돌연변이)로 인해 많은 장애가 발생하는 것으로 나타났습니다. 미토콘드리아는 암컷의 난자에서만 나오기 때문에 대부분의 미토콘드리아 DNA 관련 질환은 산모로부터 전승됩니다.

미토콘드리아 DNA 관련 장애는 모든 연령대에서 나타날 수 있습니다. 그들은 다양한 증상과 징후가 있습니다. 이러한 장애는 다음을 유발할 수 있습니다.

• 맹목
• 발달 지연
• 위장 문제
• 청력 상실
• 심장 리듬 문제
• 대사 장애
• 단신

일부 다른 장애는 미토콘드리아 장애라고도 알려져 있지만 미토콘드리아 DNA의 돌연변이와 관련이 없습니다. 이러한 장애는 대부분 단일 유전자 결함입니다. 그들은 다른 단일 유전자 장애와 동일한 유전 패턴을 따릅니다. 대부분은 상 염색체 열성입니다.

동형 접합; 계승; 이형 접합; 상속 패턴; 유전과 질병; 물려 전할 수 있는; 유전 마커

• 유전학

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